AutorRedacción adEla

Home/Artículo publicado por Redacción adEla

Nueva terapia génica que puede proteger contra la ELA

Varios investigadores del Instituto Karolinska en Suecia y de la Universidad de Milán en Italia han identificado un gen en las neuronas humanas que protege contra la degeneración de las neuronas motoras en las enfermedades como la ELA y la AME (Atrofia Muscular).

El estudio que se publica en la revista Acta Neuropatológica refleja que la terapia génica en modelos de animales con estas enfermedades protege contra la muerte celular y aumenta la esperanza de vida.

Si bien tanto la ELA como la AME se caracterizan por la pérdida gradual de las neuronas motoras, lo cierto es que algunas neuronas motoras son más sensibles que otras. Por ejemplo, las de la médula espinal son extremadamente sensibles a la degeneración mientras que las neuronas motoras oculares en el tronco encefálico, que utilizamos para mover los ojos, son muy resistentes.

Estos científicos han identificado un gen, Synaptotagmin 13 (SYT13) que es relativamente abundante en las neuronas oculomotoras resistentes en ratones, ratas y humanos en comparación con las neuronas motoras sensibles de la médula espinal. Concretamente SYT13 codifica una proteína que pertenece a un grupo de proteínas de membrana.

En experimentos llevados a cabo con neuronas motoras humanas formadas a partir de células madre pluripotentes inducidas tomadas de pacientes con ELA y AME, los investigadores pudieron demostrar que la introducción de SYT13 protege a las células de la degeneración al reducir el estrés del retículo endoplasmático y el bloqueo programado.

El gen tuvo un efecto protector con independencia de las causas genéticas de las enfermedades. Los ratones tratados también vivieron hasta un 50% más en el de la AME y un 14% más en el caso de la ELA.

“Estos resultados sugieren que SYT13 es un candidato de terapia génica muy prometedor para pacientes con enfermedades de las neuronas motoras”, afirma Mónica Nizzardo, investigadora del Centro Dino Ferrari, Universidad de Milán, IRCCS Fondazione Ca ‘Grande, Ospedale Maggiore Policlínico y primera autora del estudio.

El Grupo Tendam recauda 152.170 euros a través de su programa Involucrados

El grupo Tendam, anteriormente Grupo Cortefiel, ha repartido 152.170€ recaudados a través de su programa Involucrados entre las cuatro organizaciones solidarias beneficiarias de esta decimocuarta edición: la Fundación Gil Gayarre, la Organización SAUCE, la Fundación Recover y nuestra Asociación.

La entrega simbólica de los cheques tuvo lugar en el hotel NH Collection Eurobuilding donde esta edición el Programa Involucrados cerraba su contribución para impulsar diferentes acciones sociales relacionadas con la discapacidad, la mujer y las enfermedades neurodegenerativas. Además, también se agradeció la solidaridad y la colaboración de las firmas del grupo: Women’s Secret, Springfield, Cortefiel y Pedro del Hierro.

Precisamente esta última, Pedro del Hierro, ha puesto a disposición de nuestra Asociación la cantidad de 35.943€ destinados a respaldar el programa “Cerca de ti” para contribuir a la atención personal y vida autónoma de enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica y sus familiares. Con este programa se va a poder dotar de fisioterapeutas, logopedas, psicólogos y otros profesionales de atención a personas con ELA, mediante la prestación de servicios domiciliarios encaminados al mantenimiento de la actividad física, intelectual y comunicativa de los enfermos para mejorar su calidad de vida su entorno socio-familiar.

Nuestra presidenta, Adriana Guevara, recogió el cheque acompañada de Pilar Fernández, coordinadora del Voluntariado de la Asociación, quien ha manifestado que el proyecto «Cerca de ti», va a permitir realizar 8.000 sesiones de fisioterapia y logopedia a 500 personas bien en sus domicilios o en la Asociación.

En los 14 años de vida del Programa Involucrados se han recaudado un total de 1.622.000€ para 57 proyectos de 45 entidades sociales.

 

Valencia aprueba un acuerdo de suministro de fármacos para la ELA

El Pleno del Consell ha aprobado un acuerdo marco para el suministro de medicamentos de uso humano utilizados en el tratamiento de las Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en los centros dependientes de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública.

Los beneficiarios de este acuerdo son los centros sanitarios dependientes de la Consejería, así como las empresas licitadoras que, al participar en convocatorias centralizadas, pueden acceder a mayores oportunidades de negocio en un único procedimiento. También está dirigido a las personas usuarias finales, tanto profesionales como pacientes, que acceden a los productos de mayor calidad en el mercado.

Este acuerdo supone la selección de empresas con las que, posteriormente, se formalizarán los contratos basados para el suministro de los medicamentos que tratan la ELA.

Está previsto que este acuerdo marco entre vigor este mismo 2020 y su duración será de dos años, sin posibilidad de prórroga.

El importe total de este contrato será de 135,5 millones, aunque admite una variación del 20% sobre la cantidad, siempre que las necesidades reales sean superiores a las estimadas inicialmente.

Las licitaciones de este acuerdo marco se incluyen en el Plan de Actuación de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública para incrementar el porcentaje de productos de compra centralizada desde el 25% actual hasta el 40%.

El objetivo es obtener mejores precios y, sobre todo, para obtener los productos de mayor calidad y una equidad y eficiencia de las compras públicas, además de cumplir con la Ley 9/2017 de Contratos del Sector Público.

Cada año mueren 80.000 personas en España sin la atención que precisan al final de sus vidas

La Sociedad Española de Cuidados Paliativos (SECPAL) recuerda que cada año mueren 80.000 personas en España sin la atención que precisan al final de sus vidas debido a la falta de recursos y de unidades especializadas. Por ello, solicitan la misma celeridad con la ley de paliativos que con la de la eutanasia.

Desde la SECPAL abogan por una la ley de cuidados paliativos que «homogenice la atención paliativa multidisciplinar en todo el país dentro del sistema público de salud y asegure que todas las personas con enfermedad avanzada y sus seres queridos reciban la atención que necesitan, independientemente del lugar donde vivan».

Los médicos de esta especialidad piden que se les respalde con una ley nacional que tenga una dotación presupuestaria suficiente. Según manifiestan, España sigue estando a la cola cuando se habla de cuidados al final de la vida. En los datos del Atlas de los Cuidados Paliativos en Europa 2019 ocupa el puesto 31 de los 51 países analizados, al mismo nivel que Georgia o Moldavia. Con 0,6 servicios especializados por cada 100.000 habitantes, muy alejados de los dos puntos que recomiendan los organismos internacionales.

Este documento, que es el más actualizado que maneja la SECPAL, también señala que nuestro país dispone de 260 recursos específicos de este tipo de cuidados frente a los 914 de Alemania, los 860 de Reino Unido, los 653 de Francia, los 587 de Polonia, 570 de Italia o 321 de Rusia.

Continuar leyendo

Crecer contigo, nuestra esperanza

Este es el lema que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha utilizado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras o de Baja de Prevalencia que tuvo lugar el pasado sábado 29 de febrero.

Este año, FEDER quiso poner en valor la lucha de las entidades que forman parte del movimiento asociativo, que trabajan a diario para mejorar la calidad de vida de tres millones de personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente.

Esta campaña no solo se desarrolló en el ámbito nacional sino que mantuvo la misma línea que la promovida por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI). Ambas organizaciones luchan por procesos de diagnóstico similares, independientemente del tipo de patología y lugar donde habite el paciente y pueda así recibir el tratamiento más eficaz.

En la actualidad, más de 70 empresas, instituciones y fundaciones forman parte de la Red de Entidades Solidarias que muestran su compromiso y solidaridad con las personas que conviven con alguna enfermedad de baja prevalencia.

 

Continuar leyendo

El Proyecto Euphonia ayudará a las personas con dificultades en el habla

Desde niño, el científico Dimitri Kanevsky tuvo dificultades a la hora de expresarse con el habla debido a un problema de audición. Esta limitación le ha llevado a crear una herramienta que transcribe en tiempo real todo lo que el usuario intenta decir y que puede ayudar a personas en su misma situación como sucede con los pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Esta aplicación, que se engloba dentro del Proyecto Euphonia, utiliza la inteligencia artificial y el aprendizaje automático para transmitir palabras. Aunque aún se encuentra en fase de desarrollo, lo que hace esta herramienta de nombre Transcripción Instantánea es reconocer de forma automática la voz del paciente, para que sea interpretada por el “cerebro” del ordenador. Así en la pantalla irá apareciendo la conversación con la que podrá comunicarse el usuario.

Pero antes, este sistema inteligente tiene que ser entrenado para que se adapte a la forma de hablar de la persona que sufre una enfermedad. Es decir, debe habituarse a sus peculiaridades para entender todo lo que quiere decir.

Este fase requiere un trabajo laborioso para el que este científico que trabaja en Google cuenta con la ayuda de personas voluntarias para hacer realidad su sueño de implementar esta herramienta en 70 idiomas diferentes. Por ahora solo está disponible en inglés.

Más información del Proyecto Euphonia en https://sites.google.com/view/project-euphonia/

Continuar leyendo

Ensayo Clínico en Fase 3 con ravulizumab

Desde la empresa Alexion nos informan de que van a iniciar un ensayo clínico en Fase 3 con ravulizumab, un inhibidor de acción prolongada de la parte terminal del sistema del complemento, en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Bajo el nombre de CHAMPION-ALS, España será uno de los países que participará en este estudio que ha sido diseñado con la ayuda de pacientes con ELA, especialistas en este enfermedad y agencias reguladoras globales.

En este ensayo clínico de Fase 3 Doble-Ciego, controlado con placebo, participarán aproximadamente unos 350 adultos con ELA esporádica o familiar, que hayan experimentado los primeros síntomas motores de la enfermedad en los 36 meses anteriores, que tengan una capacidad vital lenta (CVL) de al menos el 65% previsto y que aún no dependan del soporte respiratorio.

Los participantes de este estudio serán asignados al azar en un ratio 2:1 para recibir ravulizumab o placebo cada ocho semanas; después de una dosis de carga inicial y pueden continuar recibiendo su tratamiento estándar existente para la ELA. Todos ellos recibirán información sobre los posibles riesgos y efectos secundarios del tratamiento con ravulizumab, incluido un mayor riesgo de infección meningocócica.

CHAMPION-ALS tiene como objetivo primario evaluar la desaceleración del deterioro funcional, medido como un cambio desde el inicio en la escala de valoración funcional para la Esclerosis Lateral Amiotrófica Revisada (ALSFRS-R) en la semana 50. Los criterios de valoración secundarios incluyen supervivencia sin asistencia de ventilación (VAFS), capacidad respiratoria, fuerza muscular, concentraciones séricas de neurofilamentos de cadena ligera (NfL) y seguridad, entre los objetivos adicionales.

Después de 50 semanas, todos los pacientes en el estudio pueden recibir ravulizumab hasta dos años en un periodo de extensión abierto. El estudio incluirá aproximadamente 90 centros repartidos en América del Norte, Europa, Asia y el Pacífico. Los detalles del estudio se publicarán en https://www.clinicaltrials.gov/ y en https://eudract.ema.europa.eu/

Continuar leyendo

Cuando aparecen los problemas para tragar

La disfagia o dificultad a la hora de tragar los alimentos (también líquidos e, incluso, saliva) es uno de los problemas más comunes que presentan los pacientes con ELA o con enfermedades neurológicas. Según datos de la Organización Mundial de Gastroentereología, una de cada 17 personas a lo largo de su vida padecerá disfagia.

“Podemos definir la ‘disfagia’ como la dificultad para la deglución o, de una forma más coloquial, como problemas para el paso de los alimentos desde la boca hasta el estómago. Dentro de la disfagia, además, hay niveles. Puede ir desde grados muy leves hasta formas muy severas, en las que incluso no se pueda deglutir absolutamente nada, que es lo que se conoce como ‘afagia”, explica la Fundación Española de Aparato Digestivo (FEAD).

El hecho de no poder ingerir correctamente puede generar problemas de deshidratación, pérdida de peso y desnutrición. Incluso puede llegar a provocar complicaciones pulmonares como infecciones respiratorias y, dentro de ellas, las conocidas como “neumonías de repetición” (consecuencia de que el alimento se pase a la vía aérea).

Además, la disfagia no solo puede presentarse como una dificultad para iniciar la deglución, también puede aparecer como una sensación de parada del alimento en algún lugar del cuello o la región anterior del tórax.

Para tratar a estos pacientes a nivel hospitalario existen las Unidades de Disfagia formada por otorrinolaringólogos, rehabilitadores, logopedas, endocrinos y personal de enfermería. “En ella, y desde el Servicio de Endocrinología, se realiza una valoración del estado nutricional del paciente y se dan indicaciones para la adaptación de su dieta”, afirma la Dra. Carmen Aragón, especialista de dicho servicio en la Fundación Jiménez Díaz, señalando que “en aquellos casos en los que no es posible la alimentación por vía oral, se indica la colación de una sonda en el tubo digestivo a través de la que se administra nutrición”.

A juicio de esta experta, cuando la nutrición enteral (artificial) sea necesaria en el domicilio, tanto el paciente como sus cuidadores deben recibir educación sobre el manejo de ésta. “Puede constatarse que el tratamiento es adecuado cuando el paciente recupera y/o mantiene peso, mejora su masa muscular, y los parámetros proteicos en la analítica se encuentran dentro de la normalidad”, constata la endocrinóloga.

Tras el alta hospitalaria, el paciente debe continuar en el domicilio con la dieta pautada en el hospital y con la adaptación de líquidos, así como con las recomendaciones posturales y ambientales pautadas.

La rehabilitación a través de la logopedia puede ser clave para que el paciente recupere la calidad de vida perdida. En todo momento debe ser individualizada y adaptada al déficit del paciente con el objetivo de ayudarle a mejorar la función de tragar, normalizando en lo posible la dieta y el entorno en el que se realiza.

La disfagia es un problema aún muy desconocido para la sociedad e incluso el entorno sanitario pero tiene gran trascendencia y sus complicaciones pueden ser potencialmente graves.

 

Continuar leyendo

La importancia de la retina en el diagnóstico precoz del Alzheimer y de otras enfermedades del sistema nervioso

El estudio realizado por un equipo multidisciplinar de la facultad de Medicina de la Universidad de Coimbra (Portugal) refleja que la retina podría convertirse en un elemento clave en el diagnóstico precoz del Alzheimer y otras enfermedades relacionadas con la demencia y el sistema nervioso como es el caso de la ELA.

La hipótesis de que la retina, considerada como una extensión del cerebro, puede mostrar su evolución en los pacientes con Alzheimer fue el punto de partida de esta investigación.

Para ello se trabajó sobre un grupo de ratones con tres genes humanos con mutaciones asociadas a esta enfermedad neurodegenerativa. Entre los 4 y 16 meses de edad del ratón, los científicos de Portugal hicieron una serie de comparativas entre la evolución del cerebro y la retina.

Los resultados evidenciaron que estos ratones transgénicos presentaban alteraciones estructurales y funcionales en la retina y en la corteza visual. Es decir, que la retina “mimetiza” lo que sucede en el cerebro de un enfermo de Alzheimer. Todas las fases analizadas (4, 8, 12 y 16 meses de edad del ratón) confirmaron una reducción del grosor de las zonas internas de la retina unida a la rebaja del volumen del hipocampo y de la corteza visual.

Estos investigadores también trabajaron con pacientes con Alzheimer y confirmaron la asociación entre las alteraciones del cerebro y la retina.

El coordinador del estudio considera que, a raíz de este trabajo, “los neurólogos deben ponderar la prescripción de los test de retina para evaluar las capas de grosor de la retina” durante las pruebas de diagnóstico precoz de Alzheimer.

Este método también se podría aplicar en el diagnóstico de otras enfermedades que atacan el sistema nervioso como Parkinson, la ELA o la Esclerosis Múltiple.

Continuar leyendo

Nuestra amiga Charo Pedraza Balbas homenajea a su padre

Hola,

Aupa hi,
que tal estáis ?
os conocí la tarde noche del viernes 21 de junio en Vitoria.

Un madrileño que charló con vosotr@s sobre la enfermedad y su mundo en la puerta del bar El Toloño.

Tenemos un bonito «suvenir» de color verde clorofila que le traje a mi madre para que farde. De vez en cuando escribo algunas ocurrencias que me rondan la cabeza,
esta es una.

Con todo el Cariño, Respeto y Admiración os envío estas letras.

Dar a conocer esta enfermedad,

de qué va,

lo que supone en las personas que lo viven,

cómo se tratan los cambios que consigue afianzar,

todo se reconfigura y seguimos pasando hojas en el calendario del Centro de Día con foto
de la tribu urbana de los 80 o más.

Es un Universo nuevo,

lo mejor es aprovechar la fuerza de atracción para atesorar lo que nos queda juntos.

Este relato es para Vosotr@s,

Gracias por lo que hacéis,

Eskerrik Asko por los arropes del corazón.

Para que algo se conozca debes de conseguir poner el nombre de tu idea en los labios de
las personas. Si además se escribe de manera frecuente tu palabra, mejor que mejor.

En millones de conversaciones aparece frecuentemente la combinación de letras ELA.
Que exagero ????
Sirvan de muestra algunas palabrejas más o menos frecuentes.
Están a disposición…

ELAnio,

blanca rapaz de tamaño medio con ojos cereza, coqueta y elegante.

ELAdio,

un compañero de trabajo prejubilao,
rudo incondicional dELAtléti.

hELAdo,

a éste le conocimos en el tránsito de dejar el chupete. Básicamente es el sustituto del
chupete. Calma mogollón cuando saboreas uno.

ELAgüelo,

23 horas 45 minutos de dedicación a la Abu con todo lo que tiene a su alcance. Sin
reservas.

1 minuto come perrunillas con café recalentao y leche. Procedentes de una caja con fotos
del castillo de su amado y nunca olvidado pueblo de Coca, Segovia.

Las exporta a Madrí su amigo de chaval, que es el dueño del horno, nos repasa de vez en cuando.

1 minuto se desahoga en el Trono del Reino de RocaCásterli (WC).

1 minuto se ducha y subidón de adrenalina al salvar el bordillo de la bañera ida/vuelta y así convierte esta actividad/necesidad en deporte extremo y sin cámara GoPro en el gorro de baño.

1 minuto se medica a tuti plein en pro de su salud y la longevidad.

A tope de pastis con 3 muelles (stent) en la patatilla que la quedao de corazón y un pulmón fuera de juego por lesión.

Estos Yayos de qué están hechos ??

1 minuto nos reparte osti..,

digo tareas, a mis hermanas y a mí.

Desde que curro 1/3 de jornada intensiva para los Yayos,

los atascos en la M30 me parecen pepitas de oro de Tiempo para pensar.

7 minutos mal duerme.

3 minutos se queda en la cama desvelao, vigilando la respiración de la que duerme a su lado…..jodido por lo cabrón que es el paso del tiempo….

……y también sintiendo la inquebrantable y gustosa sensación de estar al lado aún de la persona que le ha colmado de felicidad su paseo por la Vida.

A las duras y a las maduras.

En nosotr@s también piensa….

a ver, el Sintrón a este, las jeringas a esta, lo de la silla de ruedas a la pequeña….

y nos quiere 30 segundillos, Tóóómaaa.

Lo lleva en el nombre…HERO (héroe en inglés).

Herónimo, con J.

LagüELA,

ella nos presentó el nombre de esta forma de vida nueva.

Golpeó nuestra puerta con un par de tropezones que zancadilleó a la Abu,

haciéndola caer sobre el suelo recio de un Vallekas en diciembre,

seco y frío.

ELA es el sexto de la familia que fundaron mis padres.

ELA a parte de mis dos hermanas y a mí, tiene yernos, nueras, cuñad@s, niet@s, amig@s de la familia….

Igual que un invitado caradura es egoísta, glotón, cruel, demandante, irritante, extenuante, etc, etc. Es al principio…

cuando le pillas el tranquillo, suceden cosas que te regresa el esfuerzo en moneda de cariño, besos, muuuchos besos, momentos inolvidables, recompensas, ternura, aprendizaje, éxitos, calidad del TIEMPO y más.

Nadie le esperaba,

pero ya que ha venido…

La Josefina está dispuesta,

como siempre,

a morder sin dientes, golpear sin fuerza, pasear sin usar piernas, dar su opinión con letras, sonidos y gestos.

Mi madre siempre en lucha, eso de siempre, no había otra siendo hija de l@s que
defendieron lo legítimo de tod@s y sufrieron la imposición de algun@s.

Ahora cosecha Victorias,

su familia es más grande y nos vemos más a menudo.

Así que ella dispuesta a seguir costureando.

Antes saltaba sin red…

Por cierto,

ella siempre ha usado gafas, ya no.

Desde que dejó de hablar fluido,

ha potenciado la expresión de esos preciosos ojos que tiene y de los que yo no era
consciente. Tiene a todo el mundo encandilao.

Continuar leyendo