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Hallazgos moleculares que ayudarán a desarrollar marcadores de diagnóstico

El Grupo de Investigación en Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Institut de Recerca de Sant Pau, en colaboración con el Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínico, acaba de publicar su trabajo en la revista oficial de la Academia Americana de Neurología.

En él se describen las alteraciones moleculares y celulares que se encuentran en los cerebros de las personas afectadas con ELA, así como también se descubre un tipo de célula fundamental en el desencadenamiento de la respuesta inflamatoria que se produce en el cerebro de los pacientes.

En este estudio, financiado en gran parte por FUNDELA (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la ELA), se ha recurrido a una combinación de técnicas bioinformáticas para descubrir alteraciones del transcriptoma, un grupo de moléculas conocidas como ARN, del córtex motor de los enfermos de ELA, que es la región del cerebro que se altera más precozmente, por lo que es especialmente vulnerable en el desarrollo de esta patología.

Los investigadores han hallado 124 moléculas de ARN claves en la ELA y las cuales, en su mayoría, están implicadas en funciones que intervienen en la neuroinflamación. Estas moléculas pueden ayudar a desarrollar nuevos marcadores y, por lo tanto, podrían acelerar el proceso de diagnóstico que a día de hoy puede tardar un año e incluso, en algunos casos, entre dos y tres años.

Por otro lado, este trabajo ha permitido también identificar por primera vez en el cerebro de los pacientes con ELA un tipo celular que es el responsable directo del desarrollo de esos procesos neuroinflamatorios y se relaciona con la pérdida de conexiones neuronales que tiene lugar en el córtex motor. Este hallazgo abre nuevas vías de desarrollo de estrategias terapéuticas contra la ELA.

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