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VII Encuentro de Afectados por la ELA, Investigadores y Profesionales

La Plataforma de Afectados por la ELA acaba de abrir el plazo para inscribirse al VII Encuentro de Afectados por la ELA, Investigadores y Profesionales que se celebrará del 8 al 14 de mayo en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) en Burgos.

El Centro cuenta con  unas instalaciones perfectamente adaptadas para atender las necesidades que requieran tanto los pacientes con ELA como sus acompañantes y/o cuidadores.

A lo largo de este Encuentro la estancia y la manutención (pensión completa) son gratuitas por lo que los asistentes sólo tendrán que hacerse cargo de los gastos de desplazamiento.

Todos aquellos que estén interesados en asistir a estas jornadas tan especiales deben inscribirse rellenando el formulario del siguiente enlace: http://www.plataformaafectadosela.org/2017/03/abiertas-las-inscripciones-vii-encuentro-afectados-ela-investigadores-y-profesionales/

Los Hospitales Públicos de Vigo contarán con una Unidad para pacientes de ELA

El Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (Chuvi) ha confirmado que está ultimando los detalles para crear una unidad especializada en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Teniendo en cuenta los problemas de movilidad de estos enfermos, el objetivo es coordinar a los especialistas para que sólo tengan que acudir una vez al hospital para someterse a varias pruebas y consultas.

La dirección del Chuvi está trabajando con varios servicios en el proyecto, pero esta nueva Unidad estará coordinada por el servicio de Neurología. Esta especialidad es la que se encarga del diagnóstico y la que hace el seguimiento del enfermo. No obstante, los neumólogos y los nutricionistas del servicio de Endocrinología suelen jugar un papel muy activo debido a los problemas que suelen desarrollar los pacientes con este tipo de patología.

Los doctores de Vigo ya han empezado a notificar a los pacientes que la Unidad de ELA está a punto de crearse aunque aún no está del todo claro si se ubicará en el Hospital Meixoeiro o en el Álvaro Cunqueiro.

Galicia ya cuenta con una experiencia similar en Santiago mientras que, en Ferrol ya existe una consulta monográfica de ELA.

La Comunidad de Madrid firma un convenio para investigar y combatir la ELA

La presidenta de la Comunidad de Madrid, Cristina Cifuentes, acaba de firmar, en la Real Casa de Correos,  un convenio de colaboración para investigar y combatir la ELA con Francisco Luzón, presidente del patronato y fundador de la  Fundación que lleva su nombre.

Este convenio marco, firmado en la sede de la Presidencia Regional de la Comunidad de Madrid, contempla diversas actuaciones relativas a la investigación y realización de ensayos clínicos en relación a la ELA, actividades formativas para profesionales sanitarios, pacientes, familiares y cuidadores; educación para la salud y promoción del autocuidado en pacientes, familiares y cuidadores; atención socio-sanitaria y medidas de mejora de la atención sanitaria a estos pacientes en el Sermas (Servicio Madrileño de Salud).

Madrid es la primera Comunidad Autónoma en firmar un convenio de estas características por lo que supone un punto de partida en la colaboración público-privada para avanzar en un mayor conocimiento de la ELA.

Como ha indicado Cristina Cifuentes, “son líneas que contribuirán a avanzar en el mayor conocimiento sobre la ELA, que continúa siendo un gran reto para la comunidad científica y también para los sistemas sanitarios”.

Por su parte, Francisco Luzón, que recibirá el próximo 13 de marzo la Gran Cruz de la Orden Civil de Alfonso X El Sabio, declaró que “ahora debemos concretar este acuerdo en programas específicos a poner en marcha. Y esto es lo más urgente porque, al fin y al cabo, esto será lo que mejorará la calidad de vida de los pacientes de ELA y sus familias y la investigación”.

Nuevo convenio entre FEDER y el Instituto de Salud Carlos III

Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Monserrat, anunció un nuevo convenio entre la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Instituto de Salud Carlos III. Este acuerdo tendrá como objetivo impulsar la investigación de enfermedades poco frecuentes y se llevará a cabo al término de este año.

Así mismo, la ministra también comentó que en el próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud va a presentar a las Comunidades Autónomas el Manual de Procedimientos del Registro Estatal de las Enfermedades Raras.

Estos dos compromisos se suman a los ya adquiridos por la Ministra en una reunión con FEDER que tuvo lugar el pasado 9 de febrero. Un encuentro que contó con la presencia de José Javier Castrodeza, secretario general de Sanidad, y que tenía como fin conocer las prioridades de la Federación en materia de investigación.

FEDER por su parte señaló la necesidad de que la investigación científica en enfermedades raras sea considerada como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE). Una propuesta que la propia ministra de Sanidad de comprometió a estudiar.

A lo largo de este encuentro, también se abordaron otras cuestiones prioritarias como el acceso equitativo a los recursos y tratamientos o la necesidad de favorecer el acceso a un diagnóstico precoz.

Recuperar el Fondo de Cohesión Sanitaria que desapareció en 2016 y que tenía como objetivo garantizar la atención sanitaria de personas con enfermedades poco frecuentes en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia nacionales es una de las necesidades que la Federación puso de manifiesto. Si bien, el Ministerio de Sanidad informó de que ya está trabajando para restablecer la partida presupuestaria de estos fondos.

En cuanto al diagnóstico precoz, el presidente de FEDER instó a asegurar un diagnóstico rápido y equitativo, impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio nacional. Para cubrir esta necesidad, el Ministerio de Sanidad anunció que retomará un plan piloto para acelerar el diagnóstico en Enfermedades Raras. Un programa con el que se establecerían rutas asistenciales en cada Comunidad Autónoma para que todas las familias con sospecha de Enfermedades raras tengan un acceso rápido a un diagnóstico genético.

GazeSpeak, nueva aplicación móvil para personas con ELA

El próximo mes de mayo, la empresa Microsoft presentará su aplicación GazeSpeak, una app que tiene como objetivo que las personas que padecen ELA puedan comunicarse con otros a través del movimiento de los ojos. La presentación se llevará a cabo en la Conferencia en Factores Humanos y Sistemas de Computación que se celebra en Colorado (EEUU).

GazeSpeak es fruto del trabajo conjunto llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Washington y del equipo de investigación de Microsoft (Microsoft Research) y se ejecuta en el Smartphone de la persona con la que el paciente de ELA quiere comunicarse. Posteriormente, apuntamos la cámara de nuestro teléfono móvil como si fuésemos a hacer una fotografía. Para que funcione debemos tener adherida una pegatina con cuatro grupos de letras en forma de cruz. A medida que el paciente va mirando los cuadros, la app captura el movimiento de los ojos con su visión por ordenador y así identifica las letras a las que apunta.

Este nuevo avance utiliza un sistema de inteligencia artificial para predecir la palabra que se intenta, se trata de algo similar a los mensajes de texto predictivos.

Sus desarrolladores han comentado que diversos estudios reflejan que GazeSpeak mejora significativamente el tiempo de la comunicación sobre otros métodos tradicionales como los tableros de letras. Según reflejan sus datos, el promedio para completar una frase con la aplicación es de 78 segundos frente a los 123 segundos de los métodos actuales.

De momento Microsoft ha desarrollado esta aplicación para el sistema operativo iOS de Apple y se espera que a partir de su presentación en mayo esté disponible en la Apple Store. Quienes quieran colaborar para mejorar la misma o adaptarla podrán hacerlo ya que es un open source y el código estará disponible de forma totalmente libre. Os dejamos con este vídeo para que veáis su funcionamiento:

Investigando terapias que podrían retrasar la ELA

Un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en Riverside (EEUU) ha identificado una molécula (llamada 123C4) que se dirige a un gen (EphA4) que parece ser clave en la progresión de la ELA. Según refleja el estudio publicado en la revista Cell Chemical Biology, el objetivo de la investigación era bloquear ese gen para desarrollar en un futuro nuevos tratamientos que detengan el avance de la ELA y otras patologías.

Debido a la cantidad de consultas que hemos recibido durante estos días acerca de este tema, desde nuestra Asociación nos hemos puesto en contacto con el doctor Rodríguez de Rivera, Neurólogo del Hospital Universitario La Paz, y nos ha comentado que “está molécula aún se está ensayando en animales y que es muy pronto para asegurar nada”.

La molécula sobre la que habla el doctor Rodríguez Rivera es la conocida como 123C4 que, desarrollada por estos biomédicos, logra bloquear la actividad del receptor EphA4, lo que frenaría la evolución de la ELA. Así sucede cuando menos en modelos animales – ratones.

Hace ya tiempo que los investigadores sospechaban que este receptor está implicado en la degeneración y muerte de las neuronas motoras. El hecho de haber encontrado una molécula capaz de bloquear su actividad permite confirmar que su inhibición podría tener un efecto positivo sobre el avance de estas enfermedades.

Para encontrar la molécula 123C4 el laboratorio tuvo que realizar un duro trabajo con más de 100.000 candidatas. Una investigación que contó con la combinación de otras técnicas que van desde la medicina experimental, la biología celular y la imagen, hasta la farmacología in vivo.

Nuevo Irisbond Dúo

La empresa donostiarra Irisbond acaba de presentar su nuevo Irisbond Dúo, que incluye mejoras sustanciales para los usuarios, pero que mantiene sus dos pilares fundamentales: uso sencillo e intuitivo. Esta novedad es la segunda generación dispositivos con tecnología Eye Tracking que permite controlar un ordenador con el movimiento de los ojos de tal forma que los usuarios pueden comunicarse de forma más autónoma y también disfrutar de experiencias como leer, trabajar, estudiar, escuchar, música, etc.

El nuevo Irisbond Dúo aumenta su ergonomía y precisión, por lo que es más fácil de controlar incluso cuando el dispositivo está en movimiento (por ejemplo en una silla de ruedas). Por otro lado, un original sistema de imanes hace más sencilla su instalación en cualquier lugar y, de esta forma, cubre mejor las necesidades del usuario. Precisamente para adaptarse a todas las novedades tecnológicas, este nuevo equipo ya se puede acoplar a una Tablet. Finalmente, en su fabricación se han empleado mejores materiales que aportan mayor robustez y durabilidad.

Todas estas mejoras son fruto del trabajo conjunto de la empresa con los usuarios que han aportado y colaborado ofreciendo su opinión sobre las reformas que podrían llevarse a cabo. Según Eduardo Jáuregui, co-fundador y consejero delegado de Irisbond, “estamos muy satisfechos de esta estrechísima colaboración con nuestros usuarios porque ellos son los que nos permiten mejorar, día a día, nuestra tecnología. Este trabajo conjunto es muy gratificante para nosotros porque nos permite devolver a nuestros actuales y futuros usuarios continuas mejoras que inciden muy positivamente en su calidad de vida”.

https://youtu.be/IYcWmL4j6ZE

Nuevo sistema de comunicación que lee nuestra mente

En adEla siempre hemos defendido que la comunicación con el paciente con ELA siempre puede llevarse a cabo a través de diversos sistemas. Por eso, siempre nos gusta manteneros informados de todas las novedades que existan en este campo tan importante para vosotros.

Desde el Centro Wyss en Ginebra se ha llevado a cabo un pequeño ensayo clínico que utiliza un método no invasivo de comunicación. El sistema tiene la forma de gorra y se trata de una nueva tecnología cerebro-computacional que básicamente puede leer los pensamientos y traducirlos a través de una interfaz.

La espectroscopia de infrarrojo cercano se encarga de determinar los cambios en el flujo sanguíneo del cerebro al mismo tiempo que unos monitores de electroencefalograma revisan la actividad eléctrica y de sueño del cerebro. Niels Birbaumer, neurobiólogo encargado de realizar esta investigación, ha descubierto que el cerebro produce un impulso medible cuando una persona piensa en realizar una acción concreta, es decir, antes de que se lleve a cabo. Además, el riego sanguíneo en el cerebro cambia en función de que el afectado piense “sí” o “no”. Toda esta información es la que se traduce y queda reflejada en la interfaz.

La prueba se llevó a cabo con 4 pacientes con ELA avanzada y los participantes fueron capaces de responder con éxito a preguntas conocidas como: “¿La capital de Alemania es París?” o “¿El nombre de tu esposo es Juan?”. También fueron capaces de contestar a preguntas desconocidas tales como “¿Quieres ser movido de derecha a izquierda?”. El 70% del tiempo se generaron respuestas correctas.

Este equipo científico ya ha afirmado que continuará con esta línea de investigación para intentar obtener una comunicación más robusta e individualizada. Ya sea con métodos invasivos o no invasivos.

 
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Estudio ENSERio. “Sumamos esfuerzo. Añadimos valor”

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) están llevando a cabo la actualización del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio). Para ello, nos animan a participar de forma totalmente anónima y confidencial respondiendo el cuestionario del siguiente enlace

Ya han pasado siete años desde que por primera vez en 2009 se presentara este estudio que tiene como fin conocer el impacto de Enfermedades Raras en la vida diaria de las personas que las padecen. Su actualización permitirá mejorar la atención socio sanitaria en casos de Enfermedades Raras, adecuándola a sus actuales y reales necesidades y problemas.

A través de este cuestionario se analiza la realidad del paciente tanto desde un punto de vista objetivo, estudiando su situación socio sanitaria, como subjetivo, recogiendo la valoración y percepción de las personas afectadas.

Las preguntas planteadas se centran en  diferentes aspectos de la vida del paciente, desde la atención sanitaria que recibe hasta la medicación, y el impacto económico de ambos. También se someten a esta evaluación la realidad laboral a la que se enfrenta, las relaciones sociales y los problemas educativos, entre otros.

Por otra parte, durante la realización del Estudio ENSERio se van a realizar entrevistas y grupos de discusión a profesionales, pacientes y representantes de las distintas asociaciones.

Las conclusiones de este estudio permitirán tener una panorámica global de las Enfermedades Raras en nuestro país.

Nuevo Ensayo Clínico sobre nutrición y ELA

Un equipo de investigadores de varias Universidades de Valencia van a comenzar un nuevo ensayo clínico que pretende valorar el impacto de una intervención nutricional en la evolución de enfermos de ELA tanto bulbares como medulares. Durante tres meses el paciente se compromete a seguir estrictamente la dieta y el tratamiento antioxidante y no puede formar parte de otros proyectos de investigación.

Basándose en que una de las causas de la aparición de la ELA es la deficiente utilización de la energía por parte de las neuronas, relacionada con la gran oxidación celular observada, este equipo ha elaborado un proyecto que toma como base la dieta mediterránea isocalórica rica en omegas. La intervención consiste en la administración de triglicéridos de cadena media ricos en ácidos grados saturados (aceite de coco) y dos antioxidantes (complementarios en su acción): el pterostilbeno y la nicotinamida ribósido. Los investigadores aportarán los nutrientes y antioxidantes de todo el tratamiento así como la dieta a seguir.

Los pacientes deben tener la capacidad de deglutir y tener una bioquímica normal relacionada con los parámetros asociados al hígado o a variables metabólicas como el colesterol o la glucosa en sangre.

El equipo de investigadores está formado por neurólogos, farmacéuticos, fisioterapeutas, psicólogos, biólogos y nutricionistas pertenecientes a diversas universidades de Valencia como: Universidad de Valencia, Universidad Europea de Valencia y Universidad Católica de Valencia.

El proyecto está avalado por dos empresas nacionales e internacionales que aportan los productos y cuenta con todos los consentimientos éticos y toxicológicos.

A lo largo de estos tres meses, los participantes en este ensayo estarán monitorizados y controlados diariamente por un equipo y contarán con un número de teléfono al que pueden recurrir en cualquier momento.

El control cognitivo, motor y nutricional se realiza en la clínica Artes (c/ Artes Gráficas, 18. Valencia), un sábado al mes (uno cada 30 días), por lo que el paciente se compromete a acudir una vez al mes a la citada clínica (4 visitas a lo largo del estudio)

Los interesados en participar en este Ensayo Clínico deben mandar un correo electrónico a carlosalberto.villaron@universidadeuropea.es