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Avisadores acústicos adaptados para personas con ELA sin movilidad

Los avisadores acústicos son muy prácticos cuando la ELA avanza y la persona pierde la movilidad. Funcionan de forma parecida al timbre de un domicilio, pero de forma portátil, no requiere instalación.

El aparato consta de dos módulos, un timbre que al pulsar envía una señal al módulo receptor. La novedad es que el timbre está adaptado para conectar un pulsador (dispositivo de color rojo en la imagen) súper sensible, de modo que la persona inmóvil lo pueda pulsar con un leve roce de la cabeza o cualquier zona de muy ligera movilidad. La persona con ELA lo podrá pulsar siempre y, por muy poca movilidad que tenga.

Este avisador acústico es muy práctico cuando, debido a las tareas cotidianas, la familia y el paciente no están en la misma habitación. En este contexto, se colocará el pulsador sensible de modo que el paciente lo pueda pulsar en caso de necesidad.

Además, por las noches es tan práctico como necesario. El pulsador rojo se puede poner junto a la cabeza o en cualquier otra zona de muy ligera movilidad, pegado con un velcro en la almohada… Así el cuidador o la pareja podrán descansar de forma relajada, porque el timbre los despertará en caso necesario.

NOTA: Este sistema está indicado para personas que no se mueven.
Si te mueves más o menos, y no tienes problemas para avisar a tus familiares, también puedes usar estos aparatos, pero no requieren estar adaptados para la discapacidad. En estos casos, cualquier avisador de bazar o tiendas económicas chinas, cumplen bien su función y su precio ronda los 6-10 €

Fuente: ELA Andalucía

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Una combinación de medicamentos podría retrasar el avance de la ELA

Recientemente, la revista New England Journal Medicine ha publicado un estudio de dos estudiantes de la Universidad Brown, Joshua Cohen y Justin Klee, que podría ser prometedor para retardar el avance de la ELA que impide a los pacientes moverse, comer, hablar y respirar.

Esta nueva investigación señala que una combinación de dos medicamentos retarda cerca de seis semanas el avance de la parálisis provocada por la ELA, en un periodo aproximado de seis meses, mas o menos un 25 por ciento más que el placebo. En promedio, los pacientes a los que se les administró un placebo se deterioraron en 18 semanas mientras que quienes recibieron el tratamiento no alcanzaron ese estado hasta 24 semanas después. Así lo manifestó Sabrina Paganoni, directora de la investigación y especialista en medicina neuromuscular en el Centro Healey & AMG para la ELA del Hospital General de Massachusetts.

Este estudio de ELA recibió el nombre de Centaur y fue realizado en todo Estados Unidos por destacados investigadores de esta enfermedad e incluyó pacientes que desarrollaron síntomas en los 18 meses anteriores al ensayo y se vieron afectados en al menos tres regiones del cuerpo. Dos tercios recibieron esta combinación de medicamentos que se bautizó con el nombre de AMX0035, un polvo de sabor amargo que mezclaron con agua, para beber o ingerir a través de una sonda de alimentación, dos veces al día.

Los investigadores afirman que algunos pacientes experimentaron efectos secundarios gastrointestinales como náuseas y diarrea pero, después de tres semanas, esos efectos disminuyeron en gran medida y, en general, el medicamento era seguro.

En la mayoría de los indicadores secundarios, que incluyen la fuerza muscular, la capacidad respiratoria y si los pacientes estuvieron hospitalizados, el AMX0035 funcionó mejor que el placebo, pese a que no fue significativo en términos estadísticos. Otro indicador, un biomarcador de degeneración neuronal, no pareció verse afectado de manera significativa. Algunos pacientes murieron en ambos grupos, pero los expertos mencionaron que para reconocer el efecto sobre la mortalidad se debe realizar una evaluación durante un periodo más extenso.

El objetivo era reducir la disminución en una escala de 48 puntos que clasifica 12 capacidades físicas, entre ellas, caminar, hablar, tragar, vestirse, escribir a mano y respirar. Durante 24 semanas, los pacientes que recibieron el placebo disminuyeron 2,32 puntos más que los que tomaron la combinación de medicamentos. Las habilidades motoras finas fueron las más beneficiadas.

No obstante, los expertos en la materia se han mostrado cautelosos con este avance y han evitado sobrevalorar los resultados al señalar que no había pruebas de que el medicamento mejorase la enfermedad del paciente ni de que detuviera el deterioro. El estudio evaluaba la seguridad y eficacia en la fase dos de un ensayo con 137 participantes, que no era tan grande ni duraba tanto como muchas pruebas en fase tres, que casi siempre son necesarias para recibir una aprobación normativa. Tanto los científicos como los propios autores destacan que aún se necesitan realizar más pruebas.

El sistema inmunitario como estrategia terapéutica para tratar la ELA

Un nuevo trabajo sugiere que inhibir la activación de la proteína STING podría ser una nueva estrategia para tratar pacientes portadores de mutaciones en el gen C9orf72 con Demencia Frontotemporal (FTD) y Esclerosis Lateral Amiotrófica hereditaria. Las mutaciones de este gen en este tipo de pacientes causan tanto la producción de proteínas tóxicas como la disminución de la expresión del gen C9orf72.

El investigador de la Universidad Valenciana, Alberto Yáñez, colabora en este estudio que la revista Nature acaba de publicar y que está liderado por el laboratorio del investigador Robert Baloh del Instituto de Medicina Regenerativa, el departamento de Neurología y el Centro de Ciencias Neurales y Medicina del Hospital Cedars-Sinai Medical Center (Los Ángeles. Estados Unidos).

En esta investigación demuestran que el C9orf72 regula la función de STING, un sensor crítico de infecciones virales dentro del sistema inmunitario innato. Yáñez Boyer explica que lo que observaron en un modelo de ratón “es que la pérdida del C9orf72 hace que STING se vuelva hiperactiva e induce una gran inflamación sistémica. Además, encontramos una señal inflamatoria hiperactiva similar en la sangre y los tejidos de pacientes con ELA portadores de la mutación en el C9orf72. Finalmente descubrimos que podíamos suprimir esta inflamación hiperactiva utilizando un inhibidor de STING”, destaca el investigador de la Universidad de Valencia.

Según se explica en el artículo publicado en la revista Nature, estos hallazgos revelan que los pacientes con mutaciones en el gen C9orf72 tienen un sistema inmunitario fundamentalmente alterado, con una tendencia a la autoinmunidad y una respuesta alterada a virus y otros patógenos del medio ambiente. Lo que sugiere la investigación es que inhibir la activación de STING podría resultar una nueva estrategia terapéutica para tratar a este tipo de pacientes con ELA y Demencia Frontotemporal portadores de mutaciones en el C9orf72.

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Irisbond suministra dispositivos de control de la mirada en la Comunidad Valenciana

La consellería de Sanidad de la Comunidad Valenciana ha sido la primera en firmar un contrato de suministro de dispositivos de comunicación controlados por la mirada. De esta forma, la empresa vasca Irisbond entregará 150 unidades a pacientes principalmente con trastornos neuromotores graves, con afectación severa de ambos miembros superiores e imposibilidad de comunicación oral o escrita.

Este contrato, que se extenderá durante los próximos dos años, ha sido posible tras anunciarse la ampliación de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud en el Boletín Oficial del Estado del 27 de abril, con la subvención total de los lectores oculares a partir de enero de 2020.

Irisbond ha facilitado toda su experiencia adquirida a disposición del Ministerio de Sanidad, instituciones públicas y privadas en la modificación del Real Decreto 1030/2006 del 15 de septiembre, por el que se establece la incorporación de los dispositivos de lectores oculares dentro de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su implantación.

Estos dispositivos de comunicación controlados por la mirada cuentan con avanzados algoritmos de software basados en inteligencia artificial y traducen la mirada para ofrecer un acceso a la información de forma natural, intuitiva y de manos libres, así como un control total de la pantalla.

Así, el sistema incluye el lector ocular, el software informático, la formación y atención del paciente y/o cuidador, así como todos los servicios de instalación y postventa.

Gracias a este lector y combinado con los programas accesibles para la comunicación, el paciente puede expresarse de manera autónoma en su entorno. Entre otras funcionalidades permite hablar a través de teclados virtuales y voz sintetizada, navegar por Internet, utilizar redes sociales o incluso aprender a leer y escribir.

“Las soluciones de comunicación alternativa y aumentativa como los lectores oculares son clave para la libertad, la autonomía y la inclusividad de los usuarios. Son una solución que les permite desde llevar una vida social más plena pese a las limitaciones de su afección, hasta la escolarización de los niños sin necesidad de recurrir a centros escolares especiales”, señala Eduardo Jáuregui, fundador de Irisbond.

La disfagia es un síntoma habitual en los pacientes con ELA

La doctora del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitari de Bellvitge, María Nuria Virgili Casas, destaca que hasta el 80% de afectados por la ELA presenta problemas de disfagia, es decir, dificultades para tragar.

La negación de una posible progresión de la enfermedad y la adaptación progresiva a los síntomas de afectación bulbar provocan que, en muchas ocasiones, este trastorno  se infravalore a pesar de su importancia para la salud.

“La aparición de síntomas clínicos de disfagia, pérdida de peso e insuficiencia respiratoria deben ser controlados desde el diagnóstico de la enfermedad para establecer un tratamiento nutricional y así poder influir positivamente en la supervivencia del paciente”, ha detallado.

La disfagia necesita ser identificada y tratada de una manera precoz y también debe ser evaluada regularmente para evitar complicaciones. De esta forma, queda garantizada una terapia adecuada a través del soporte de alimentación oral (modificando las texturas de las elaboraciones y realizando maniobras compensatorias para facilitar la deglución) con el fin de evitar la desnutrición y el paso de la comida a la vía respiratoria.

«La evaluación nutricional en los pacientes afectados de ELA debe ser contemplada desde la visita inicial, así como en cada consulta de seguimiento para detectar precozmente una posible pérdida de peso involuntaria. De esta manera, se pueden instaurar medidas de suplementación nutricional, adaptación de las texturas o la colocación precoz de una gastrostomía para compensar el gasto calórico aumentado por el estado de hipermetabolismo y/o las dificultades en la deglución que pueden presentar estos pacientes”, añadió Virgili Casas.

La evidencia científica ha puesto en relieve que más de la mitad de los pacientes con disfagia (51%) sufren desnutrición. Un aspecto en el que, tal y como asegura la experta, la innovación se centra en el uso de suplementos nutricionales espesados y de espesantes basados en gomas amilasa resistentes. El resultado que se obtiene con este tipo de espesantes es mucho mejor que aquellos que están basados en almidón, ya que mantienen la consistencia en el tiempo y no incrementan los residuos orofaríngeos.

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Hallazgos moleculares que ayudarán a desarrollar marcadores de diagnóstico

El Grupo de Investigación en Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Institut de Recerca de Sant Pau, en colaboración con el Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínico, acaba de publicar su trabajo en la revista oficial de la Academia Americana de Neurología.

En él se describen las alteraciones moleculares y celulares que se encuentran en los cerebros de las personas afectadas con ELA, así como también se descubre un tipo de célula fundamental en el desencadenamiento de la respuesta inflamatoria que se produce en el cerebro de los pacientes.

En este estudio, financiado en gran parte por FUNDELA (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la ELA), se ha recurrido a una combinación de técnicas bioinformáticas para descubrir alteraciones del transcriptoma, un grupo de moléculas conocidas como ARN, del córtex motor de los enfermos de ELA, que es la región del cerebro que se altera más precozmente, por lo que es especialmente vulnerable en el desarrollo de esta patología.

Los investigadores han hallado 124 moléculas de ARN claves en la ELA y las cuales, en su mayoría, están implicadas en funciones que intervienen en la neuroinflamación. Estas moléculas pueden ayudar a desarrollar nuevos marcadores y, por lo tanto, podrían acelerar el proceso de diagnóstico que a día de hoy puede tardar un año e incluso, en algunos casos, entre dos y tres años.

Por otro lado, este trabajo ha permitido también identificar por primera vez en el cerebro de los pacientes con ELA un tipo celular que es el responsable directo del desarrollo de esos procesos neuroinflamatorios y se relaciona con la pérdida de conexiones neuronales que tiene lugar en el córtex motor. Este hallazgo abre nuevas vías de desarrollo de estrategias terapéuticas contra la ELA.

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El CERMI contribuye al Libro Blanco Europeo sobre Inteligencia Artificial

El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) ha contribuido a la consulta pública sobre el Libro Blanco de la Inteligencia Artificial que prepara la Comisión Europea ofreciendo el punto de vista de las personas con discapacidad, desde la perspectiva exigente de los derechos humanos.

En sus aportaciones, el CERMI alerta de que informes preliminares sobre riesgos del uso de sistemas de Inteligencia Artificial (IA) revelan discriminaciones en perjuicio de grupos sociales más expuestos a ser vulnerados sus derechos tales como género, raza o situación migratoria.

También destaca que estos estudios muestran que las personas con discapacidad no son ajenas a este fenómeno, muy a menudo a través de discriminaciones múltiples o interseccionales.

Precisamente, este organismo destaca que este grupo que se encuentra en situación de fragilidad social también presenta un mayor riesgo de vulneración de sus derechos y libertades fundamentales. Esto justifica que se adopten enfoques específicos basados en el principio de igualdad y no discriminación, además de los principios de diseño para todas las personas y accesibilidad universal.

Por todos estos motivos, la plataforma española de la discapacidad reclama que el despliegue y gestión de la IA debe estar sometido a procedimientos democráticos de gobernanza que garanticen la transparencia, la rendición de cuentas y la participación de todos los grupos de interés en la toma de decisiones y en la validación de soluciones. Las personas con discapacidad y sus organizaciones representativas son un grupo de interés legítimo de la IA que ha de tener asegurado un rol en el gobierno de estos sistemas.

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Qué comer si sufro disfagia

La disfagia o dificultad para tragar suele ser uno de los síntomas que padece el enfermo de ELA en una etapa más avanzada de la enfermedad. Por ello, nunca está de más realizar un pequeño repaso y recordar unas nociones básicas de nutrición y alimentos para todos aquellos que sufrís este problema.

Es muy importante no infravalorar este síntoma pues en algunos pacientes llega a provocar desnutrición y deshidratación, además de problemas de seguridad si el alimento va hacia el pulmón en lugar de al estómago, con el riesgo de causar una neumonía por aspiración.

En cuanto a la alimentación, lo más importante es modificar la consistencia de los alimentos y los líquidos y tomarlos en pequeñas cantidades para tragarlos más fácilmente.

Los alimentos es preferible que los trituremos bien, procurando que no estén muy calientes aunque hay que evitar los recalentados.

También trataremos que nuestra comida no tenga grumos. Incluso es recomendable añadir líquido, preferiblemente leche, para que esos alimentos no pierdan sus nutrientes y puedan tragarse con mayor facilidad.

Las elaboraciones que realicemos debemos de buscar que sean nutritivas para que el paciente se pueda beneficiar de todos los nutrientes. En estos casos lo mejor es utilizar cucharas pequeñas, como las que se usan en los postres para ingerir la comida. Para eso, las papillas son una buena opción.

La fibra y las proteínas juegan un papel muy importante dentro de nuestra alimentación diaria. No deben faltar las frutas y los vegetales, pero siempre teniendo cuidado de que éstas no contengan semillas.

En cuanto al consumo de agua es recomendable utilizar líquidos espesantes que se pueden conseguir en farmacias. Esta es una gran alternativa para evitar la deshidratación y otras complicaciones.

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Un biomarcador en los dientes de los niños predice la ELA

Un equipo de investigadores del Hospital Monte Sinaí (EEUU) ha logrado identificar marcadores biológicos que se relacionan con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en los dientes de pacientes menores que posteriormente desarrollaron esta patología.

Los investigadores usaron láseres para trazar los anillos de crecimiento que se forman diariamente en las piezas dentales y descubrieron que los anillos de crecimiento formados al nacer y durante los primeros 10 años de vida de los pacientes con ELA metabolizaban los metales de una manera distinta a los pacientes sin la enfermedad.

Lo que se demostró fue una absorción desregulada de una mezcla de elementos esenciales, como el zinc y el cobre, así como de toxinas como el plomo y el estaño, en 36 pacientes con ELA en comparación con 31 voluntarios que no tenían la enfermedad.

“Nuestro anterior trabajo reflejó que la desregulación del metabolismo elemental en los primeros años de vida estaba asociada con la aparición de enfermedades neurológicas como el autismo y el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)”, señala Christine Austin, profesora adjunta de Medicina Ambiental y Salud Pública en la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí.

“Este es el primer estudio que muestra una firma clara en el nacimiento y dentro de la primera década de vida, mucho antes de cualquier signo o síntoma clínico de la enfermedad”, destaca Manish Arora, profesor y vicepresidente de Medicina Ambiental y Salud Pública en la Escuela de Medicina de Icahn en el Hospital Monte Sinaí. “Esperamos que, a largo plazo, tras la validación de este trabajo en estudios más amplios, esto conduzca a estrategias preventivas. Lo emocionante de este estudio es que estamos buscando vías biológicas que potencialmente podríamos modificar con el desarrollo de fármacos”.

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La terapia génica en las enfermedades minoritarias

La terapia génica se ha convertido en uno de los campos de investigación más activos y prometedores de la medicina. Por eso, su papel en enfermedades minoritarias como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELASOD1), el Síndrome de Rett o la Atrofia Muscular es fundamental.

Este tipo de terapia aborda la causa subyacente de la enfermedad al reemplazar la función del gen ausente o defectuoso responsable de una patología por una nueva copia del gen. De esta forma se restaura su funcionalidad original.

A pesar de que en la actualidad está tomando mucha fuerza, este concepto se introdujo ya en la década de los setenta y demostró por primera vez su eficacia en la corrección de un defecto genético en células humanas en 1985. En 2012, la Agencia Europea del Medicamento aprobó la primera terapia génica para el tratamiento de una enfermedad hematológica ultra rara.

Las enfermedades genéticas causadas por mutaciones que producen cambios en uno o varios genes son las más susceptibles de beneficiarse de este tipo de terapia. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las mutaciones modifican estas instrucciones, de forma que las proteínas no funcionan correctamente o faltan y se produce una enfermedad genética.

La terapia génica actúa en tres pasos. Primero, crea una nueva copia funcional del gen ausente o defectuoso. Segundo, se introduce a través de un vector, normalmente virus adenoasociados (AAV) en las células del paciente. Y, tercero, el nuevo gen funcional comienza a producir correctamente la proteína y se evita así la enfermedad.

Los adenovirus son los vectores que mejores resultados han dado en estos casos. Éstos se producen en laboratorios, no causan enfermedades en humanos y pueden transferir el material genético al núcleo de las células.

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