- Investigación
Un gran estudio a nivel internacional de genética, ha identificado nuevas variantes poco frecuentes asociadas a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), un avance que ayuda a comprender mejor algunos de los mecanismos biológicos implicados en la enfermedad y abre nuevas líneas de investigación.
El trabajo, publicado en Nature Genetics en 2026 y vinculado al Proyecto MinE, analizó datos de secuenciación del exoma de 17.919 personas con ELA y 200.703 participantes de control, procedentes de 22 centros de investigación internacionales.
Entre los resultados destaca YKT6, un gen que interviene en el transporte de vesículas dentro de las células. Este sistema permite mover proteínas y otras moléculas esenciales por el interior de las neuronas. Cuando se altera, pueden acumularse proteínas anómalas y verse comprometido el funcionamiento de las neuronas motoras.
El estudio también identifica HTR3C, GBGT1 y KNTC1 como genes estadísticamente asociados a la ELA. Aunque todavía es necesario investigar su función concreta, estos hallazgos apuntan a procesos relacionados con la comunicación entre células nerviosas, la membrana celular y la regulación interna de las células. Además, refuerzan la evidencia sobre otros genes como DNAJC7, ARPP21 y CFAP410.
¿Qué supone este avance?
Estos resultados no significan que exista un nuevo tratamiento para la ELA, pero aportan nuevas piezas para comprender una enfermedad compleja y heterogénea. También pueden ayudar a avanzar hacia terapias dirigidas a genes específicos, tratamientos basados en ARN, nuevas dianas terapéuticas y enfoques de medicina de precisión.
La investigación puede ser relevante también para la ELA esporádica, que representa alrededor del 90-95 % de los casos, ya que sugiere que variantes genéticas poco frecuentes podrían contribuir al riesgo en algunas personas sin antecedentes familiares evidentes.
Cada nuevo hallazgo permite completar un poco más el puzle de la ELA y acercarnos a conocer mejor dónde puede actuar la ciencia.
Información aportada y texto elaborado por Juana Huete, persona con ELA. Trabajo supervisado por el Dr. Alberto García Redondo, de GenELA – Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12).
Accede al estudio completo: Descubrimiento de nuevos genes relacionados con la ELA
