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Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad

El próximo 5 de abril a las 10:00 de la mañana, se celebra este simposio internacional organizado por la Fundación Francisco Luzón en colaboración con la Fundación Ramón Areces. Bajo el epígrafe, Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad, este encuentro monográfico se centra en cómo el estudio de los genes permite profundizar continuamente en la aparición y evolución de esta enfermedad.

En la actualidad, los avances técnicos producidos fundamentalmente desde los años 90 han permitido descubrir más de 40 genes relacionados directamente con la ELA. Una vía de estudio muy compleja que requiere tiempo pero que poco a poco va permitiendo descubrir por qué mueren las células motoras en esta patología. Todos estos hallazgos son los que pueden guiar a que en un futuro se diseñen tratamientos eficaces y personalizados.

A lo largo de este encuentro monográfico descubriremos cómo la genética está íntimamente relacionada y permite avanzar en el conocimiento de otros campos tales como:

  • Hallazgo de biomarcadores que permitan realizar un diagnóstico más rápido.
  • Creación de modelos experimentales más específicos que logren el desarrollo de terapias eficaces.
  • Encontrar las causas genéticas que desencadenan la ELA así como los factores externos que facilitan su aparición.
  • Intentar modificar de forma directa o indirecta las alteraciones genéticas de la ELA para evitar que progrese la enfermedad.

Esta jornada informativa contará con la presencia de importantes figuras de panorama internacional y nacional como los Doctores Landers, Al Chalabi, Azzouz, López de Munain o las doctoras Fátima Bosch, Bendotti y Gallo. Además también participarán la Doctora Ana Cristina Calvo (quien coordinará cada uno de los bloques), la Doctora Charo Osta como ponente, la Doctora Carmen Vela (Secretaría de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación, MINECO) y Jesús Fernández Crespo (Director General del Instituto de Salud Carlos III).

Acceder al programa completo

Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento
5 de abril de 2018
Horario de 10:00 a 17:00h.
Salón Principal Fundación Ramón Areces
c/Vitruvio, 5. 28006. Madrid
Asistencia gratuita
Aforo limitado
Interpretación simultánea

Inscripciones

¡Fórmate para cuidar!

La profesionalización del cuidador en una enfermedad como la ELA es de vital importancia para el paciente y su día a día. Por ello, desde nuestra Asociación os ofrecemos la oportunidad de formaros y conocer a fondo las connotaciones específicas de la enfermedad a través de nuestro próximo Curso para Cuidadores Profesionales de Pacientes con ELA que tendrá lugar entre el 9 y 18 de abril.

La sede de adEla (c/Emilia 51. Madrid) acogerá esta formación en la que distintos profesionales ofrecerán formación específica en las distintas áreas en las que son expertos.

En horario de tarde, concretamente, de 16:00 a 20:00h, los asistentes a este módulo multidisciplinar se formarán en materias como Logopedia, Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Enfermería, Trabajo Social y Psicología. Disciplinas de vital importancia para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA.

Recuerda que en nuestros cursos de formación, además de aprender los cuidados específicos que requieren los pacientes afectados por la ELA, también entras a formar parte de nuestra Bolsa de Trabajo.

El precio de este Curso para Cuidadores Profesionales de Pacientes con ELA es de 10€ y las plazas son limitadas así que ¡corre a apuntarte! Sólo tienes que rellenar la Hoja de Inscripción y enviarla a trabajosocialmadrid@adelaweb.com

Aprende a convivir con la ELA

Con este epígrafe, la Escuela Madrileña de Salud en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III convoca un curso gratuito que se celebra los próximos 3, 10, 17 y 24 de abril y que tiene como objetivo manejar las emociones derivadas del diagnóstico de ELA.

En general, el diagnóstico de una enfermedad supone romper con nuestras rutinas, adaptarnos a nuevas pautas, entender y gestionar emocionalmente una gran cantidad de información, etc. Una situación que afecta a todo nuestro entorno más cercano, es por eso que estas jornadas están dirigidas tanto a los pacientes como a los familiares, cuidadores, profesionales sanitarios, etc.

La Escuela Nacional de Sanidad sita en C/Sinesio Delgado, 10. Aula 3. Pab.8 acogerá este taller formativo que se sostiene sobre tres pilares básicos:

+ Desarrollar nuevos recursos para enfrentarse a la pérdida progresiva de la autonomía. Aprender a depender.

+ Cuidar al cuidador: identificar y aceptar la necesidad de ayuda.

+ Mejorar la comunicación entre el paciente y su familia.

Expertos profesionales en las áreas de Psicología y Neuropsicología se encargarán de impartir estas jornadas que comenzarán a las doce de la mañana y terminarán a las 14:00h.

Para asistir hay que contactar con escuela@salud.madrid.org o a través de los teléfonos 91 426 96 25 / 91 426 98 98

Ver/descargar PDF con el programa completo

La red social “Conectando Pacientes” cuenta con una comunidad online de la ELA

La red social “Conectando Pacientes” se lanzó en España en 2017 y su objetivo es que los usuarios puedan compartir experiencias sobre distintas patologías. Para ello, también cuenta con 15 comunidades online dedicadas cada una a distintas enfermedades entre las que se encuentra la ELA.

Anemia Ferropénica, Anisakis, Celiaquía, Hipercolesterolemia, Enfermedad de Crohn, Déficit de Atención e Hiperactividad, Diabetes, ELA, Esclerosis Múltiple, Epilepsia,  Hipertensión, Migraña, Parkinson, Psoriasis y Tabaquismo. Son los 15 espacios online en los que sus miembros intercambian cada día sus vivencias e información sobre síntomas o reacciones a distintas patologías. Un punto de encuentro para personas que se encuentran en la misma situación y que quieren compartir impresiones.

Gracias a este intercambio de información, la red social se ha convertido en una herramienta para el aprendizaje y la educación sanitaria de los pacientes y de todas aquellas personas que estén interesadas porque, gracias a los testimonios y necesidades reales de sus miembros, se pueden proponer mejoras en los tratamientos. Sin olvidar que, de esta forma, se conocen de primera mano las necesidades que presentan.

En la actualidad, la plataforma web está realizando una ampliación de su radio de actuación y ha creado una sección de vida saludable. Un espacio en el que se podrán encontrar consejos y noticias sobre cómo llevar una vida lo más sana posible acompañado de útiles herramientas para controlar los niveles más importantes de nuestra salud.

Más información en www.conectandopacientes.es

ADK-01, nuevo sistema de comunicación

La empresa RosEkhtronics Holding State Corporation Rostekh ha desarrollado un equipo, ADK-01, capaz de mejorar las capacidades comunicativas de las personas que padecen enfermedades neurodegenerativas con plena preservación de la conciencia como es el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Este sistema utiliza la tecnología de vídeo-oculografía y la interfaz cerebro-computadora. El conjunto incluye una pantalla transparente de realidad aumentada, así como unos electrodos que se colocan en la cabeza del paciente.

La pantalla se coloca delante de los ojos del paciente y muestra una interfaz gráfica en forma de teclado con alfabeto ruso o español. El equipo, que registra el movimiento del ojo humano a través del canal de vídeo-oculografía, determina cuál de las letras enfoca la atención del usuario. Una vez se excede el umbral del tiempo fijo, esta letra se muestra en el área del conjunto de mensajes.

Los mensajes pueden mostrarse en un monitor externo, enviarse por correo electrónico y SMS. Actualmente se está desarrollando un sistema de síntesis de voz que expresará los mensajes escritos.

El ADK-01 pesa aproximadamente 800 gr. y puede trabajar de 1 a 6 horas dependiendo de las baterías instaladas. El dispositivo incluye un sensor que monitorea la frecuencia cardíaca y en caso de desviación de la misma envía automáticamente un SMS a los familiares del usuario o al personal médico.

Más información: http://bit.ly/2oIleom

Proyecto CON-ELA

Conocer la opinión de los pacientes a la hora de diseñar estrategias es fundamental. Por eso, desde el Hospital La Fe de Valencia, el Dr. Vázquez Costa nos pide que participemos activamente en su estudio para conocer la opinión de los enfermos sobre la información que reciben en torno a las causas genéticas de su enfermedad. Sólo hay que rellenar esta breve encuesta anónima dirigida a pacientes con ELA y que puedes encontrar en el siguiente enlace: https://goo.gl/forms/cAjW1FQLIVvLbDGD2

En los últimos años, se han realizado importantes avances en el conocimiento de las causas genéticas de la ELA. Actualmente, la probabilidad de encontrar una mutación causal en un paciente de ELA oscila entre el 5 y el 70% según sus antecedentes familiares.

Aunque todavía no existe tratamiento para estas mutaciones de la enfermedad pero todavía hay muchos aspectos que se desconocen, ya es posible evitar la transmisión de las mutaciones a la descendencia.

Además, hay ya en marcha ensayos clínicos de terapia génica para mutaciones causales de ELA y es posible que en unos años se disponga de tratamientos para algunas mutaciones.

Existen argumentos a favor y en contra de la realización de estudios genéticos en la ELA fuera de la investigación. Esto da lugar a un acceso desigual al consejo y estudios genéticos de los pacientes de ELA, pese a tratarse de un estudio poco molesto para el paciente (una extracción de sangre).

Nace el primer Biobanco de cerebros de la Comunidad Valenciana

El Biobanco del Hospital La Fe de Valencia acogerá el primer banco de cerebros de la Comunidad Valenciana y gestionará muestras para la investigación de enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer, Parkinson y ELA.

Las primeras extracciones y conservación de cerebros comenzarán en el primer trimestre de 2018, según informaron fuentes del propio centro hospitalario. Y su creación facilitará a los investigadores avanzar en el estudio de causas y mecanismos de estas patologías.

Este proyecto ha sido puesto en marcha por tres departamentos específicos. En primer lugar, el Servicio de Neurología del Hospital que se encargará de ofrecer la donación a pacientes con enfermedades neurológicas. Posteriormente, Anatomía Patológica -a través de un neuropatólogo especializado- realizará las extracciones del cerebro de los donantes fallecidos, seleccionará las muestras de tejido para conservar y efectuará el diagnóstico definitivo de la enfermedad. Y, por último, el propio biobanco que se encargará de preservar todo en óptimas condiciones.

Ya hace tiempo que investigadores y clínicos, así como asociaciones de pacientes de diversas enfermedades neurodegenerativas, señalaron la importancia de poder contar con diversos tejidos cerebrales para llevar a cabo las investigaciones. En la actualidad se calcula que más del 90% de las investigaciones biomédicas requiere el uso de muestras biológicas humanas,  de ahí la importancia de los biobancos.

En España, cualquier persona que lo desee, puede ser donante para que una vez fallecido pueda donar su cerebro u otros órganos para la investigación científica. Sólo es necesario firmar un consentimiento informado donde se recoja la voluntad de ser donante.

Desde su creación, el Biobanco La Fe ha gestionado otras muestras biológicas como sangre o líquido raquídeo, incluso se calcula que a día de hoy gestiona alrededor de 10.000 muestras al año. Su infraestructura e instalaciones son garante de la adecuada gestión del material para que los investigadores presentes y futuros dispongan de estas muestras biológicas con las máximas garantías de calidad.

Hasta ahora no existía en la Comunidad Valenciana un centro en el que se pudiera ejecutar esta donación de cerebro y se garantizase su conservación de forma adecuada.

Las muestras gestionadas por este biobanco son demandadas para diversos estudios, ensayos clínicos y estudios multicéntricos, además de participar en la creación y gestión integral de colecciones centralizadas de muestras.

Más información en www.iislafe.es

Estrategia Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica

El pasado 8 de noviembre el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), en el que se reúne el Ministerio de Sanidad con los consejeros de Sanidad de las distintas Comunidades Autónomas, aprobó la Estrategia Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica para mejorar el diagnóstico, favorecer el tratamiento personalizado de los pacientes, establecer criterios y estándares que han de cumplir las unidades de atención integral, además de la atención y el apoyo al paciente y su familia.

Este mismo año, coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Monserrat, se comprometía a abordar la creación de un Plan Nacional de ELA tras el primer pleno del Consejo Interterritorial. El documento es un primer acercamiento a la Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas que está elaborando el Sistema Nacional de Salud pero que dada la relevancia de la ELA ha derivado en un anexo dedicado a esta patología.

Este abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica se centra en tres líneas de trabajo fundamentalmente:

Línea Estratégica 1: Criterios de Atención
Para agilizar el diagnóstico precoz de la ELA, las personas con sospecha de padecer esta enfermedad serán atendidas en primera consulta por un neurólogo en un plazo no superior a dos meses y podrán solicitar una segunda opinión. Además, en casos de ELA familiar se ofertará análisis y consejo genético a sus familiares.

Una vez realizado el diagnóstico de la ELA, el paciente dispondrá de un Plan Individualizado que incluya, entre otros aspectos, la valoración del riesgo social con la tramitación rápida de las prestaciones y recursos que requiera. Además de un seguimiento adecuado del mismo con atención a aspectos tan importantes como la prevención de caídas y lesiones, desnutrición, disfagia, complicaciones respiratorias, úlceras por presión, etc.

Otro punto a destacar es que las personas con ELA recibirán una completa valoración de la situación de dependencia de cara a la asignación y derivación a distintos recursos sociales, con reevaluaciones periódicas en función de la evolución de su enfermedad.

Esta línea de trabajo también incluye un apartado dedicado a los cuidados paliativos del paciente. De esta forma se garantiza la recepción de este tipo de cuidados, tanto a nivel hospitalario como domiciliario, con los equipos de soporte necesarios, adaptado a las situaciones y delimitaciones territoriales.

Por último, desde el diagnóstico también se abordará la atención a la familia considerando las interacciones entre el paciente, la persona cuidadora principal, la familia, la red social y el entorno físico.

Línea Estratégica 2: Criterios Estratégicos y de Gestión
En este caso las Comunidades Autónomas se comprometen a crear fórmulas que agilicen el acceso a los recursos disponibles en atención primaria, especializada, recursos sociales y de dependencia, servicios de rehabilitación, apoyo psicológico etc. Además de simplificar los trámites y facilitar los visados para la obtención de ayudas diversas.

Además de la rápida tramitación, el Plan también refleja la necesidad de que cada Comunidad Autónoma elabore un mapa de recursos sanitarios y sociales de atención a la ELA, incluyendo su cartera de servicios.

Línea Estratégica 3: Criterios de Procesos de Soporte
En este punto se refleja la necesidad de sensibilizar y formar sobre el abordaje de esta enfermedad tanto a profesionales de Atención Primaria como de otras especialidades, además, de la importancia de la investigación. Con ella, las Comunidades Autónomas se comprometen a fomentar la creación de redes para compartir el conocimiento disponible y favorecer la investigación y los ensayos clínicos en esta patología.

Puedes acceder a la Estrategia Nacional de Esclerosis Lateral Amiotrófica pinchando aquí

Estrategia Nacional de Enfermedades Neurodegenerativas

Fármacos contra la ELA

La Fundación Francisco Luzón acaba de presentar un informe en el que se analizan los cuatro fármacos aprobados o en vías de investigación para luchar contra la ELA: Riluzol, Edaravone, Masitinib y Tirasemtiv. Un análisis que ha contado con la participación desinteresada de profesionales como Alberto García Redondo (Coordinador del laboratorio de investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria “i+12” de Madrid), Javier Riancho Zarrabeitia (Neurólogo y Coordinador de la investigación en ELA en CIBERNED), Mónica Povedano Panadés (Directora de la Unidad de ELA del Hospital Universitario de Bellvitge) y Emilio Servera Pieras (Jefe del Servicio de Neumología del Hospital Clínico Universitario de Valencia).

El primer medicamento que se analiza este informe es el Riluzol que actúa en el sistema neurológico evitando la excesiva activación de la neuronas motoras por el efecto aumentado del glutamato, un neurotransmisor, y provocando la inactivación de los canales de sodio dependientes de voltaje. A día de hoy es la única terapia para modificar el progreso de la enfermedad que ha sido aprobada por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios en España.

Tras un análisis, el estudio de la Fundación Luzón concluye que una dosis diaria de 100 mg de Riluzol es razonablemente segura y probablemente prolonga la supervivencia media en unos 2-3 meses en pacientes con ELA. Si bien se destacan como efectos adversos, entre otros, la astenia, náuseas, dolor de cabeza, rinitis, dolor abdominal, hipertensión diarrea, somnolencia y parestesia alrededor de la boca.

Edaravone es un fármaco empleado principalmente en Japón, donde también se ha utilizado como tratamiento adyuvante del ictus isquémico desde 2001. El 5 de mayo de 2017, la FDA, ente para la comercialización de los medicamentos y alimentos en EEUU, aprueba su venta en América. Sin embargo, la Agencia Europea del Medicamento aún no ha procedido a su aprobación.

Este compuesto disminuye el estrés oxidativo eliminando los radicales libres. Los primeros trabajos preclínicos se realizaron en 2006 y, en ellos, se reflejaba que el Edaravone prolongaba la supervivencia y mejoraba la función neuromuscular en modelos de ratón con ELA. Posteriormente se dio paso a los estudios en seres humanos y los pacientes tratados con Edaravone presentaban un menor deterioro a nivel de la escala funcional ALSFRS-R y mejores puntuaciones en el cuestionario de calidad de vida ALSAQ-40.

No obstante, el informe presentado por la Fundación Luzón señala que es necesario tener en cuenta que estos ensayos se realizaron en población japonesa y que tuvieron efecto en aquellos con corta evolución de la enfermedad y no gravedad de la misma. Además, los estudios epidemiológicos señalan la existencia de diferencias en la incidencia de la ELA en poblaciones de ascendencia asiática versus europea/norteamericana.

Otros datos a tener en cuenta es que los ensayos realizados fueron siempre en un contexto de uso concomitante con Riluzol y sus efectos adversos más severos son las reacciones cutáneas y la alteración de la marcha. Cabe destacar que el efecto descrito sobre la progresión de la enfermedad en el estudio analizado es de 2 puntos sobre una escala de 48, a 6 meses de seguimiento y sin datos a largo plazo.

Masitinib es un inhibidor de la tirosina quinasa administrado por vía oral que se dirige a los mastocitos y macrófagos. Este fármaco en la ELA proporcionaría un efecto neuroprotector y ralentizaría la neurodegeneración.

Tras realizarse un ensayo multicéntrico, doble ciego, placebo controlado, los datos señalaban una menor caída en la escala funcional así como en la escala de calidad de vida y función respiratoria. Aunque alentador, este medicamento no revierte o detiene los síntomas de la ELA y su comercialización queda sujeta a la evaluación de los ensayos por parte de la EMA.

Tirasemtiv es un medicamento activador de la proteína rápida del músculo esquelético que en el modelo animal ELA logró una mejoría en el desarrollo de la actividad física.

Según el portal Clinicaltrials americano ya se han completado cuatro estudios clínicos con este medicamento desde 2011. En su último ensayo se produjeron errores en la distribución del fármaco y del placebo con consecuencias potencialmente graves para la consistencia y fiabilidad de los resultados obtenidos. Además, 99 pacientes que tomaban Tirasemtiv abandonaron por diferentes molestias y efectos secundarios, mientras que entre los que tomaban placebo sólo lo hicieron 33.

Puedes leer el informe completo pinchando aquí

¡Ya está aquí nuestra Lotería de Navidad!

Qué os podemos decir de nuestra Lotería que nos hayamos contado ya, que es la más solidaria, que la Navidad no es la misma sin ella, que luego si toca vas a ser el único que no la tiene y que incluso el año pasado vendimos todas las participaciones como símbolo de vuestro apoyo y ayuda (¡no se puede pedir más!).

Por estas y por otras tantas razones no puede faltar en estas fechas tan especiales. Los números que hemos elegido este año son el 98.395 y el 95.701 A nosotros nos parecen números de Premio Gordo, ¿verdad?

Las participaciones (tacos-papeletas) ya están a vuestra disposición en la sede de la Asociación (c/ Emilia, 51). Además, este año contamos con un sistema de compra online que os puede hacer más fácil la compra. Podéis adquirir la Lotería en el siguiente enlace:

https://www.ventura24.es/home-ADELAESPANA#

Como siempre, la participación será de 5€: se juegan 2€ a cada número más 1€ de donativo.

¡Muchísimas gracias por vuestro apoyo!