Investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sídney y colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, han desarrollado una prueba de ADN capaz de detectar en el genoma de un paciente más de 50 enfermedades genéticas neurológicas y musculares como es el caso de la ELA.
Las distintas patologías que consigue detectar de forma precisa esta prueba son aquellas causadas por secuencias de ADN repetitivas inusualmente largas en los genes de la persona, conocidas como “trastornos de expansión de repetición en tándem corto (STR)”, señaló el Dr. Ira Devenson, director de Tecnologías Genómicas de Garvan Institute y autor principal del estudio.
Tal y como explicó el Dr. Kishore Kumar, coautor del estudio y neurólogo del Hospital Concord, “cuando los pacientes presentan síntomas de este tipo de trastornos, puede ser difícil saber cuál de estas más de 50 expansiones genéticas podrían tener, por lo que su médico debe decidir qué genes analizar en función de los síntomas de la persona y los antecedentes familiares. Si esa prueba resulta negativa, el paciente se queda sin respuestas. Esta prueba puede continuar durante años sin encontrar los genes implicados en su enfermedad. A esto lo llamamos la ‘odisea del diagnóstico’, y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias”.
Aunque los trastornos de expansión de repetición no tienen cura, lo cierto es que un diagnóstico más rápido puede ayudar a los médicos a identificar y tratar antes las complicaciones del desarrollo de la enfermedad.
La prueba funciona escaneando el genoma de un paciente –usando una muestra de ADN tomada en sangre- a través de la llamada secuenciación Nanopore. Esta tecnología es más pequeña y económica que las pruebas estándar, por lo que el equipo espera que este aspecto facilite su aceptación en los laboratorios de patología.
El grupo de investigación espera que este nuevo hallazgo sea estándar en los laboratorios de patología global dentro de cinco años.
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