Entender la ELA: causas, síntomas y tratamientos

La ELA es una enfermedad del sistema nervioso que daña la médula espinal y las neuronas motoras, encargadas de los movimientos voluntarios. Con el tiempo, estas neuronas dejan de funcionar, debilitando los músculos y generando atrofia. Como consecuencia, se pierde de forma progresiva la capacidad de moverse, hablar, comer e incluso de respirar. Sin embargo, los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos no se ven alterados.

Se estima que cada año se diagnostican en España más de 900 nuevos casos de ELA, siendo la tercera enfermedad neurodegenerativa más común, tras el alzhéimer y el párkinson. La edad media de inicio es alrededor de los 60 años y la incidencia es ligeramente superior en los varones.

En algunos países, la ELA también se conoce como:

• Enfermedad de Lou Gehrig (EE.UU.), por el jugador de béisbol diagnosticado en 1939.
• Enfermedad de Charcot (Francia), en honor al médico que la describió en 1869.

Si bien aún no se conoce la causa exacta. los expertos apuntan que la ELA tiene un origen multifactorial y que tanto la genética como factores ambientales juegan un importante papel en el inicio de la degeneración de las neuronas motoras y el desarrollo de la enfermedad.

Existen dos variantes de ELA:

• Esporádica: la más frecuente (90% de los casos) y cuya aparición parece completamente azarosa, sin antecedente familiar y sin relación aparente con ningún tipo de factor de riesgo ambiental, profesional, geográfico, alimentario o cultural;
• Familiar: variante hereditaria que constituye entre el 5% y el 10% de los casos. A día de hoy, son ya más de 30 los genes identificados en la variante menos frecuente de ELA.

Uno de los pacientes de ELA más conocidos es el físico Stephen Hawking, diagnosticado en 1963. Aunque los médicos le dieron pocos años de vida, desafió los pronósticos y vivió más de 50 años con esta enfermedad. El premio Príncipe de Asturias de la Concordia fue un referente de la ciencia y la superación personal. Además, tuvo un papel clave en la visibilización de la enfermedad y fue una de las primeras personas que apoyó a la asociación adELA, ayudando a impulsar la lucha por mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Los síntomas iniciales pueden ser sutiles y variar en cada persona.

• Debilidad en manos o piernas.
• Tropiezos o dificultad para levantar objetos
• Calambres musculares y espasmos.
• Dificultad para hablar o tragar.
• Fatiga y problemas respiratorios en fases avanzadas.

Estos síntomas pueden confundirse con otras enfermedades neuromusculares, por lo que es fundamental un diagnóstico temprano que permita iniciar un tratamiento adecuado.

No existe una prueba específica para la ELA. Su diagnóstico requiere descartar otras enfermedades mediante diversas pruebas médicas:

• Examen neurológico detallado.
• Electromiografía (EMG) para evaluar la actividad muscular.
• Resonancia magnética (RM) para descartar otras afecciones.
• Análisis de sangre y pruebas genéticas, en algunos casos.

Obtener un diagnóstico de ELA es un proceso complejo y emocionalmente difícil, pero es el primer paso hacia un adecuado cuidado y tratamiento.

Aunque no existe cura para la ELA, sí se dispone de terapias y cuidados que pueden mejorar la calidad de vida de quienes la sufren:

• Farmacología: En la actualidad, no existe un medicamento que paralice o revierta los síntomas de la ELA, por lo que el tratamiento se centra en prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad. En Europa, hay aprobados dos medicamentos (riluzol y tofersen) que en algunos casos pueden ralentizar la progresión de la enfermedad. En el caso concreto de tofersen, se trata de una terapia contra mutaciones en el gen SOD1, mutación que presenta únicamente el 2% de las personas enfermas de ELA.
• Terapias físicas y ocupacionales: ayudan a mantener la movilidad y la autonomía el mayor tiempo posible.
• Soporte nutricional: una alimentación adaptada es fundamental para evitar problemas y complicaciones al tragar.
• Terapia del habla: facilita la comunicación en las distintas fases de la enfermedad.
• Cuidados respiratorios: la fisioterapia y algunos dispositivos ayudan a mejorar la respiración.
• Apoyo psicológico.

Obtener un diagnóstico de ELA es un proceso complejo y emocionalmente difícil, pero es el primer paso hacia un adecuado cuidado y tratamiento.

Puedes encontrar más información sobre la ELA en los siguientes enlaces:

• Fundela
• Comunidad de Madrid
• Instituto de Salud Carlos III
• Sociedad Española de Neurología
• International Alliance of ALS/MND Associations
• MEDLINE PLUS
• Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (Estados Unidos)

Han transcurrido ya varias décadas desde el descubrimiento del SOD1 como uno de los genes causantes de la ELA de tipo familiar y, si bien en la actualidad son ya más de 30 los genes identificados en la variante menos frecuente de ELA, todavía son muchos los aspectos de esta cruel y devastadora enfermedad que se siguen desconociendo ¿Qué causa la ELA? ¿Cuál es el desencadenante que provoca la muerte de las neuronas? Y es que, aunque el origen de la ELA se supone multifactorial, a día de hoy no tiene una causa conocida y son todavía muchos los interrogantes alrededor de una enfermedad que, según la Sociedad Española de Neurología, afecta a entre 4.000 y 4.500 personas en nuestro país.

La ELA no tiene cura. De hecho, aunque se han probado multitud de fármacos de diferente tipo, ninguno ha logrado resultados positivos en los ensayos, a excepción del riluzol. Este medicamento fue aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) norteamericana en diciembre de 1995 y, con resultados muy modestos, teóricamente aumenta la esperanza de vida entre tres y seis meses.

Existe también una posibilidad terapéutica aprobada en Estados Unidos y en Europa para pacientes con mutaciones en el gen SOD1 (presente en el 12% de los casos de ELA familiar y en el 1% de los de ELA esporádica) basada en administrar moléculas de ARN y que en ensayo clínico fase 3 parece ralentizar la progresión de la enfermedad.

En este escenario, la investigación y el avance en el conocimiento de la enfermedad son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen ELA y para alcanzar la ansiada cura, investigación cuyos retos pasan por dar respuesta a los desafíos que se plantean a partir de la información que se desprende de los más recientes hallazgos relacionados con la identificación de más genes, el uso de biomarcadores y el incipiente apoyo de la epigenética para poder abordar la enfermedad en fases presintomáticas, sin olvidar nunca la situación de quienes padecen actualmente la enfermedad.

En línea con ello, decenas de grupos de investigación en todo el mundo están buscando en la actualidad marcadores sanguíneos y realizando comparativas genéticas para tratar de hallar algún parámetro que permita comprender si se va a producir la enfermedad o su progresión. Tras años con un único medicamento disponible, nos encontramos en un momento de gran movimiento en la investigación con muchos ensayos clínicos en marcha y en el que se están describiendo nuevas dianas terapéuticas. Encontrar la cura no está en un horizonte cercano, pero todas estas investigaciones nos permiten pensar en un próximo escenario con cada vez más tratamientos dirigidos a ralentizar la enfermedad.