Categoría : Varios

Home/Archivo por categoría Varios

Una combinación de medicamentos podría retrasar el avance de la ELA

Recientemente, la revista New England Journal Medicine ha publicado un estudio de dos estudiantes de la Universidad Brown, Joshua Cohen y Justin Klee, que podría ser prometedor para retardar el avance de la ELA que impide a los pacientes moverse, comer, hablar y respirar.

Esta nueva investigación señala que una combinación de dos medicamentos retarda cerca de seis semanas el avance de la parálisis provocada por la ELA, en un periodo aproximado de seis meses, mas o menos un 25 por ciento más que el placebo. En promedio, los pacientes a los que se les administró un placebo se deterioraron en 18 semanas mientras que quienes recibieron el tratamiento no alcanzaron ese estado hasta 24 semanas después. Así lo manifestó Sabrina Paganoni, directora de la investigación y especialista en medicina neuromuscular en el Centro Healey & AMG para la ELA del Hospital General de Massachusetts.

Este estudio de ELA recibió el nombre de Centaur y fue realizado en todo Estados Unidos por destacados investigadores de esta enfermedad e incluyó pacientes que desarrollaron síntomas en los 18 meses anteriores al ensayo y se vieron afectados en al menos tres regiones del cuerpo. Dos tercios recibieron esta combinación de medicamentos que se bautizó con el nombre de AMX0035, un polvo de sabor amargo que mezclaron con agua, para beber o ingerir a través de una sonda de alimentación, dos veces al día.

Los investigadores afirman que algunos pacientes experimentaron efectos secundarios gastrointestinales como náuseas y diarrea pero, después de tres semanas, esos efectos disminuyeron en gran medida y, en general, el medicamento era seguro.

En la mayoría de los indicadores secundarios, que incluyen la fuerza muscular, la capacidad respiratoria y si los pacientes estuvieron hospitalizados, el AMX0035 funcionó mejor que el placebo, pese a que no fue significativo en términos estadísticos. Otro indicador, un biomarcador de degeneración neuronal, no pareció verse afectado de manera significativa. Algunos pacientes murieron en ambos grupos, pero los expertos mencionaron que para reconocer el efecto sobre la mortalidad se debe realizar una evaluación durante un periodo más extenso.

El objetivo era reducir la disminución en una escala de 48 puntos que clasifica 12 capacidades físicas, entre ellas, caminar, hablar, tragar, vestirse, escribir a mano y respirar. Durante 24 semanas, los pacientes que recibieron el placebo disminuyeron 2,32 puntos más que los que tomaron la combinación de medicamentos. Las habilidades motoras finas fueron las más beneficiadas.

No obstante, los expertos en la materia se han mostrado cautelosos con este avance y han evitado sobrevalorar los resultados al señalar que no había pruebas de que el medicamento mejorase la enfermedad del paciente ni de que detuviera el deterioro. El estudio evaluaba la seguridad y eficacia en la fase dos de un ensayo con 137 participantes, que no era tan grande ni duraba tanto como muchas pruebas en fase tres, que casi siempre son necesarias para recibir una aprobación normativa. Tanto los científicos como los propios autores destacan que aún se necesitan realizar más pruebas.

Decimos adiós al deportista granadino Jorge Abarca

El deportista y activista granadino, Jorge Abarca Hernández, ha fallecido tras siete años de intensa lucha contra la ELA. Intensa, porque desde que Jorge recibió el diagnóstico de su enfermedad no dejó de implicarse constantemente en actividades con su bicicleta adaptada para conseguir fondos y avanzar en la investigación de la ELA.

En su antebrazo, un tatuaje con el lema “Muero por vivir”, le recordaba constantemente la carrera de fondo a la que nos enfrentamos todos. En julio de 2013 le diagnosticaron ELA y, con su gran espíritu deportivo, no solo recaudó fondos para la investigación también luchó para dar a conocer la enfermedad a través de numerosas actividades que realizaba de la mano de los ayuntamientos de la provincia de Granada, la Diputación o entidades como Caja Rural y el Granada Club de Fútbol.

Su fuerza era tan grande que llegó a hacer el Camino de Santiago dos veces para después apostar por formatos como el tándem y el triciclo adaptado que le llevaron a coronar puertos de montaña increíbles.

El deporte ha estado presente a lo largo de toda su vida y, después de una carrera amateur en el fútbol, se lanzó al pádel y a las carreras de montaña. Fue en este momento cuando la enfermedad irrumpió en su vida.

«He estado realizando toda la actividad física que me ha permitido mi dolencia, me he marcado retos deportivos con el único fin de dar visibilidad y recaudar fondos para el fomento de la investigación de esta cruel enfermedad”.

D.E.P.

Continuar leyendo

El sistema inmunitario como estrategia terapéutica para tratar la ELA

Un nuevo trabajo sugiere que inhibir la activación de la proteína STING podría ser una nueva estrategia para tratar pacientes portadores de mutaciones en el gen C9orf72 con Demencia Frontotemporal (FTD) y Esclerosis Lateral Amiotrófica hereditaria. Las mutaciones de este gen en este tipo de pacientes causan tanto la producción de proteínas tóxicas como la disminución de la expresión del gen C9orf72.

El investigador de la Universidad Valenciana, Alberto Yáñez, colabora en este estudio que la revista Nature acaba de publicar y que está liderado por el laboratorio del investigador Robert Baloh del Instituto de Medicina Regenerativa, el departamento de Neurología y el Centro de Ciencias Neurales y Medicina del Hospital Cedars-Sinai Medical Center (Los Ángeles. Estados Unidos).

En esta investigación demuestran que el C9orf72 regula la función de STING, un sensor crítico de infecciones virales dentro del sistema inmunitario innato. Yáñez Boyer explica que lo que observaron en un modelo de ratón “es que la pérdida del C9orf72 hace que STING se vuelva hiperactiva e induce una gran inflamación sistémica. Además, encontramos una señal inflamatoria hiperactiva similar en la sangre y los tejidos de pacientes con ELA portadores de la mutación en el C9orf72. Finalmente descubrimos que podíamos suprimir esta inflamación hiperactiva utilizando un inhibidor de STING”, destaca el investigador de la Universidad de Valencia.

Según se explica en el artículo publicado en la revista Nature, estos hallazgos revelan que los pacientes con mutaciones en el gen C9orf72 tienen un sistema inmunitario fundamentalmente alterado, con una tendencia a la autoinmunidad y una respuesta alterada a virus y otros patógenos del medio ambiente. Lo que sugiere la investigación es que inhibir la activación de STING podría resultar una nueva estrategia terapéutica para tratar a este tipo de pacientes con ELA y Demencia Frontotemporal portadores de mutaciones en el C9orf72.

Continuar leyendo

El mundo del hardcore punk se despide de Jaime Triay

El vocalista Jaime Triay de la banda mallorquina Cerebros Exprimidos ha fallecido a los cincuenta y seis años a causa de la Esclerosis Lateral Amiotrófica que padecía desde hacía cinco años.

Triay formaba parte de uno de los grupos más importantes del punk rock estatal de finales de los ochenta y prácticamente todos los noventa. Después se disolvieron dejando en su discografía varios álbumes de estudio, un mini –álbum y una recopilación de sus primeras maquetas.

A lo largo de su historia, Cerebros Exprimidos se fue labrando una gran reputación que le llevaría a compartir cartel con infinidad de grupos musicales de nuestro país e incluso a contar con fans fuera de España.

Triay tuvo otras aventuras musicales. La primera la vivió con Virus, un grupo heavy en el que militó entre 1981, cuando lo fundó, y 1984. Y la última, con los Chirri Kebab Motherfucker. Entremedias, Danones Yonkis y Sistema Llongueras.

El año pasado Mallorca acogió un festival en honor a Jaime Triay que contó con la participación de una larga lista de bandas jóvenes de punk rock para los que Cerebros Exprimidos fueron una inspiración.

Una de sus últimas apariciones en medios tuvo que ver con la reedición del treinta aniversario del primer mini-álbum del grupo, grabado en el estudio del batería de Los Pekenikes en 1989.

Continuar leyendo

Irisbond suministra dispositivos de control de la mirada en la Comunidad Valenciana

La consellería de Sanidad de la Comunidad Valenciana ha sido la primera en firmar un contrato de suministro de dispositivos de comunicación controlados por la mirada. De esta forma, la empresa vasca Irisbond entregará 150 unidades a pacientes principalmente con trastornos neuromotores graves, con afectación severa de ambos miembros superiores e imposibilidad de comunicación oral o escrita.

Este contrato, que se extenderá durante los próximos dos años, ha sido posible tras anunciarse la ampliación de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud en el Boletín Oficial del Estado del 27 de abril, con la subvención total de los lectores oculares a partir de enero de 2020.

Irisbond ha facilitado toda su experiencia adquirida a disposición del Ministerio de Sanidad, instituciones públicas y privadas en la modificación del Real Decreto 1030/2006 del 15 de septiembre, por el que se establece la incorporación de los dispositivos de lectores oculares dentro de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su implantación.

Estos dispositivos de comunicación controlados por la mirada cuentan con avanzados algoritmos de software basados en inteligencia artificial y traducen la mirada para ofrecer un acceso a la información de forma natural, intuitiva y de manos libres, así como un control total de la pantalla.

Así, el sistema incluye el lector ocular, el software informático, la formación y atención del paciente y/o cuidador, así como todos los servicios de instalación y postventa.

Gracias a este lector y combinado con los programas accesibles para la comunicación, el paciente puede expresarse de manera autónoma en su entorno. Entre otras funcionalidades permite hablar a través de teclados virtuales y voz sintetizada, navegar por Internet, utilizar redes sociales o incluso aprender a leer y escribir.

“Las soluciones de comunicación alternativa y aumentativa como los lectores oculares son clave para la libertad, la autonomía y la inclusividad de los usuarios. Son una solución que les permite desde llevar una vida social más plena pese a las limitaciones de su afección, hasta la escolarización de los niños sin necesidad de recurrir a centros escolares especiales”, señala Eduardo Jáuregui, fundador de Irisbond.

Renovamos nuestro Sello de ONG Acreditada

Nuestra Asociación ha renovado el Sello ONG Acreditada de la Fundación Lealtad y, con él, nuestro compromiso con la transparencia y las buenas prácticas de gestión. Un distintivo que sirve para que los donantes nos sigan reconociendo como una organización transparente a la hora de apoyar nuestra causa.

Para lograr esta revalidación nos hemos sometido de nuevo al proceso de acreditación y el equipo de analistas de la Fundación Lealtad ha contrastado que seguimos cumpliendo los 9 Principios de Transparencia y Buenas Prácticas, base sobre la que se asienta el Sello de ONG Acreditada. Para ello se han estudiado, entre otros aspectos, el buen funcionamiento del órgano de gobierno de adEla para el cumplimiento de sus responsabilidades y el uso eficaz de sus recursos, si nuestra entidad es sostenible y si la comunicación es fiable, así como la coherencia de las actividades con nuestra misión de interés general.

Según los datos aportados por la Fundación Lealtad –recopilados en un nuevo informe de transparencia que se puede consultar de forma gratuita en su web- la misión de adEla revierte sobre 1.680 beneficiarios y cuenta con el apoyo de 40 voluntarios y 3 empleados. Además, durante 2018, gestionamos un presupuesto de 694.605 euros que se repartió de la siguiente forma: 89% del gasto se dirigió al cumplimiento de nuestra misión, mientras que el 5,9% y 5,1% se destinó a la administración y captación de fondos, respectivamente.

Como bien señala nuestra gerente, Rosa María Sanz, este sello es muy importante para todos porque “queremos que sepan, tanto los enfermos a los que facilitamos los servicios como los donantes, que nuestra gestión es clara y comprobable, que no hay dudas de en qué se utilizan los ingresos que tenemos”.

Continuar leyendo

Nuevo icono de accesibilidad en Google Maps

El gigante tecnológico Google acaba de incluir un nuevo icono de una silla de ruedas en su servicio de Maps (mapas) para reflejar aquellos lugares que son accesibles y que permiten la movilidad interior en silla de ruedas.

Esta nueva característica debe activarse en el menú de configuración, disponible con la última versión de la Aplicación para iOS y Android en Estados Unidos, Japón, Australia y Reino Unido y ya ha anunciado que próximamente lo harán en otros países.

Con este primer paso, Google Maps ha actualizado la información de 15 millones de lugares de todo el mundo para mostrar si son accesibles en silla de ruedas pero también facilitará la movilidad a los padres que lleven un carrito de bebé o a personas con movilidad reducida.

Continuar leyendo

Hallazgos moleculares que ayudarán a desarrollar marcadores de diagnóstico

El Grupo de Investigación en Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Institut de Recerca de Sant Pau, en colaboración con el Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínico, acaba de publicar su trabajo en la revista oficial de la Academia Americana de Neurología.

En él se describen las alteraciones moleculares y celulares que se encuentran en los cerebros de las personas afectadas con ELA, así como también se descubre un tipo de célula fundamental en el desencadenamiento de la respuesta inflamatoria que se produce en el cerebro de los pacientes.

En este estudio, financiado en gran parte por FUNDELA (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la ELA), se ha recurrido a una combinación de técnicas bioinformáticas para descubrir alteraciones del transcriptoma, un grupo de moléculas conocidas como ARN, del córtex motor de los enfermos de ELA, que es la región del cerebro que se altera más precozmente, por lo que es especialmente vulnerable en el desarrollo de esta patología.

Los investigadores han hallado 124 moléculas de ARN claves en la ELA y las cuales, en su mayoría, están implicadas en funciones que intervienen en la neuroinflamación. Estas moléculas pueden ayudar a desarrollar nuevos marcadores y, por lo tanto, podrían acelerar el proceso de diagnóstico que a día de hoy puede tardar un año e incluso, en algunos casos, entre dos y tres años.

Por otro lado, este trabajo ha permitido también identificar por primera vez en el cerebro de los pacientes con ELA un tipo celular que es el responsable directo del desarrollo de esos procesos neuroinflamatorios y se relaciona con la pérdida de conexiones neuronales que tiene lugar en el córtex motor. Este hallazgo abre nuevas vías de desarrollo de estrategias terapéuticas contra la ELA.

Continuar leyendo

El CERMI contribuye al Libro Blanco Europeo sobre Inteligencia Artificial

El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) ha contribuido a la consulta pública sobre el Libro Blanco de la Inteligencia Artificial que prepara la Comisión Europea ofreciendo el punto de vista de las personas con discapacidad, desde la perspectiva exigente de los derechos humanos.

En sus aportaciones, el CERMI alerta de que informes preliminares sobre riesgos del uso de sistemas de Inteligencia Artificial (IA) revelan discriminaciones en perjuicio de grupos sociales más expuestos a ser vulnerados sus derechos tales como género, raza o situación migratoria.

También destaca que estos estudios muestran que las personas con discapacidad no son ajenas a este fenómeno, muy a menudo a través de discriminaciones múltiples o interseccionales.

Precisamente, este organismo destaca que este grupo que se encuentra en situación de fragilidad social también presenta un mayor riesgo de vulneración de sus derechos y libertades fundamentales. Esto justifica que se adopten enfoques específicos basados en el principio de igualdad y no discriminación, además de los principios de diseño para todas las personas y accesibilidad universal.

Por todos estos motivos, la plataforma española de la discapacidad reclama que el despliegue y gestión de la IA debe estar sometido a procedimientos democráticos de gobernanza que garanticen la transparencia, la rendición de cuentas y la participación de todos los grupos de interés en la toma de decisiones y en la validación de soluciones. Las personas con discapacidad y sus organizaciones representativas son un grupo de interés legítimo de la IA que ha de tener asegurado un rol en el gobierno de estos sistemas.

Continuar leyendo

Qué comer si sufro disfagia

La disfagia o dificultad para tragar suele ser uno de los síntomas que padece el enfermo de ELA en una etapa más avanzada de la enfermedad. Por ello, nunca está de más realizar un pequeño repaso y recordar unas nociones básicas de nutrición y alimentos para todos aquellos que sufrís este problema.

Es muy importante no infravalorar este síntoma pues en algunos pacientes llega a provocar desnutrición y deshidratación, además de problemas de seguridad si el alimento va hacia el pulmón en lugar de al estómago, con el riesgo de causar una neumonía por aspiración.

En cuanto a la alimentación, lo más importante es modificar la consistencia de los alimentos y los líquidos y tomarlos en pequeñas cantidades para tragarlos más fácilmente.

Los alimentos es preferible que los trituremos bien, procurando que no estén muy calientes aunque hay que evitar los recalentados.

También trataremos que nuestra comida no tenga grumos. Incluso es recomendable añadir líquido, preferiblemente leche, para que esos alimentos no pierdan sus nutrientes y puedan tragarse con mayor facilidad.

Las elaboraciones que realicemos debemos de buscar que sean nutritivas para que el paciente se pueda beneficiar de todos los nutrientes. En estos casos lo mejor es utilizar cucharas pequeñas, como las que se usan en los postres para ingerir la comida. Para eso, las papillas son una buena opción.

La fibra y las proteínas juegan un papel muy importante dentro de nuestra alimentación diaria. No deben faltar las frutas y los vegetales, pero siempre teniendo cuidado de que éstas no contengan semillas.

En cuanto al consumo de agua es recomendable utilizar líquidos espesantes que se pueden conseguir en farmacias. Esta es una gran alternativa para evitar la deshidratación y otras complicaciones.

Continuar leyendo