El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto con el Laboratorio de Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre y el Instituto de Investigación CIC nanoGUNE de San Sebastián, pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), participarán en un estudio para investigar la ELA Familiar.
Este proyecto, que cuenta con una dotación económica de la Fundación para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA), trabajará directamente con células de pacientes seleccionados con características de ELA Familiar (hereditaria).
En él se intentará corregir o eliminar el gen dañado SOD1, uno de los más comunes y relevantes de la ELA hereditaria, para obtener células viables que no posean daño genético.
Para ello, se utilizará la tecnología CRISPR de edición genética que permite cortar y pegar material genético en cualquier célula y que se ha encargado de desarrollar el investigador Raúl Pérez-Jiménez del Instituto de Investigación nanoGUNE.
El laboratorio de Investigación en ELA del Hospital 12 de octubre, I+12, liderado por el Dr. Alberto García Redondo, se ha encargado de obtener el material genético a modificar.
Y, por último, el equipo del Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, liderado por el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, se encargará de realizar los análisis genéticos empleando Mosaic Finder, una herramienta basada en tecnología Next-Generation Sequencing (NGS) y un software de análisis desarrollado por su equipo para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes.
Comentarios