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Convenio de colaboración con Parkinson Villarrobledo (Albacete)

Nuestra Asociación tiene firmado un acuerdo de colaboración con la Asociación de familiares y enfermos de parkinson y otras patologías degenerativas (Parkinson Villarrobledo) en Albacete.

Gracias a este convenio, hasta el año 2025, los pacientes con ELA de la zona que pertenezcan a nuestra Asociación podrán beneficiarse de las terapias en las áreas de logopedia y fisioterapia, así como de ayuda a domicilio a precios reducidos.

Este convenio, por tanto, tendrá como objetivo hacer llegar servicios profesionales de asistencia personal a los afectados de ELA beneficiarios de adEla que, en caso de ser también socios de Parkinson Villarrobledo, tendrán una mayor reducción en el coste que supone para las familias este tipo de tratamientos.

Estos servicios serán llevados a cabo por profesionales de Parkinson Villarrobledo, tanto dentro de su centro Neurovilla (Centro de Rehabilitación Neurológica) como en el domicilio de las personas con ELA, siendo cada sesión de entre 45 y 60 minutos.

Si quieres beneficiarte de este convenio, puedes contactar con nosotros en el 91 311 35 30 o a través del correo trabajosocialmadrid@adelaweb.com.

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Identifican un gen que ralentiza y después acelera la progresión de la ELA

Científicos de la Universidad de Columbia han mostrado nuevos conocimientos sobre cómo las mutaciones en un gen llamado TBK1 pueden tener tanto efectos positivos como negativos en la progresión de la enfermedad en ratones genéticamente modificados para tener síntomas similares a la ELA.

Estos hallazgos, publicado en la revista “Neuron”, proporcionan conocimientos genéticos y mecanicistas que podrían conducir a estrategias novedosas para el desarrollo de tratamientos para la ELA.

«Uno de los mayores desafíos para encontrar una cura para la ELA es utilizar datos genéticos para comprender los mecanismos subyacentes de la enfermedad», explica el autor principal del estudio, Tom Maniatis, investigador principal del Instituto de Comportamiento Mental Cerebro Mortimer B. Zuckerman de Columbia.

«Por ejemplo, las enfermedades neurodegenerativas como la ELA involucran múltiples tipos de células que cambian constantemente a medida que la enfermedad progresa, por lo que un medicamento que es beneficioso en las primeras etapas de la enfermedad podría ser perjudicial en momentos posteriores -añade Maniatis, profesor de bioquímica en Columbia-. Nuestro estudio proporciona una idea de la compleja relación entre la genética de la ELA y sus mecanismos y destaca el desafío en el desarrollo de medicamentos seguros y efectivos para tratar la enfermedad”.

La ELA es una enfermedad de la médula espinal que puede desencadenarse por la acumulación de proteínas mal plegadas en las neuronas motoras, las células nerviosas de la médula espinal que impulsan el movimiento.

El TBK1 humano es uno de los más de 25 genes que se ha demostrado que causan o que están asociados a la ELA cuando portan una mutación. En concreto, este gen tiene un papel central en múltiples funciones celulares, incluida la autofagia (un proceso que elimina las proteínas mal plegadas, fragmentos dañados de células y patógenos bacterianos). Incluso también se requiere para la respuesta de interferón antimicrobiano, que protege a las células de infecciones bacterianas y virales.

«TBK1 ayuda a las células a eliminar grupos de proteínas mal plegadas y defiende al cuerpo contra virus y bacterias invasoras -señala Valeria Gerbino, científica investigadora asociada en el laboratorio de Maniatis y autora principal del artículo-. Y debido a que las personas con ciertas mutaciones en TBK1 tienen ELA, queríamos desarrollar una comprensión profunda y mecanicista de cómo estas mutaciones afectan a las funciones celulares en la médula espinal durante el curso de la enfermedad».

Cuando los doctores Maniatis y Gerbino, en colaboración con The Jackson Laboratory, insertaron mutaciones TBK1 causantes de la ELA en ratones descubrieron que ellos no mostraron signos de enfermedad de la neurona motora.

En un intento por superar este problema, los investigadores insertaron mutaciones TBK1 en un modelo de ELA de ratón ya establecido: el ratón SOD1. Estos nuevos ratones mostraron diferencias sorprendentes en la progresión de la enfermedad en comparación con aquellos que solo tenían las mutaciones SOD1. Concretamente, el inicio de la enfermedad comenzó antes.

Para continuar con este fenómeno, los científicos examinaron otro grupo de ratones SOD1 ELA en el que el gen TBK1 se eliminó solo en las neuronas motoras y no en las otras células de la médula espinal. El resultado fue que la ausencia de actividad TBK1 solo en neuronas motoras condujo a la pérdida de autofagia en estas células.

Precisamente esa pérdida conllevó un aumento en la acumulación de proteínas dañinas, la muerte prematura de las neuronas motoras y la pérdida de las conexiones neuronas-músculos. Quedó reflejado que el inicio temprano de la enfermedad fue una consecuencia de la pérdida de TBK1 en las neuronas motoras.

Sin embargo, la progresión de la enfermedad se desaceleró más tarde en la enfermedad, y los ratones con pérdida de función TBK1 en todas las células vivieron un 25% más que los ratones que solo tenían SOD1, así como aquellos ratones para los que el gen TBK1 se eliminó solo en las neuronas motoras.

Posteriormente, este equipo investigó con precisión cómo las mutaciones TBK1 influyeron en otras células de la médula espinal y descubrieron que las respuestas al interferón se suprimían en las células gliales, a saber, los astrocitos y la micriglia.

La respuesta al interferón, si bien es fundamental para la defensa contra las personas infecciones en personas sanas, puede ser tóxica si se produce en exceso (como en el caso de los ratones con ELA) y puede desencadenar una cascada de procesos celulares tóxicos para las neuronas motoras.

A su juicio, este tipo de investigación fundacional basada en el descubrimiento moverá la aguja hacia tratamientos que se centren en los mecanismos subyacentes que impulsan la ELA y sus síntomas devastadores.

 

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#AparcaTusTentaciones

El Comité de Entidades Representantes de Personas con Discapacidad de la Comunidad de Madrid (CERMI Comunidad de Madrid) ha puesto en marcha la campaña de visibilización “Aparca Tus Tentaciones” con la colaboración del Ayuntamiento de Madrid. Una iniciativa para concienciar a la sociedad de la importancia que tiene para las personas con movilidad reducida que se respeten las plazas reservadas para el estacionamiento de sus vehículos.

Esta campaña trata de poner el punto de atención en la responsabilidad de todos los ciudadanos que con su actitud perjudican a otras personas que verdaderamente necesitan estas plazas y que en numerosas ocasiones se encuentran con que están ocupadas por vehículos no autorizados. Esta llamada de atención también se dirige incluso hacia el propio colectivo ya que ocasionalmente son los familiares de personas con discapacidad quienes utilizan las plazas y las tarjetas en sus desplazamientos cotidianos.

Asimismo, son esenciales las denuncias de la ciudadanía y de las entidades de personas con discapacidad y sus familias sobre posibles vulneraciones de derechos por incumplimientos legales en materia de accesibilidad, con el fin de exigir la intervención de los poderes públicos para corregir las deficiencias

Nueva terapia génica que puede proteger contra la ELA

Varios investigadores del Instituto Karolinska en Suecia y de la Universidad de Milán en Italia han identificado un gen en las neuronas humanas que protege contra la degeneración de las neuronas motoras en las enfermedades como la ELA y la AME (Atrofia Muscular).

El estudio que se publica en la revista Acta Neuropatológica refleja que la terapia génica en modelos de animales con estas enfermedades protege contra la muerte celular y aumenta la esperanza de vida.

Si bien tanto la ELA como la AME se caracterizan por la pérdida gradual de las neuronas motoras, lo cierto es que algunas neuronas motoras son más sensibles que otras. Por ejemplo, las de la médula espinal son extremadamente sensibles a la degeneración mientras que las neuronas motoras oculares en el tronco encefálico, que utilizamos para mover los ojos, son muy resistentes.

Estos científicos han identificado un gen, Synaptotagmin 13 (SYT13) que es relativamente abundante en las neuronas oculomotoras resistentes en ratones, ratas y humanos en comparación con las neuronas motoras sensibles de la médula espinal. Concretamente SYT13 codifica una proteína que pertenece a un grupo de proteínas de membrana.

En experimentos llevados a cabo con neuronas motoras humanas formadas a partir de células madre pluripotentes inducidas tomadas de pacientes con ELA y AME, los investigadores pudieron demostrar que la introducción de SYT13 protege a las células de la degeneración al reducir el estrés del retículo endoplasmático y el bloqueo programado.

El gen tuvo un efecto protector con independencia de las causas genéticas de las enfermedades. Los ratones tratados también vivieron hasta un 50% más en el de la AME y un 14% más en el caso de la ELA.

“Estos resultados sugieren que SYT13 es un candidato de terapia génica muy prometedor para pacientes con enfermedades de las neuronas motoras”, afirma Mónica Nizzardo, investigadora del Centro Dino Ferrari, Universidad de Milán, IRCCS Fondazione Ca ‘Grande, Ospedale Maggiore Policlínico y primera autora del estudio.

El Grupo Tendam recauda 152.170 euros a través de su programa Involucrados

El grupo Tendam, anteriormente Grupo Cortefiel, ha repartido 152.170€ recaudados a través de su programa Involucrados entre las cuatro organizaciones solidarias beneficiarias de esta decimocuarta edición: la Fundación Gil Gayarre, la Organización SAUCE, la Fundación Recover y nuestra Asociación.

La entrega simbólica de los cheques tuvo lugar en el hotel NH Collection Eurobuilding donde esta edición el Programa Involucrados cerraba su contribución para impulsar diferentes acciones sociales relacionadas con la discapacidad, la mujer y las enfermedades neurodegenerativas. Además, también se agradeció la solidaridad y la colaboración de las firmas del grupo: Women’s Secret, Springfield, Cortefiel y Pedro del Hierro.

Precisamente esta última, Pedro del Hierro, ha puesto a disposición de nuestra Asociación la cantidad de 35.943€ destinados a respaldar el programa “Cerca de ti” para contribuir a la atención personal y vida autónoma de enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica y sus familiares. Con este programa se va a poder dotar de fisioterapeutas, logopedas, psicólogos y otros profesionales de atención a personas con ELA, mediante la prestación de servicios domiciliarios encaminados al mantenimiento de la actividad física, intelectual y comunicativa de los enfermos para mejorar su calidad de vida su entorno socio-familiar.

Nuestra presidenta, Adriana Guevara, recogió el cheque acompañada de Pilar Fernández, coordinadora del Voluntariado de la Asociación, quien ha manifestado que el proyecto «Cerca de ti», va a permitir realizar 8.000 sesiones de fisioterapia y logopedia a 500 personas bien en sus domicilios o en la Asociación.

En los 14 años de vida del Programa Involucrados se han recaudado un total de 1.622.000€ para 57 proyectos de 45 entidades sociales.

 

Valencia aprueba un acuerdo de suministro de fármacos para la ELA

El Pleno del Consell ha aprobado un acuerdo marco para el suministro de medicamentos de uso humano utilizados en el tratamiento de las Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en los centros dependientes de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública.

Los beneficiarios de este acuerdo son los centros sanitarios dependientes de la Consejería, así como las empresas licitadoras que, al participar en convocatorias centralizadas, pueden acceder a mayores oportunidades de negocio en un único procedimiento. También está dirigido a las personas usuarias finales, tanto profesionales como pacientes, que acceden a los productos de mayor calidad en el mercado.

Este acuerdo supone la selección de empresas con las que, posteriormente, se formalizarán los contratos basados para el suministro de los medicamentos que tratan la ELA.

Está previsto que este acuerdo marco entre vigor este mismo 2020 y su duración será de dos años, sin posibilidad de prórroga.

El importe total de este contrato será de 135,5 millones, aunque admite una variación del 20% sobre la cantidad, siempre que las necesidades reales sean superiores a las estimadas inicialmente.

Las licitaciones de este acuerdo marco se incluyen en el Plan de Actuación de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública para incrementar el porcentaje de productos de compra centralizada desde el 25% actual hasta el 40%.

El objetivo es obtener mejores precios y, sobre todo, para obtener los productos de mayor calidad y una equidad y eficiencia de las compras públicas, además de cumplir con la Ley 9/2017 de Contratos del Sector Público.

Cada año mueren 80.000 personas en España sin la atención que precisan al final de sus vidas

La Sociedad Española de Cuidados Paliativos (SECPAL) recuerda que cada año mueren 80.000 personas en España sin la atención que precisan al final de sus vidas debido a la falta de recursos y de unidades especializadas. Por ello, solicitan la misma celeridad con la ley de paliativos que con la de la eutanasia.

Desde la SECPAL abogan por una la ley de cuidados paliativos que «homogenice la atención paliativa multidisciplinar en todo el país dentro del sistema público de salud y asegure que todas las personas con enfermedad avanzada y sus seres queridos reciban la atención que necesitan, independientemente del lugar donde vivan».

Los médicos de esta especialidad piden que se les respalde con una ley nacional que tenga una dotación presupuestaria suficiente. Según manifiestan, España sigue estando a la cola cuando se habla de cuidados al final de la vida. En los datos del Atlas de los Cuidados Paliativos en Europa 2019 ocupa el puesto 31 de los 51 países analizados, al mismo nivel que Georgia o Moldavia. Con 0,6 servicios especializados por cada 100.000 habitantes, muy alejados de los dos puntos que recomiendan los organismos internacionales.

Este documento, que es el más actualizado que maneja la SECPAL, también señala que nuestro país dispone de 260 recursos específicos de este tipo de cuidados frente a los 914 de Alemania, los 860 de Reino Unido, los 653 de Francia, los 587 de Polonia, 570 de Italia o 321 de Rusia.

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Crecer contigo, nuestra esperanza

Este es el lema que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha utilizado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras o de Baja de Prevalencia que tuvo lugar el pasado sábado 29 de febrero.

Este año, FEDER quiso poner en valor la lucha de las entidades que forman parte del movimiento asociativo, que trabajan a diario para mejorar la calidad de vida de tres millones de personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente.

Esta campaña no solo se desarrolló en el ámbito nacional sino que mantuvo la misma línea que la promovida por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI). Ambas organizaciones luchan por procesos de diagnóstico similares, independientemente del tipo de patología y lugar donde habite el paciente y pueda así recibir el tratamiento más eficaz.

En la actualidad, más de 70 empresas, instituciones y fundaciones forman parte de la Red de Entidades Solidarias que muestran su compromiso y solidaridad con las personas que conviven con alguna enfermedad de baja prevalencia.

 

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El Proyecto Euphonia ayudará a las personas con dificultades en el habla

Desde niño, el científico Dimitri Kanevsky tuvo dificultades a la hora de expresarse con el habla debido a un problema de audición. Esta limitación le ha llevado a crear una herramienta que transcribe en tiempo real todo lo que el usuario intenta decir y que puede ayudar a personas en su misma situación como sucede con los pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Esta aplicación, que se engloba dentro del Proyecto Euphonia, utiliza la inteligencia artificial y el aprendizaje automático para transmitir palabras. Aunque aún se encuentra en fase de desarrollo, lo que hace esta herramienta de nombre Transcripción Instantánea es reconocer de forma automática la voz del paciente, para que sea interpretada por el “cerebro” del ordenador. Así en la pantalla irá apareciendo la conversación con la que podrá comunicarse el usuario.

Pero antes, este sistema inteligente tiene que ser entrenado para que se adapte a la forma de hablar de la persona que sufre una enfermedad. Es decir, debe habituarse a sus peculiaridades para entender todo lo que quiere decir.

Este fase requiere un trabajo laborioso para el que este científico que trabaja en Google cuenta con la ayuda de personas voluntarias para hacer realidad su sueño de implementar esta herramienta en 70 idiomas diferentes. Por ahora solo está disponible en inglés.

Más información del Proyecto Euphonia en https://sites.google.com/view/project-euphonia/

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Ensayo Clínico en Fase 3 con ravulizumab

Desde la empresa Alexion nos informan de que van a iniciar un ensayo clínico en Fase 3 con ravulizumab, un inhibidor de acción prolongada de la parte terminal del sistema del complemento, en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Bajo el nombre de CHAMPION-ALS, España será uno de los países que participará en este estudio que ha sido diseñado con la ayuda de pacientes con ELA, especialistas en este enfermedad y agencias reguladoras globales.

En este ensayo clínico de Fase 3 Doble-Ciego, controlado con placebo, participarán aproximadamente unos 350 adultos con ELA esporádica o familiar, que hayan experimentado los primeros síntomas motores de la enfermedad en los 36 meses anteriores, que tengan una capacidad vital lenta (CVL) de al menos el 65% previsto y que aún no dependan del soporte respiratorio.

Los participantes de este estudio serán asignados al azar en un ratio 2:1 para recibir ravulizumab o placebo cada ocho semanas; después de una dosis de carga inicial y pueden continuar recibiendo su tratamiento estándar existente para la ELA. Todos ellos recibirán información sobre los posibles riesgos y efectos secundarios del tratamiento con ravulizumab, incluido un mayor riesgo de infección meningocócica.

CHAMPION-ALS tiene como objetivo primario evaluar la desaceleración del deterioro funcional, medido como un cambio desde el inicio en la escala de valoración funcional para la Esclerosis Lateral Amiotrófica Revisada (ALSFRS-R) en la semana 50. Los criterios de valoración secundarios incluyen supervivencia sin asistencia de ventilación (VAFS), capacidad respiratoria, fuerza muscular, concentraciones séricas de neurofilamentos de cadena ligera (NfL) y seguridad, entre los objetivos adicionales.

Después de 50 semanas, todos los pacientes en el estudio pueden recibir ravulizumab hasta dos años en un periodo de extensión abierto. El estudio incluirá aproximadamente 90 centros repartidos en América del Norte, Europa, Asia y el Pacífico. Los detalles del estudio se publicarán en https://www.clinicaltrials.gov/ y en https://eudract.ema.europa.eu/

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