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Estudio ENSERio. “Sumamos esfuerzo. Añadimos valor”

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) están llevando a cabo la actualización del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio). Para ello, nos animan a participar de forma totalmente anónima y confidencial respondiendo el cuestionario del siguiente enlace

Ya han pasado siete años desde que por primera vez en 2009 se presentara este estudio que tiene como fin conocer el impacto de Enfermedades Raras en la vida diaria de las personas que las padecen. Su actualización permitirá mejorar la atención socio sanitaria en casos de Enfermedades Raras, adecuándola a sus actuales y reales necesidades y problemas.

A través de este cuestionario se analiza la realidad del paciente tanto desde un punto de vista objetivo, estudiando su situación socio sanitaria, como subjetivo, recogiendo la valoración y percepción de las personas afectadas.

Las preguntas planteadas se centran en  diferentes aspectos de la vida del paciente, desde la atención sanitaria que recibe hasta la medicación, y el impacto económico de ambos. También se someten a esta evaluación la realidad laboral a la que se enfrenta, las relaciones sociales y los problemas educativos, entre otros.

Por otra parte, durante la realización del Estudio ENSERio se van a realizar entrevistas y grupos de discusión a profesionales, pacientes y representantes de las distintas asociaciones.

Las conclusiones de este estudio permitirán tener una panorámica global de las Enfermedades Raras en nuestro país.

Nuevo Ensayo Clínico sobre nutrición y ELA

Un equipo de investigadores de varias Universidades de Valencia van a comenzar un nuevo ensayo clínico que pretende valorar el impacto de una intervención nutricional en la evolución de enfermos de ELA tanto bulbares como medulares. Durante tres meses el paciente se compromete a seguir estrictamente la dieta y el tratamiento antioxidante y no puede formar parte de otros proyectos de investigación.

Basándose en que una de las causas de la aparición de la ELA es la deficiente utilización de la energía por parte de las neuronas, relacionada con la gran oxidación celular observada, este equipo ha elaborado un proyecto que toma como base la dieta mediterránea isocalórica rica en omegas. La intervención consiste en la administración de triglicéridos de cadena media ricos en ácidos grados saturados (aceite de coco) y dos antioxidantes (complementarios en su acción): el pterostilbeno y la nicotinamida ribósido. Los investigadores aportarán los nutrientes y antioxidantes de todo el tratamiento así como la dieta a seguir.

Los pacientes deben tener la capacidad de deglutir y tener una bioquímica normal relacionada con los parámetros asociados al hígado o a variables metabólicas como el colesterol o la glucosa en sangre.

El equipo de investigadores está formado por neurólogos, farmacéuticos, fisioterapeutas, psicólogos, biólogos y nutricionistas pertenecientes a diversas universidades de Valencia como: Universidad de Valencia, Universidad Europea de Valencia y Universidad Católica de Valencia.

El proyecto está avalado por dos empresas nacionales e internacionales que aportan los productos y cuenta con todos los consentimientos éticos y toxicológicos.

A lo largo de estos tres meses, los participantes en este ensayo estarán monitorizados y controlados diariamente por un equipo y contarán con un número de teléfono al que pueden recurrir en cualquier momento.

El control cognitivo, motor y nutricional se realiza en la clínica Artes (c/ Artes Gráficas, 18. Valencia), un sábado al mes (uno cada 30 días), por lo que el paciente se compromete a acudir una vez al mes a la citada clínica (4 visitas a lo largo del estudio)

Los interesados en participar en este Ensayo Clínico deben mandar un correo electrónico a carlosalberto.villaron@universidadeuropea.es

“El manejo de secreciones es un problema común en la ELA”, Ana Hernández Voth

Tal y como os prometimos os mostramos la entrevista que le hicimos a la Doctora Ana Hernández Voth, médico adjunto del Servicio de Neumología e integrante de la Unidad de Ventilación Mecánica del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid) y que se publicó en nuestra revista adEla Informa (nº 83). Ella responde a las dudas sobre neumología que nos planteasteis a través de las redes sociales.

¿Cuáles son los primeros síntomas de ELA en neumología?

Los síntomas respiratorios varían en función del tipo de afectación neurológica del paciente. En general, los signos que sugieren hipoventilación son la excesiva somnolencia diurna, cefalea matutina y embotamiento matutino. Los pacientes con mayor afectación espinal suelen presentar además ortopnea (dificultad para respirar en posición completamente horizontal) y los que tienen mayor afectación bulbar pueden tener problemas de manejo de secreciones y tos ineficaz antes de los síntomas típicos de hipoventilación.

¿Qué podemos hacer cuando al paciente con ELA le falta el aire y tiene mucha flema?

Cuando hay un problema de secreciones lo primero es valorar si éstas son de origen alto (salival) o bajo (bronquiales), porque el tratamiento es distinto. Lo ideal es ponerse en contacto con su unidad de seguimiento para conseguir asesoría al respecto. La mayoría de los casos de secreciones bronquiales espesas responden bien a fármacos mucolíticos pero, en todo caso, es recomendable una valoración previa al tratamiento por personal sanitario especializado.

¿Cómo es la vida diaria con respiración asistida? ¿Surgen muchas complicaciones al tener respirador?

La ventilación mecánica no invasiva ha demostrado mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren hipoventilación nocturna, en quienes el respirador tiene indicación médica. La gran mayoría tiene una buena adaptación y disminuyen de forma importante síntomas como el embotamiento matutino, la excesiva somnolencia diurna y las cefaleas matutinas. También permite, en pacientes que previamente no toleraban el decúbito dorsal (posición boca arriba), dormir nuevamente en posición horizontal sin necesidad de usar varias almohadas o una cama reclinable. La mayoría de las complicaciones en el tratamiento con respiradores se relacionan con las mascarillas (heridas de apoyo, fugas, sensación claustrofóbica, mal ajuste). Actualmente existen varios modelos de mascarillas pero ninguna que sirva para todos los tipos de caras, así que el ajuste debe realizarse de forma individualizada para cada paciente y en cada consulta.

¿Qué puede suceder si no eliminamos las flemas correctamente?

El manejo de secreciones es un problema común en la ELA, principalmente en aquellos con afectación bulbar. La ausencia de un manejo adecuado de las secreciones causan no sólo incomodidad en el paciente, sino que pueden predisponer a problemas mayores como infecciones respiratorias o atelectasias (obstrucciones de la vía aérea por tapones de secreciones que pueden afectar el intercambio gaseoso). El paciente y sus familiares o cuidadores deben estar familiarizados con tratamientos farmacológicos indicados por el personal médico y debe realizarse una fisioterapia respiratoria con técnicas de tos asistida.

¿Cómo actuamos ante una crisis, por ejemplo, cuando falla el respirador o cuando se tumban demasiado y sienten que se ahogan?

Generalmente, los pacientes de ELA que reciben ventilación mecánica como soporte vital (un uso mayor de 16 horas al día) deben tener un segundo respirador en su domicilio, configurado con los mismos parámetros para Urgencias. En todo caso, las empresas de terapias respiratorias domiciliarias tienen un servicio de atención al cliente 24 horas al día para atender cualquier incidencia técnica con los equipos respiratorios. Ante un fallo lo mejor es comunicarse con la empresa.

Cuando los pacientes “se tumban demasiado” o tienen excesiva somnolencia diurna, no suele ser un problema agudo y repentino sino progresivo y crónico. Normalmente se debe a la retención de dióxido de carbono en sangre por mala ventilación. La sensación de “ahogo” en cambio suele ser una situación aguda y de rápida instauración consituyendo una urgencia médica. En todo caso debemos comunicarnos con la Unidad de referencia para atención preferente por el Neumólogo.

¿Cree imprescindible un neumólogo de guardia en cualquier hospital?

Los hospitales con Servicios de Urgencias cuentan con personal altamente capacitado para patologías urgentes, pero no todos cuentan con un neumólogo de guardia. En todo caso, no en todos los hospitales donde hay neumólogos de guardia existe un entrenamiento específico en el manejo de estos pacientes. Lo ideal es que todos lo pacientes con ELA tengan un seguimiento en un hospital con Unidad Multidisciplinar acreditada y, ante una situación urgente que precise atención hospitalaria, acudir al servicio de Urgencias de ese hospital. Si la situación clínica no lo permite, el paciente debe acudir a Urgencias de cualquier centro sanitario, informar sobre su enfermedad y el lugar donde es controlado para tramitar su traslado.

¿Es importante la fisioterapia respiratoria en la ELA?

La fisioterapia respiratoria en la ELA juega un papel fundamental en la  mecánica, el drenaje de secreciones y ejercicios respiratorios. Sin embargo, la ventilación mecánica sigue siendo el pilar del tratamiento respiratorio. La ventilación mecánica y la fisioterapia respiratoria son técnicas terapéuticas que se complementan y son necesarias para todos los pacientes con afectación respiratoria.

¿Qué opina del papel que juegan la asociaciones de pacientes como adEla?

Su papel es básico en el seguimiento, orientación, tratamiento y apoyo físico y psíquico del paciente y sus cuidadores. AdEla, en particular, además de sus labores fundamentales de facilitar información y sensibilizar a la sociedad, tiene especial interés en la formación y actualización científica de personal sanitario que trata a estos pacientes. Los fisioterapeutas respiratorios de adEla no sólo están altamente capacitados para el manejo de pacientes respiratorios, además reciben formación continuada de actualización en neumología impartida por profesionales con experiencia en el área.

¿Hacia dónde tiende la investigación neumológica enfocada a la ELA?

El campo de investigación neumológica en la ELA es amplio y diverso. Existen proyectos de estudios multinacionales europeos que investigan el efecto de la monitorización de la ventilación mecánica en el pronóstico de la ELA, hay estudios ya realizados en España y pendientes de publicación acerca del momento de inicio ideal de la ventilación mecánica e investigaciones que se están llevando a cabo sobre la respuesta de las estructuras orofaríngeas e hipofaríngeas al uso de los aparatos de la tos asistida mecánica mediante la monitorización en tiempo real con laringoscopia. Por otra parte la ecografía diafragmática es una técnica diagnóstica y de seguimiento que está despertando mucho interés y probablemente sea una herramienta prometedora para la valoración respiratoria de los pacientes con ELA y afectación diafragmática.

¿Qué les diría a los pacientes con ELA?

Ellos deben saber que no están solos. Las asociaciones de pacientes como adEla y los sanitarios comprometidos con esta patología trabajamos incesantemente por su bienestar y nuestro objetivo es siempre brindar atención de calidad en el momento oportuno. Es necesario informarse, preguntar dudas, plantear problemas, una y otra vez, las que hagan falta, para eso estamos. Mi mensaje es de ánimo, apoyo y compañía en el momento en el que se necesite. “Cree en ti mismo y en lo que eres. Sé consciente de que hay algo en tu interior que es más grande que cualquier obstáculo” Christian D. Larson.

El Centro Integral de Enfermedades Neurológicas renueva y amplia su material

El CIEN (Centro Integral de Enfermedades Neurológicas), gestionado por la Asociación de Esclerosis Múltiple de Albacete acaba de renovar y ampliar su material para ofrecer mejores servicios a más de 200 personas afectadas por patologías neurológicas como son la Esclerosis Múltiple, la ELA, el Parkinson o la Parálisis Cerebral Infantil.

Esta adquisición, cofinanciada por la Fundación ONCE, permite al Centro ofrecer un servicio de Fisioterapia más dinámico y variado, ya que los profesionales pueden trabajar en un mismo objetivo de maneras distintas y, de esta forma, disminuyen las posibilidades de desmotivación del paciente.

Por otro lado, la compra de material dirigido al servicio de Logopedia supone un gran apoyo para el trabajo de la pragmática del lenguaje, fluidez verbal, morfosintaxis, fonología, memoria, atención, semántica, comprensión, escritura y mejora en la destreza grafo-motriz.

Finalmente, las herramientas adquiridas para el campo de la Terapia Ocupacional favorecen, como las ya existentes, el trabajo en la mejora de las habilidades motoras, cognitivas y sensitivas de los pacientes que, generalmente, presentan déficits  en todas ellas, lo que repercute en su funcionalidad diaria.

La Nrf2: una proteína que puede ser clave para tratar trastornos degenerativos

Un nuevo estudio elaborado por los investigadores del laboratorio de Steven Finkbeiner en los Institutos Gladstone de San Francisco utilizó una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad hasta alcanzar un rango saludable.

La base de un trastorno neurodegenerativo como el Parkinson o la ELA se encuentra en el mal comportamiento de las proteínas en el cerebro, plegándose erróneamente y acumulándose en las neuronas, infligiendo daño y produciendo la muerte celular.

Según comentó el primer autor Gaia Skibinski, la Nrf2 se probó en dos modelos de la enfermedad del Parkinson. Al activarla, no sólo encendió varios mecanismos de limpieza en la célula para eliminar las mutaciones que producen la enfermedad sino que incluso protegió a las células contra la patología.

El estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, señala que los investigadores etiquetaron y rastrearon neuronas individuales durante un tiempo para monitorear sus niveles de proteína y su salud en general. Gracias a un microscopio robótico tomaron miles de imágenes de las células durante toda una semana, midiendo el desarrollo y la desaparición de cada una.

“Hemos probado Nrf2 en los modelos de la enfermedad de Huntington, Parkinson y ELA y es la cosa más protectora que hemos encontrado nunca. En base a la magnitud y la amplitud del efecto, realmente queremos entender mejor la NRf2 y su papel en la regulación de las proteínas”, comentó Finkbeiner, investigador principal en Gladstone.

No obstante, los científicos consideran muy difícil utilizar la Nrf2 como un fármaco porque implica otros muchos procesos celulares que ahora son objeto de investigación y análisis. Su objetivo es identificar otros actores en la ruta de regulación de proteínas que interactúan con la Nrf2 para mejorar la salud celular y que pueda ser más fácil de trata con medicamentos.

Desde adEla os pedimos cautela ante estos avances científicos ya que es necesario esperar a lo que nos digan los especialistas y científicos.

Frutas y verduras para ralentizar la ELA

Investigadores de la Escuela de Salud Pública de Mailman de la Universidad de Columbia (EEUU) han descubierto que el consumo de alimentos ricos en antioxidantes y carotenoides, presentes sobre todo en las frutas y las verduras, podrían ralentizar la progresión de la ELA.

Este estudio, que es uno de los primeros que analiza el impacto de la dieta y la nutrición sobre la ELA, refleja que hay determinados nutrientes que pueden ser beneficiosos retrasando el proceso degenerativo de esta enfermedad.

Para llevar a cabo esta investigación, los científicos analizaron los hábitos nutricionales de 302 pacientes que llevaban al menos 18 meses con la enfermedad diagnosticada. El autor de este estudio, Jeri Nieves, destaca que “la nutrición juega un papel clave tanto en el origen como en la evolución de la ELA”. De ahí la importancia de mantener una dieta equilibrada en la que tampoco deben faltar la fibra, el pescado o las aves de corral.

En la actualidad se están intentando concretar futuros estudios que reseñen qué alimentos específicos ofrecen un mayor beneficio a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Un paciente con ELA puede comunicarse gracias a un chip en el cerebro

Tras ocho años en total silencio debido a la ELA, la holandesa Hanneke de Bruijne ha vuelto a poder comunicarse con su familia gracias a la ciencia. Los médicos han conseguido instalarle un chip en la cabeza, entre neuronas y ahora su cerebro puede escribir frases en un ordenador.

El científico Nick Ramsey, al mando del equipo de neurociencia cognitiva de la Universidad de Utrecht, se ha encargado de hacer realidad este sueño que ha publicado la revista New England Journal of Medicine.

Según explica Ramsey, esta paciente tiene instalado un sensor que detecta cuando quiere dar una orden: ella tiene una Tablet delante y, cuando quiere escribir una palabra, le da la orden a su cerebro para teclear. Como ella no tiene movilidad, el chip que tiene en la cabeza transfiere esa orden a la Tablet y la convierte en un clic en el teclado. Hace ocho meses que le implantaron este sensor de electrodos en el cerebro y ahora Hanneke puede deletrear frases enteras y comunicarse con su familia.

El científico Ramsey ha informado de que su idea es seguir experimentando durante el próximo año con más personas en Holanda, al menos dos. Después pedirán fondos para realizar pruebas a nivel internacional.

El economista Francisco Luzón crea una Fundación para ayudar a la Comunidad de la ELA

Francisco Luzón fue presidente del Banco Exterior de España, también de Argentaria y fue el número dos del Banco Santander con  Emilio Botín. Sólo 10 meses después de retirarse de la vorágine del sector bancario recibió la noticia de que padecía ELA. Así comenzó una nueva lucha que le ha llevado a diversos hospitales de EEUU y que continúa con la creación de la Fundación Francisco Luzón para ayudar a la Esclerosis Lateral Amiotrófica en todos los sectores.

Tres años después de recibir la noticia de su diagnóstico, Francisco Luzón ha ofrecido varias entrevistas a los medios de comunicación para anunciar públicamente su enfermedad y explicar que en la actualidad recibe tratamiento en la Unidad de ELA del Hospital Carlos III de Madrid. Desde este Hospital comenzó su reuniones con expertos, fundaciones científicas, asociaciones de pacientes entre las que en se encuentra adEla y autoridades sanitarias de las distintas Comunidades Autónomas.

Tal y como ha explicado el propio Francisco Luzón “a través de la Fundación Francisco Luzón queremos canalizar todos los esfuerzos que ya realizan por separado en una Comunidad Nacional de la ELA que impulse con profesionalidad esos esfuerzos y potenciarlos para mejorar la investigación, así como el apoyo socio sanitario que se presta a estos enfermos y a sus familias y la concienciación de la sociedad sobre la ELA”.

Intervenciones de Francisco Luzón en los medios de comunicación

– Entrevista en El País (06 de noviembre de 2016)

Entrevista en El Mundo (06 de noviembre de 2016)

– Artículo de Opinión en El Confidencial (07 de noviembre de 2016)

– Entrevista en Cinco Días (06 de noviembre de 2016)

– Entrevista en el programa La Ventana con Carles Francino de la Cadena SER (07 de noviembre de 2016)

La Asociación RedELA Investigación y la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital 12 de Octubre firman un acuerdo

El pasado 2 de noviembre la Asociación RedELA Investigación y la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre firmó un convenio de colaboración para favorecer la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Durante la firma de dicho acuerdo, varios miembros del la Asociación RedELA Investigación hicieron entrega de un cheque por valor de 20.000€ que irán destinados a financiar la coordinación de la primera Red de Investigadores de ELA en España.

RedELA Investigación es una asociación sin ánimo de lucro, creada y formada por afectados con ELA, familiares y amigos. Sus aportaciones mensuales van destinadas a distintas investigaciones sobre Esclerosis Lateral Amiotrófica para averiguar el origen de esta patología y posibles tratamientos para su cura.

Foto: imagenenaccion.org, José Fernando García Sánchez

Idibell y Grupo Témporing unidos en la investigación de la ELA

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y la empresa de trabajo temporal Grupo Témporing han llegado a un acuerdo de mecenazgo para impulsar la financiación de la investigación sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

En un comunicado, el Centro de Investigación detallaba que la doctora Mónica Povedano, que lidera un proyecto de investigación sobre ELA en el Idibell, será la encargada de administrar el importe económico de la donación (1.200 euros mensuales).

El Grupo Témporing tiene su sede central en Barcelona y actualmente cuenta con más de 140 profesionales dedicados a ofrecer a sus clientes soluciones integrales en recursos humanos.