Categoría : Investigación

Home/Archivo por categoría Investigación

La ELA entre las enfermedades más investigadas en 2015

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una de las enfermedades más investigadas según revela un informe realizado con los datos del Mapa de Proyectos de Enfermedades Raras Investigadas en España. Desarrollado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el estudio señala que a lo largo de 2015 estuvieron en activo 11 proyectos de investigación sobre la ELA en España.

Este listado de investigaciones científicas está encabezado por el Síndrome de Cáncer de mama y Ovario Hereditario (con 16 proyectos), Retinosis Pigmentaria (14), Enfermedad de Huntington (12) y Enfermedad de OXPHOS (11). Este ranking se basa en los 500 proyectos de investigación biomédica sobre cerca de 2.000 Enfermedades Raras en España que estuvieron activos durante 2015 y que se han podido detectar gracias a este estudio.

Asimismo, también se clasifican las investigaciones en función de los grupos de enfermedades. Los sectores más estudiados son las enfermedades neurológicas y neuromusculares (24% del total de proyectos llevados a cabo en España en 2015), errores congénitos del metabolismo (20%), tumores raros (11%), defectos del desarrollo durante la embriogénesis (11%), enfermedades renales (6%) enfermedades de la piel (6%) y enfermedades oculares (5%).

Todos estos proyectos de investigación se reparten a lo largo del territorio nacional pero las Comunidades Autónomas que más  investigan son Comunidad de Madrid y Cataluña (188 proyectos cada una), Comunidad Valencia (61) y Andalucía (40).

Puedes acceder al informe a través de http://www.ciberer-maper.es/

Investigadores logran que una persona tetrapléjica vuelva a comer sola

La ciencia y la tecnología se unen para lograr que una persona con tetraplejia (lesión medular que afecta a las cuatro extremidades) logre mover sus brazos y su manos. Un nuevo experimento tecnológico que aún se encuentra en fase temprana de investigación pero que ya ha mostrado sus primeros avances en la revista científica The Lancet.

El equipo de investigación perteneciente en su mayoría a la Universidad Case Western Reserve de Cleveland (EEUU) han desarrollado una neuroprótesis que es capaz de conectar el cerebro con los músculos. El sistema decodifica las señales cerebrales y las transmite a los sensores que están colocados en los brazos.

El estudio contó con el apoyo de una persona tetrapléjica de 53 años a la que los investigadores implantaron unos electrodos dentro del cerebro a través de cirugía. Concretamente, éstos se situaron sobre la corteza motora. En una fase posterior, se le introdujeron los electrodos dentro del músculo del brazo. Los científicos esperaron 15 días hasta que cerraron bien sus cicatrices antes de empezar a estimular al paciente para que el músculo volviera a acostumbrarse a la estimulación y, después, comenzó el entrenamiento.

Esta investigación también ha aportado otro gran descubrimiento como es echar por tierra la teoría de que los electrodos sólo podían funcionar correctamente durante un corto periodo de tiempo. En el caso de este paciente estuvieron funcionando bien durante casi dos años (717 días)

Hasta ahora la ciencia había logrado la contracción muscular pero no para realizar actividades cotidianas como comer o tomar café que realmente ofrecerían una mayor independencia a las personas que viven con parálisis.

Estados Unidos aprueba el uso de Edaravone en pacientes con ELA

La Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA) acaba de aprobar un nuevo fármaco que en determinados pacientes con ELA y, sobre todo, con escasa evolución de la enfermedad, retrasa el avance de los síntomas. Su nombre es Radicava, aunque es más conocido como Edaravone, y lo comercializa la farmacéutica japonesa Mitsubishi Tanabe Pharma.

Ante este avance farmacológico, desde adEla hemos contactado con diversos profesionales del mundo sanitario. Todos coinciden en afirmar que se trata de un avance en el tratamiento contra la ELA, si bien aún no hay resultados valorables. Su venta está aprobada en Japón y, ahora, en Estados Unidos pero no hay fecha prevista para que podamos encontrarlo en Europa.

El Radicava llega al mercado farmacéutico estadounidense como un medicamento que se administra por vía intravenosa. En un ciclo inicial el tratamiento se infunde durante 14 días consecutivos, seguido de un período de dos semanas libre de fármacos. Se prevé que los pacientes americanos puedan tener acceso a este medicamento a partir del mes de agosto y siempre bajo la prescripción médica de un profesional de la salud de ese país.

Originalmente, Japón aprobó el uso de Edaravone para tratar los accidentes cerebrovasculares y no fue hasta el 2015 cuando se autorizó su administración en personas con ELA.

Durante todos esos años, diversos equipos de investigación japoneses llevaron a cabo varios ensayos clínicos que trataban de demostrar su eficacia en el tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Hasta que en 2015 un estudio Fase III comparado con placebo en 137 personas con ELA ofreció unos resultados que permitieron al Edaravone recibir la autorización de comercialización exclusivamente en Japón. En la semana 24, los pacientes que recibieron este medicamento disminuyeron menos en una evaluación clínica del funcionamiento diario en comparación con los que recibieron placebo.

Las reacciones adversas más comunes que presentaron los participantes de este ensayo fueron hematomas y trastornos de la marcha, aunque su administración está asociada con otros efectos secundarios que requieren atención médica inmediata como urticaria, hinchazón o falta de aire y reacciones alérgicas al bisulfito de sodio (uno de los componentes de este medicamento).

En la actualidad se encuentra en marcha un estudio con una formulación oral en población europea (Treeway TW001).

La ELA y los campos electromagnéticos

Un estudio afirma que la exposición en el lugar de trabajo a campos electromagnéticos, aunque sean de muy baja frecuencia, puede estar vinculada a la duplicación en el riesgo de desarrollar ELA. Así lo sugiere una investigación publicada en la edición “Occupational & Environmental Medicine” de la que se hace eco la agencia de noticia Europa Press.

No es la primera investigación que relaciona el desarrollo de la ELA con la exposición en el lugar de trabajo a campos electromagnéticos de muy baja frecuencia, descargas eléctricas, disolventes, metales y pesticidas. En todas ellas, los errores en el diseño del estudio y/o en los métodos empleados restaban fuerza a las vinculaciones encontradas.

Precisamente para evitar estos problemas, los autores de este nuevo trabajo tomaron como referencia el “Estudio de Cohorte de los Países Bajos” que ha estado analizando la dieta y el cáncer. Esta investigación ha implicado a más de 58.000 hombre y más de 62.000 mujeres, todos ellos de entre 55 y 69 años cuando se incorporaron por primera al estudio en 1986.

Se comparó a los participantes que habían fallecido por una enfermedad neurona motora (76 hombres y 60 mujeres) con alrededor de 4.000 que habían sido seleccionados al azar para los propósitos del presente estudio. Tras estudiar sus detalladas historias de empleo descubrieron que los altos niveles de exposición a campos electromagnéticos se limitaban en gran medida a los hombres. Durante 17 años se siguió la salud neurológica y 76 hombres y 60 mujeres sucumbieron a la ELA.

La exposición ocupacional a campos electromagnéticos de frecuencia extremadamente baja se asoció con mayor riesgo de desarrollar ELA y que tenían más del doble de probabilidades de desarrollarla que aquellos que nunca habían estado expuestos en su trabajo.

Los otros factores ocupacionales evaluados sólo se asociaron débilmente con el riesgo de ELA en hombres y mujeres y no hubo evidencia clara de un aumento lineal del riesgo en función de la cantidad de exposición acumulada.

Según han señalado los científicos este estudio es observacional con lo que no se pueden sacar conclusiones firmes sobre la causa y efecto. Además, los investigadores usaron la causa de la muerte (enfermedad de la neurona motora) en lugar de la incidencia de la ELA, por lo que algunas muertes podrían haber sido clasificadas erróneamente, y aunque la ELA es el tipo más común de enfermedad de la neurona motora, puede adoptar diferentes formas.

Lo más parecido a no llevar mascarilla

Bajo esta premisa, la empresa Philips Respironics acaba de presentar una nueva mascarilla para dormir de mínimo contacto, que ofrece un campo de visión sin obstáculos y que permite una gran libertad de movimientos.  Su nombre: DreamWear.

La mascarilla consta de un arnés elaborado con materiales muy suaves y una estructura flexible que se diferencia del resto en que la conexión se encuentra en la parte superior de la cabeza.  Una novedad que deja la cara del usuario prácticamente despejada.

Si bien su estructura es minimalista, desde la firma aseguran que es totalmente segura pues está elaborada con materiales antideslizantes que se adaptan fácilmente a la anatomía facial. Además para un ajuste perfecto y personalizado podemos adquirir tres tamaños distintos de estructura.

DreamWear se completa con una almohadilla nasal, que podemos encontrar en cuatro distintos tamaños, y que gracias a su diseño sencillo evita la aparición de lesiones e irritación en la zona de las fosas y pirámide nasal.

Más información en http://philips.to/2n9tw6K

Presentación de DreamWear https://youtu.be/5JdDU6uvz_g

Ajuste de los escapes de aire de DreamWear https://youtu.be/zVMEVc0x0oA

Limpieza y montaje de DreamWear https://youtu.be/4Ftot7X4Q7U

Primeros resultados de los ensayos con Masitinib

La empresa farmacéutica, AB Science, acaba de presentar los resultados conseguidos con el primer ensayo clínico en fase 2/3 AB10015 de Masitinib en ELA anunciando que éste ha alcanzado su objetivo primario. Una afirmación que convertiría a Masitinib en el primer inhibidor de tirosin-quinasas que ha obtenido un dato positivo en un ensayo en fase 3.

Antes de informaros más sobre este estudio, en adEla hemos decidido acudir a los profesionales médicos para conocer su opinión sobre este posible avance en la investigación de la ELA. En general nos han comentado que la noticia les parece bastante buena aunque señalan que aún hay que esperar porque todos estos datos deben ser analizados por un comité de expertos independiente. Esta revisión de datos, tanto los que aporta la empresa farmacéutica en su nota de prensa como los del estudio completo,  son los que permitirán conocer el beneficio que puede tener Masitinib, su intensidad, los efectos secundarios, etc.

Este estudio se realizó sobre 394 pacientes con ELA que durante 48 semanas fueron divididos en tres grupos distintos de tratamiento: 4,5 mg/kg/día de Masitinib, 3 mg/kg/día de Masitinib o placebo. Y en todos los casos se suministraban junto al Riluzol.

El objetivo primario de este ensayo era el cambio de la visita basal a la semana 48 en la escalada de evaluación funcional revisada de la ELA, la ALSFRS-R. Un instrumento cuya puntuación permite monitorizar la progresión de la discapacidad y se correlaciona directamente con la calidad de vida y la supervivencia.

Primer acercamiento a Masitnib en dosis de 4,5 mg/kg/día:

  • El análisis primario del cambio de puntuación de la ALSFRS-R en la semana 48 es estadísticamente significativo con un valor P de 0,014.
  • Los test de sensibilidad del análisis primario consistieron en 2 modelos para asignar un valor en la semana 48 para cualquier paciente que dejara el tratamiento antes de la semana 48. Los análisis de sensibilidad fueron también significativos con un valor P de 0,020.
  • El punto clave del análisis secundario sobre la SLP fue estadísticamente significativo  con un valor P de 0,016.
  • La calidad de vida medida como cambio en la puntuación del ALSAQ fue también estadísticamente significativa con un valor de P<0,01

Primer acercamiento a Masitnib en dosis de 3 mg/kg/día:

  • Se observó una tendencia de cambio de la ALSFRS-R a favor de Masitinib con respecto al placebo a las 48 semanas y lo mismo se observó en los modelos de imputación (análisis de sensibilidad) y en SLP (análisis secundario).
  • El cambio en la calidad de vida fue estadísticamente significativo (valor P<0,01) en favor de Masitinib.

Ab Science ha presentado una solicitud para la comercialización de Masitinib para el tratamiento de la ELA a la Agencia Europea del Medicamento en septiembre de 2016. Los datos sobre la eficacia y seguridad serán enviados para su presentación en la reunión anual de la Red Europea para la cura de la ELA que se celebra en Eslovenia.

El mecanismo de acción de Masitinib tiene como diana las células gliales neurotóxicas patológicas a través de la inhibición de CSF1R, proporcionando un efecto neuroprotector y ralentizando la degeneración neuronal. Masitinib recibió la clasificación de medicamento huérfano para el tratamiento de la ELA por parte de la Agencia Europea del Medicamento  y de la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EEUU)

Continuar leyendo

VII Encuentro de Afectados por la ELA, Investigadores y Profesionales

La Plataforma de Afectados por la ELA acaba de abrir el plazo para inscribirse al VII Encuentro de Afectados por la ELA, Investigadores y Profesionales que se celebrará del 8 al 14 de mayo en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) en Burgos.

El Centro cuenta con  unas instalaciones perfectamente adaptadas para atender las necesidades que requieran tanto los pacientes con ELA como sus acompañantes y/o cuidadores.

A lo largo de este Encuentro la estancia y la manutención (pensión completa) son gratuitas por lo que los asistentes sólo tendrán que hacerse cargo de los gastos de desplazamiento.

Todos aquellos que estén interesados en asistir a estas jornadas tan especiales deben inscribirse rellenando el formulario del siguiente enlace: http://www.plataformaafectadosela.org/2017/03/abiertas-las-inscripciones-vii-encuentro-afectados-ela-investigadores-y-profesionales/

Los Hospitales Públicos de Vigo contarán con una Unidad para pacientes de ELA

El Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (Chuvi) ha confirmado que está ultimando los detalles para crear una unidad especializada en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Teniendo en cuenta los problemas de movilidad de estos enfermos, el objetivo es coordinar a los especialistas para que sólo tengan que acudir una vez al hospital para someterse a varias pruebas y consultas.

La dirección del Chuvi está trabajando con varios servicios en el proyecto, pero esta nueva Unidad estará coordinada por el servicio de Neurología. Esta especialidad es la que se encarga del diagnóstico y la que hace el seguimiento del enfermo. No obstante, los neumólogos y los nutricionistas del servicio de Endocrinología suelen jugar un papel muy activo debido a los problemas que suelen desarrollar los pacientes con este tipo de patología.

Los doctores de Vigo ya han empezado a notificar a los pacientes que la Unidad de ELA está a punto de crearse aunque aún no está del todo claro si se ubicará en el Hospital Meixoeiro o en el Álvaro Cunqueiro.

Galicia ya cuenta con una experiencia similar en Santiago mientras que, en Ferrol ya existe una consulta monográfica de ELA.

La Comunidad de Madrid firma un convenio para investigar y combatir la ELA

La presidenta de la Comunidad de Madrid, Cristina Cifuentes, acaba de firmar, en la Real Casa de Correos,  un convenio de colaboración para investigar y combatir la ELA con Francisco Luzón, presidente del patronato y fundador de la  Fundación que lleva su nombre.

Este convenio marco, firmado en la sede de la Presidencia Regional de la Comunidad de Madrid, contempla diversas actuaciones relativas a la investigación y realización de ensayos clínicos en relación a la ELA, actividades formativas para profesionales sanitarios, pacientes, familiares y cuidadores; educación para la salud y promoción del autocuidado en pacientes, familiares y cuidadores; atención socio-sanitaria y medidas de mejora de la atención sanitaria a estos pacientes en el Sermas (Servicio Madrileño de Salud).

Madrid es la primera Comunidad Autónoma en firmar un convenio de estas características por lo que supone un punto de partida en la colaboración público-privada para avanzar en un mayor conocimiento de la ELA.

Como ha indicado Cristina Cifuentes, “son líneas que contribuirán a avanzar en el mayor conocimiento sobre la ELA, que continúa siendo un gran reto para la comunidad científica y también para los sistemas sanitarios”.

Por su parte, Francisco Luzón, que recibirá el próximo 13 de marzo la Gran Cruz de la Orden Civil de Alfonso X El Sabio, declaró que “ahora debemos concretar este acuerdo en programas específicos a poner en marcha. Y esto es lo más urgente porque, al fin y al cabo, esto será lo que mejorará la calidad de vida de los pacientes de ELA y sus familias y la investigación”.

Nuevo convenio entre FEDER y el Instituto de Salud Carlos III

Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Monserrat, anunció un nuevo convenio entre la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Instituto de Salud Carlos III. Este acuerdo tendrá como objetivo impulsar la investigación de enfermedades poco frecuentes y se llevará a cabo al término de este año.

Así mismo, la ministra también comentó que en el próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud va a presentar a las Comunidades Autónomas el Manual de Procedimientos del Registro Estatal de las Enfermedades Raras.

Estos dos compromisos se suman a los ya adquiridos por la Ministra en una reunión con FEDER que tuvo lugar el pasado 9 de febrero. Un encuentro que contó con la presencia de José Javier Castrodeza, secretario general de Sanidad, y que tenía como fin conocer las prioridades de la Federación en materia de investigación.

FEDER por su parte señaló la necesidad de que la investigación científica en enfermedades raras sea considerada como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE). Una propuesta que la propia ministra de Sanidad de comprometió a estudiar.

A lo largo de este encuentro, también se abordaron otras cuestiones prioritarias como el acceso equitativo a los recursos y tratamientos o la necesidad de favorecer el acceso a un diagnóstico precoz.

Recuperar el Fondo de Cohesión Sanitaria que desapareció en 2016 y que tenía como objetivo garantizar la atención sanitaria de personas con enfermedades poco frecuentes en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia nacionales es una de las necesidades que la Federación puso de manifiesto. Si bien, el Ministerio de Sanidad informó de que ya está trabajando para restablecer la partida presupuestaria de estos fondos.

En cuanto al diagnóstico precoz, el presidente de FEDER instó a asegurar un diagnóstico rápido y equitativo, impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio nacional. Para cubrir esta necesidad, el Ministerio de Sanidad anunció que retomará un plan piloto para acelerar el diagnóstico en Enfermedades Raras. Un programa con el que se establecerían rutas asistenciales en cada Comunidad Autónoma para que todas las familias con sospecha de Enfermedades raras tengan un acceso rápido a un diagnóstico genético.