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Mutaciones para comprender la ELA

El Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han realizado varias investigaciones para estudiar la Esclerosis Lateral Amiotrófica con una técnica conocida como mutagénesis de alto rendimiento.

Gracias a estas investigaciones de estos dos institutos de ciencia médica de Cataluña se ha descubierto que la agregación de la proteína TDP-43 no es perjudicial como se creía hasta este momento sino que, por el contrario, protege a las células. Gracias a este resultado se modifica algunos parámetros de la ELA y se abren nuevas puertas terapéuticas en relación a esta patología neuronal.

Hay que recordar que en esta enfermedad neurodegenerativa determinados agregados proteicos son considerados como rasgos distintivos patológicos y que aún no está claro que puedan ser causantes reales de la enfermedad.

Los equipos de investigación del IBEC y del CRG han puesto en marcha este enfoque llamado mutagénesis de alto rendimiento y han trabajado centrados en el TDP-43, una de las proteínas que se agrega en las neuronas motoras de prácticamente todos los pacientes con ELA. Así se crearon hasta más de 50.000 mutaciones de la misma y se realizaron los estudios de toxicidad sobre células de levadura. Los resultados fueron sorprendentes pues las células mutantes eran menos tóxicas, un resultado completamente contrario al esperado y que cuestiona muchos de los supuestos existentes en este campo.

El siguiente paso es establecer si la agregación de la proteína TDP-43 también actúa como protectora en células y neuronas de mamíferos y que significaría que hay que modificar por completo el tratamiento terapéutico de la ELA.

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