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El sistema inmunitario como estrategia terapéutica para tratar la ELA

Un nuevo trabajo sugiere que inhibir la activación de la proteína STING podría ser una nueva estrategia para tratar pacientes portadores de mutaciones en el gen C9orf72 con Demencia Frontotemporal (FTD) y Esclerosis Lateral Amiotrófica hereditaria. Las mutaciones de este gen en este tipo de pacientes causan tanto la producción de proteínas tóxicas como la disminución de la expresión del gen C9orf72.

El investigador de la Universidad Valenciana, Alberto Yáñez, colabora en este estudio que la revista Nature acaba de publicar y que está liderado por el laboratorio del investigador Robert Baloh del Instituto de Medicina Regenerativa, el departamento de Neurología y el Centro de Ciencias Neurales y Medicina del Hospital Cedars-Sinai Medical Center (Los Ángeles. Estados Unidos).

En esta investigación demuestran que el C9orf72 regula la función de STING, un sensor crítico de infecciones virales dentro del sistema inmunitario innato. Yáñez Boyer explica que lo que observaron en un modelo de ratón “es que la pérdida del C9orf72 hace que STING se vuelva hiperactiva e induce una gran inflamación sistémica. Además, encontramos una señal inflamatoria hiperactiva similar en la sangre y los tejidos de pacientes con ELA portadores de la mutación en el C9orf72. Finalmente descubrimos que podíamos suprimir esta inflamación hiperactiva utilizando un inhibidor de STING”, destaca el investigador de la Universidad de Valencia.

Según se explica en el artículo publicado en la revista Nature, estos hallazgos revelan que los pacientes con mutaciones en el gen C9orf72 tienen un sistema inmunitario fundamentalmente alterado, con una tendencia a la autoinmunidad y una respuesta alterada a virus y otros patógenos del medio ambiente. Lo que sugiere la investigación es que inhibir la activación de STING podría resultar una nueva estrategia terapéutica para tratar a este tipo de pacientes con ELA y Demencia Frontotemporal portadores de mutaciones en el C9orf72.

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El mundo del hardcore punk se despide de Jaime Triay

El vocalista Jaime Triay de la banda mallorquina Cerebros Exprimidos ha fallecido a los cincuenta y seis años a causa de la Esclerosis Lateral Amiotrófica que padecía desde hacía cinco años.

Triay formaba parte de uno de los grupos más importantes del punk rock estatal de finales de los ochenta y prácticamente todos los noventa. Después se disolvieron dejando en su discografía varios álbumes de estudio, un mini –álbum y una recopilación de sus primeras maquetas.

A lo largo de su historia, Cerebros Exprimidos se fue labrando una gran reputación que le llevaría a compartir cartel con infinidad de grupos musicales de nuestro país e incluso a contar con fans fuera de España.

Triay tuvo otras aventuras musicales. La primera la vivió con Virus, un grupo heavy en el que militó entre 1981, cuando lo fundó, y 1984. Y la última, con los Chirri Kebab Motherfucker. Entremedias, Danones Yonkis y Sistema Llongueras.

El año pasado Mallorca acogió un festival en honor a Jaime Triay que contó con la participación de una larga lista de bandas jóvenes de punk rock para los que Cerebros Exprimidos fueron una inspiración.

Una de sus últimas apariciones en medios tuvo que ver con la reedición del treinta aniversario del primer mini-álbum del grupo, grabado en el estudio del batería de Los Pekenikes en 1989.

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Nuevo sistema para facilitar la comunicación de los pacientes con ELA

Hace 11 años que a Doug Sawyer le diagnosticaron ELA y, en la actualidad, los únicos músculos que aún le funcionan son los que controlan el movimiento de sus ojos.

Sin embargo, a pesar de su discapacidad, él sigue trabajando como ingeniero desde su casa, diseñando Este americano de Mamente no funcionase correctamente.a medida que se cansaba, causando que la tecnologs.

l C9orf72.os patsistemelectrónica para Industrias Hayward. A sus 57 años, este hombre escribe informes y otros documentos, hace dibujos y esquemas, habla por teléfono, envía mensajes de texto y correos electrónicos y asiste a reuniones online varias veces a la semana. El problema es que la mirada de Sawyer se debilita a medida que se cansa, provocando que la tecnología que utiliza actualmente no funcione correctamente.

Por este motivo, este americano de Massachusetts tenía muchas ganas de trabajar con la profesora Yalda Shahriari, de la Universidad de Rohode Island, para desarrollar una nueva forma de comunicación. Ella y su equipo de estudiantes investigadores de la Facultad de Ingeniería de la URI están trabajando en un nuevo sistema de comunicación para las personas con graves deficiencias motoras pero eliminando la necesidad de que los pacientes mantengan un control de la vista preciso.

A través de grabaciones longitudinales tomadas de varios pacientes con ELA, estos investigadores notaron importantes variaciones diarias en el rendimiento de la interfaz cerebro-computadora. Para asegurar lecturas más precisas de la actividad cerebral, se implementaron simultáneamente dos técnicas no invasivas: el electroencefalograma (EGG) y las señales de espectroscopia funcional de infrarrojo cercano (fNIRS).

Para los pacientes en las últimas etapas de la ELA que experimentan disfunción cognitiva –como pérdida de memoria e incapacidad de mantener la mirada en los objetos-, esta última técnica no invasiva ha demostrado ser un método de medición más exacto.

Este equipo de investigación ha desarrollado una tarea visual dual (visual-mental) que requiere además que los sujetos hagan algunas tareas aritméticas mentales. Este método se logra mostrando una cuadrícula de letras y números y haciendo parpadear intermitentemente una imagen (matriz de dígitos) sobre cada fila y columna.

«Dando al paciente tareas más exigentes en las que concentrarse, podemos desencadenar varias funciones cognitivas y extraer las firmas asociadas o biomarcadores neurales», dijo el estudiante de doctorado Bahram Borgheai. «La computadora puede entonces decodificar el patrón de actividades neuronales que aparecen después de que el paciente realiza las tareas. Los patrones pueden ser utilizados con fines de diagnóstico y comunicación», destacó Shahriari.

Los pacientes llevan una gorra con sensores que pueden registrar la actividad cerebral en la comodidad de sus casas o en un centro de atención. Una vez que suficientes pacientes se hayan ofrecido como voluntarios para participar en esta investigación, el equipo planea asociarse con más hospitales locales y escuelas de medicina para aprovechar su experiencia clínica.

Sawyer ha disfrutado de la oportunidad de participar. “Ha sido muy gratificante. Disfruto aprendiendo cosas nuevas y manteniéndome al día con la última tecnología. La Dra. Shahriari y su equipo han estado dispuestos a compartir sus progresos. Me hacen sentir como si fuera parte de su equipo y no solo un número de prueba».

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Las personas con dificultades respiratorias deben llevar mascarillas

La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) recomienda, como forma de prevención ante el Coronavirus, el uso de mascarillas homologadas en personas con enfermedades respiratorias, tanto adultos como niños, al tratarse de un grupo de riesgo ante este virus.

Considera que estos pacientes “sólo pueden quedar exentos si su uso les ocasionara dificultad para respirar en la práctica diaria”. Además, añadieron que “los pacientes y profesionales sanitarios considerarán que aquellos que sufren un deterioro severo de la función respiratoria” no tienen ninguna excepción para llevar una mascarilla.

Lógicamente, SEPAR también recomienda el uso de mascarillas homologadas a toda la población como medida de prevención pero realiza esta aclaración porque “los bulos y falsas creencias sobre las mascarillas y sus consecuencias negativas para la salud respiratoria de la población son falsas y no existen estudios científicos que demuestren tales perjuicios para la salud”.

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Irisbond suministra dispositivos de control de la mirada en la Comunidad Valenciana

La consellería de Sanidad de la Comunidad Valenciana ha sido la primera en firmar un contrato de suministro de dispositivos de comunicación controlados por la mirada. De esta forma, la empresa vasca Irisbond entregará 150 unidades a pacientes principalmente con trastornos neuromotores graves, con afectación severa de ambos miembros superiores e imposibilidad de comunicación oral o escrita.

Este contrato, que se extenderá durante los próximos dos años, ha sido posible tras anunciarse la ampliación de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud en el Boletín Oficial del Estado del 27 de abril, con la subvención total de los lectores oculares a partir de enero de 2020.

Irisbond ha facilitado toda su experiencia adquirida a disposición del Ministerio de Sanidad, instituciones públicas y privadas en la modificación del Real Decreto 1030/2006 del 15 de septiembre, por el que se establece la incorporación de los dispositivos de lectores oculares dentro de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su implantación.

Estos dispositivos de comunicación controlados por la mirada cuentan con avanzados algoritmos de software basados en inteligencia artificial y traducen la mirada para ofrecer un acceso a la información de forma natural, intuitiva y de manos libres, así como un control total de la pantalla.

Así, el sistema incluye el lector ocular, el software informático, la formación y atención del paciente y/o cuidador, así como todos los servicios de instalación y postventa.

Gracias a este lector y combinado con los programas accesibles para la comunicación, el paciente puede expresarse de manera autónoma en su entorno. Entre otras funcionalidades permite hablar a través de teclados virtuales y voz sintetizada, navegar por Internet, utilizar redes sociales o incluso aprender a leer y escribir.

“Las soluciones de comunicación alternativa y aumentativa como los lectores oculares son clave para la libertad, la autonomía y la inclusividad de los usuarios. Son una solución que les permite desde llevar una vida social más plena pese a las limitaciones de su afección, hasta la escolarización de los niños sin necesidad de recurrir a centros escolares especiales”, señala Eduardo Jáuregui, fundador de Irisbond.

Renovamos nuestro Sello de ONG Acreditada

Nuestra Asociación ha renovado el Sello ONG Acreditada de la Fundación Lealtad y, con él, nuestro compromiso con la transparencia y las buenas prácticas de gestión. Un distintivo que sirve para que los donantes nos sigan reconociendo como una organización transparente a la hora de apoyar nuestra causa.

Para lograr esta revalidación nos hemos sometido de nuevo al proceso de acreditación y el equipo de analistas de la Fundación Lealtad ha contrastado que seguimos cumpliendo los 9 Principios de Transparencia y Buenas Prácticas, base sobre la que se asienta el Sello de ONG Acreditada. Para ello se han estudiado, entre otros aspectos, el buen funcionamiento del órgano de gobierno de adEla para el cumplimiento de sus responsabilidades y el uso eficaz de sus recursos, si nuestra entidad es sostenible y si la comunicación es fiable, así como la coherencia de las actividades con nuestra misión de interés general.

Según los datos aportados por la Fundación Lealtad –recopilados en un nuevo informe de transparencia que se puede consultar de forma gratuita en su web- la misión de adEla revierte sobre 1.680 beneficiarios y cuenta con el apoyo de 40 voluntarios y 3 empleados. Además, durante 2018, gestionamos un presupuesto de 694.605 euros que se repartió de la siguiente forma: 89% del gasto se dirigió al cumplimiento de nuestra misión, mientras que el 5,9% y 5,1% se destinó a la administración y captación de fondos, respectivamente.

Como bien señala nuestra gerente, Rosa María Sanz, este sello es muy importante para todos porque “queremos que sepan, tanto los enfermos a los que facilitamos los servicios como los donantes, que nuestra gestión es clara y comprobable, que no hay dudas de en qué se utilizan los ingresos que tenemos”.

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La disfagia es un síntoma habitual en los pacientes con ELA

La doctora del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitari de Bellvitge, María Nuria Virgili Casas, destaca que hasta el 80% de afectados por la ELA presenta problemas de disfagia, es decir, dificultades para tragar.

La negación de una posible progresión de la enfermedad y la adaptación progresiva a los síntomas de afectación bulbar provocan que, en muchas ocasiones, este trastorno  se infravalore a pesar de su importancia para la salud.

“La aparición de síntomas clínicos de disfagia, pérdida de peso e insuficiencia respiratoria deben ser controlados desde el diagnóstico de la enfermedad para establecer un tratamiento nutricional y así poder influir positivamente en la supervivencia del paciente”, ha detallado.

La disfagia necesita ser identificada y tratada de una manera precoz y también debe ser evaluada regularmente para evitar complicaciones. De esta forma, queda garantizada una terapia adecuada a través del soporte de alimentación oral (modificando las texturas de las elaboraciones y realizando maniobras compensatorias para facilitar la deglución) con el fin de evitar la desnutrición y el paso de la comida a la vía respiratoria.

«La evaluación nutricional en los pacientes afectados de ELA debe ser contemplada desde la visita inicial, así como en cada consulta de seguimiento para detectar precozmente una posible pérdida de peso involuntaria. De esta manera, se pueden instaurar medidas de suplementación nutricional, adaptación de las texturas o la colocación precoz de una gastrostomía para compensar el gasto calórico aumentado por el estado de hipermetabolismo y/o las dificultades en la deglución que pueden presentar estos pacientes”, añadió Virgili Casas.

La evidencia científica ha puesto en relieve que más de la mitad de los pacientes con disfagia (51%) sufren desnutrición. Un aspecto en el que, tal y como asegura la experta, la innovación se centra en el uso de suplementos nutricionales espesados y de espesantes basados en gomas amilasa resistentes. El resultado que se obtiene con este tipo de espesantes es mucho mejor que aquellos que están basados en almidón, ya que mantienen la consistencia en el tiempo y no incrementan los residuos orofaríngeos.

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La Unidad de ELA en Murcia presta atención integral a 40 pacientes

La Unidad Multidisciplinar de Esclerosis Lateral Amiotrófica y Enfermedades de Motoneurona ubicada en el Hospital General Universitario de Santa Lucía de Cartagena cuenta actualmente con 40 pacientes diagnosticados de ELA a los que se ofrece atención integral.

Esta Unidad Regional de ELA que ofrece valoración, diagnóstico, seguimiento y enfoque multidisciplinar cuenta con 16 pacientes que pertenecen al Área de Salud de Cartagena mientras que el resto, 24, son enfermos diagnosticados en otras áreas de la Región derivados a las consultas del recinto hospitalario.

La dinámica de trabajo de esta Unidad hace que la persona, desde el primer momento del diagnóstico, sea valorada por todos los facultativos especialistas y sanitarios necesarios para dar respuesta a las distintas necesidades que pueda presentar en cada momento del desarrollo de su enfermedad.

De esta forma, se realiza un diagnóstico precoz de la enfermedad, dando información sobre la misma y ofreciendo distintas alternativas terapéuticas para que el paciente y su familia, plenamente informados, tomen la decisión con el equipo que le atiende sobre cuál es la mejor alternativa terapéutica, siempre respetando la voluntad del paciente. Estos profesionales sanitarios colaboran con el Servicio de Cuidados Paliativos Hospitalario y Extrahospitalario, con Atención Primaria y Asistencia Social, para asegurar un seguimiento correcto del enfermo en todos los ámbitos.

La Unidad está formada por múltiples profesionales de diversas especialidades en los servicios de Neurología, Neuropsicología y Unidad de Demencias, además de neuropsicólogos y especialistas del Servicio de Endocrinología y Nutrición, Neumología, Psicología Clínica, Psiquiatría, Rehabilitación y Medicina Física, Unidad de Cuidados Paliativos y Servicio de Atención Domiciliaria, en colaboración con los servicios de Radiología y la sección de Radiología Intervencionista, Digestivo y sección de Medicina Endoscópica.

También se ofrece atención al familiar y al cuidador, diagnóstico y derivación para consejo genético y atención en caso de ELA familiar, o enfermedades de motoneurona tipo Amiotrofia Espinal Familiar.

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Nuevo icono de accesibilidad en Google Maps

El gigante tecnológico Google acaba de incluir un nuevo icono de una silla de ruedas en su servicio de Maps (mapas) para reflejar aquellos lugares que son accesibles y que permiten la movilidad interior en silla de ruedas.

Esta nueva característica debe activarse en el menú de configuración, disponible con la última versión de la Aplicación para iOS y Android en Estados Unidos, Japón, Australia y Reino Unido y ya ha anunciado que próximamente lo harán en otros países.

Con este primer paso, Google Maps ha actualizado la información de 15 millones de lugares de todo el mundo para mostrar si son accesibles en silla de ruedas pero también facilitará la movilidad a los padres que lleven un carrito de bebé o a personas con movilidad reducida.

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Hallazgos moleculares que ayudarán a desarrollar marcadores de diagnóstico

El Grupo de Investigación en Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Institut de Recerca de Sant Pau, en colaboración con el Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínico, acaba de publicar su trabajo en la revista oficial de la Academia Americana de Neurología.

En él se describen las alteraciones moleculares y celulares que se encuentran en los cerebros de las personas afectadas con ELA, así como también se descubre un tipo de célula fundamental en el desencadenamiento de la respuesta inflamatoria que se produce en el cerebro de los pacientes.

En este estudio, financiado en gran parte por FUNDELA (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la ELA), se ha recurrido a una combinación de técnicas bioinformáticas para descubrir alteraciones del transcriptoma, un grupo de moléculas conocidas como ARN, del córtex motor de los enfermos de ELA, que es la región del cerebro que se altera más precozmente, por lo que es especialmente vulnerable en el desarrollo de esta patología.

Los investigadores han hallado 124 moléculas de ARN claves en la ELA y las cuales, en su mayoría, están implicadas en funciones que intervienen en la neuroinflamación. Estas moléculas pueden ayudar a desarrollar nuevos marcadores y, por lo tanto, podrían acelerar el proceso de diagnóstico que a día de hoy puede tardar un año e incluso, en algunos casos, entre dos y tres años.

Por otro lado, este trabajo ha permitido también identificar por primera vez en el cerebro de los pacientes con ELA un tipo celular que es el responsable directo del desarrollo de esos procesos neuroinflamatorios y se relaciona con la pérdida de conexiones neuronales que tiene lugar en el córtex motor. Este hallazgo abre nuevas vías de desarrollo de estrategias terapéuticas contra la ELA.

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