La terapia génica se ha convertido en uno de los campos de investigación más activos y prometedores de la medicina. Por eso, su papel en enfermedades minoritarias como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELASOD1), el Síndrome de Rett o la Atrofia Muscular es fundamental.

Este tipo de terapia aborda la causa subyacente de la enfermedad al reemplazar la función del gen ausente o defectuoso responsable de una patología por una nueva copia del gen. De esta forma se restaura su funcionalidad original.

A pesar de que en la actualidad está tomando mucha fuerza, este concepto se introdujo ya en la década de los setenta y demostró por primera vez su eficacia en la corrección de un defecto genético en células humanas en 1985. En 2012, la Agencia Europea del Medicamento aprobó la primera terapia génica para el tratamiento de una enfermedad hematológica ultra rara.

Las enfermedades genéticas causadas por mutaciones que producen cambios en uno o varios genes son las más susceptibles de beneficiarse de este tipo de terapia. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las mutaciones modifican estas instrucciones, de forma que las proteínas no funcionan correctamente o faltan y se produce una enfermedad genética.

La terapia génica actúa en tres pasos. Primero, crea una nueva copia funcional del gen ausente o defectuoso. Segundo, se introduce a través de un vector, normalmente virus adenoasociados (AAV) en las células del paciente. Y, tercero, el nuevo gen funcional comienza a producir correctamente la proteína y se evita así la enfermedad.

Los adenovirus son los vectores que mejores resultados han dado en estos casos. Éstos se producen en laboratorios, no causan enfermedades en humanos y pueden transferir el material genético al núcleo de las células.