Investigadores de la Universidad de Sevilla y la Universidad de Pavia han identificado la asociación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN. Esta acumulación provoca un aumento del daño genómico y potencia la inestabilidad genética.

En el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), el grupo de la Universidad de Sevilla dirigido por el profesor Andrés Aguilera, en colaboración con el grupo de la doctora Cristina Cereda de la Fundación Mondino en la Universidad de Pavia han observado que mutaciones derivadas de pacientes en TDP-43, una proteína del metabolismo de ARN cuya deficiencia se asocia a ELA, producen la acumulación de estos híbridos tanto en células neuronales como no neuronales, provocando en consecuencia un aumento de daño genómico e inestabilidad genética.

Este descubrimiento abunda en una nueva percepción de la base molecular de esta enfermedad relacionada con el papel de la proteína TDP-43 en el citoplasma celular. Las mutaciones analizadas provocan una carencia de TDP-43 en el núcleo celular dando así lugar a la acumulación de estas estructuras aberrantes en el ADN. El trabajo abre nuevas vías de exploración para entender la base molecular de la enfermedad, así como nuevas aproximaciones para intentar frenar la evolución de la misma.