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Un media de tres años para obtener el diagnóstico de una enfermedad neuromuscular

Según destaca la Sociedad Española de Neurología (SEN), los pacientes con enfermedades neuromusculares, entre las que se encuentra la ELA, tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico. En la actualidad, se calcula que este tipo de patologías afectan a más de 60.000 personas en nuestro país.

“Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad. Y a pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, por lo general, estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida”, destaca la Dra. Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

Por otro lado, aunque algunas enfermedades de este tipo empiezan a ser cada vez más conocidas por la sociedad, lo cierto es que la mayor parte de patologías neuromusculares son enfermedades raras, con limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico. Incluso, un 20% aproximadamente de las enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conlleva algún tipo de afección neuromuscular.

Normalmente tienen un componente genético, muchas son hereditarias, pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital y, por lo general, no cuentan con un tratamiento específico para su curación aunque eso “no significa que no puedan ser tratadas”, señala la Dra. Muelas.

No obstante, tal y como ella misma explica, “sigue siendo necesario avanzar en mejorar el diagnóstico precoz y favorecer el manejo de estos pacientes por equipos multidisciplinares”. Por este motivo, la SEN considera fundamental implantar Unidades de Enfermedades Neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en estas patologías en todos los hospitales con servicio de Neurología.

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