El pasado mes de diciembre en el Hospital del Mar de Barcelona se realizó una infusión intratecal de Jacifusen a una enferma de ELA como enfoque terapéutico experimental. La paciente es una mujer de 41 años de edad que padece ELA familiar y era portadora de una mutación patogénica en el gen FUS. Este tratamiento experimental fue posible gracias a los trabajos del Doctor Miguel Ángel Rubio y su equipo.

En 2009 se identificaron varias mutaciones en el gen FUS/TLS (flused in sarcoma/translated in liposarcoma) como causante de un tipo muy específico de esclerosis lateral amiotrófica familiar. Gracias a la investigación se descubrió que la terapia genética para silenciar este gen puede retrasar la progresión de la enfermedad.

De este modo se generó Jacifusen, una terapia experimental que consiste en la inyección directamente en el líquido cefalorraquídeo que envuelve la médula espinal de un oligonucleótido de RNA mensajero del gen FUS, una molécula intermediaria generada de proteínas con la intención de reducir la producción de la proteína FUS.

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