Un estudio internacional publicado en “Nature Genetics” logra identificar 15 variantes genéticas asociadas con la ELA marcando un importante paso adelante en la comprensión de la enfermedad.
Para realizar esta investigación se analizó el ADN de 29.612 pacientes con ELA esporádica y 122.656 sujetos sanos permitiendo así comparar las diferencias.
Estas 15 variantes genéticas distintas involucran genes implicados en vías metabólicas específicas relacionadas con procesos neurodegenerativos de otras enfermedades como los mecanismos de transporte entre el aparato de Golgi y el retículo endoplásmico o autofagia con evidencia de participación primitiva de células motoneuronales glutamatérgicas.
Este trabajo es fruto de una amplia colaboración formada por distintos grupos de investigación repartidos en varios países.
Cabe destacar la contribución realizada por la parte italiana entre la que se encontraba el Laboratorio de Neurociencia y Unidad de Neurología del Istituto Auxologico italiano IRCCS, la Universidad de Milán y el Centro Dino Ferrari.
Según destacó Vicenzo Silani, profesor de Neurología de la Universidad Estatal de Milán, “el estudio reciente ha confirmado que, entre los 15 loci asociados con la enfermedad, 8 genes ya habían sido identificados en estudios anteriores (UNC13A, SCFD1, MOBP / RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3 / TNIP1, NEK1 y TBK1), demostrando aún más su participación patogénica”.
Por otro lado, la expresión de genes implicados en motoneuronas glutamatérgicas sugiere que el proceso neurodegenerativo en la ELA es originalmente a expensas de la célula neuronal y no microglial o astrocítico.
En particular, se demuestra el papel tanto del transporte de vesículas como de la autofagia como determinantes de la pérdida neuronal, con una participación particular del complejo de Golgi y del retículo endoplasmático.
La perspectiva de poder actuar sobre los mecanismos compartidos entre diferentes patologías es el requisito previo para una alianza terapéutica dirigida a definir rápidamente enfoques terapéuticos efectivos, entendiéndose que la diana sigue siendo la motoneurona espinal responsable del injerto biológico de la enfermedad.
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