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Irisbond suministra dispositivos de control de la mirada en la Comunidad Valenciana

La consellería de Sanidad de la Comunidad Valenciana ha sido la primera en firmar un contrato de suministro de dispositivos de comunicación controlados por la mirada. De esta forma, la empresa vasca Irisbond entregará 150 unidades a pacientes principalmente con trastornos neuromotores graves, con afectación severa de ambos miembros superiores e imposibilidad de comunicación oral o escrita.

Este contrato, que se extenderá durante los próximos dos años, ha sido posible tras anunciarse la ampliación de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud en el Boletín Oficial del Estado del 27 de abril, con la subvención total de los lectores oculares a partir de enero de 2020.

Irisbond ha facilitado toda su experiencia adquirida a disposición del Ministerio de Sanidad, instituciones públicas y privadas en la modificación del Real Decreto 1030/2006 del 15 de septiembre, por el que se establece la incorporación de los dispositivos de lectores oculares dentro de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su implantación.

Estos dispositivos de comunicación controlados por la mirada cuentan con avanzados algoritmos de software basados en inteligencia artificial y traducen la mirada para ofrecer un acceso a la información de forma natural, intuitiva y de manos libres, así como un control total de la pantalla.

Así, el sistema incluye el lector ocular, el software informático, la formación y atención del paciente y/o cuidador, así como todos los servicios de instalación y postventa.

Gracias a este lector y combinado con los programas accesibles para la comunicación, el paciente puede expresarse de manera autónoma en su entorno. Entre otras funcionalidades permite hablar a través de teclados virtuales y voz sintetizada, navegar por Internet, utilizar redes sociales o incluso aprender a leer y escribir.

“Las soluciones de comunicación alternativa y aumentativa como los lectores oculares son clave para la libertad, la autonomía y la inclusividad de los usuarios. Son una solución que les permite desde llevar una vida social más plena pese a las limitaciones de su afección, hasta la escolarización de los niños sin necesidad de recurrir a centros escolares especiales”, señala Eduardo Jáuregui, fundador de Irisbond.

La disfagia es un síntoma habitual en los pacientes con ELA

La doctora del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitari de Bellvitge, María Nuria Virgili Casas, destaca que hasta el 80% de afectados por la ELA presenta problemas de disfagia, es decir, dificultades para tragar.

La negación de una posible progresión de la enfermedad y la adaptación progresiva a los síntomas de afectación bulbar provocan que, en muchas ocasiones, este trastorno  se infravalore a pesar de su importancia para la salud.

“La aparición de síntomas clínicos de disfagia, pérdida de peso e insuficiencia respiratoria deben ser controlados desde el diagnóstico de la enfermedad para establecer un tratamiento nutricional y así poder influir positivamente en la supervivencia del paciente”, ha detallado.

La disfagia necesita ser identificada y tratada de una manera precoz y también debe ser evaluada regularmente para evitar complicaciones. De esta forma, queda garantizada una terapia adecuada a través del soporte de alimentación oral (modificando las texturas de las elaboraciones y realizando maniobras compensatorias para facilitar la deglución) con el fin de evitar la desnutrición y el paso de la comida a la vía respiratoria.

«La evaluación nutricional en los pacientes afectados de ELA debe ser contemplada desde la visita inicial, así como en cada consulta de seguimiento para detectar precozmente una posible pérdida de peso involuntaria. De esta manera, se pueden instaurar medidas de suplementación nutricional, adaptación de las texturas o la colocación precoz de una gastrostomía para compensar el gasto calórico aumentado por el estado de hipermetabolismo y/o las dificultades en la deglución que pueden presentar estos pacientes”, añadió Virgili Casas.

La evidencia científica ha puesto en relieve que más de la mitad de los pacientes con disfagia (51%) sufren desnutrición. Un aspecto en el que, tal y como asegura la experta, la innovación se centra en el uso de suplementos nutricionales espesados y de espesantes basados en gomas amilasa resistentes. El resultado que se obtiene con este tipo de espesantes es mucho mejor que aquellos que están basados en almidón, ya que mantienen la consistencia en el tiempo y no incrementan los residuos orofaríngeos.

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Hallazgos moleculares que ayudarán a desarrollar marcadores de diagnóstico

El Grupo de Investigación en Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Institut de Recerca de Sant Pau, en colaboración con el Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínico, acaba de publicar su trabajo en la revista oficial de la Academia Americana de Neurología.

En él se describen las alteraciones moleculares y celulares que se encuentran en los cerebros de las personas afectadas con ELA, así como también se descubre un tipo de célula fundamental en el desencadenamiento de la respuesta inflamatoria que se produce en el cerebro de los pacientes.

En este estudio, financiado en gran parte por FUNDELA (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la ELA), se ha recurrido a una combinación de técnicas bioinformáticas para descubrir alteraciones del transcriptoma, un grupo de moléculas conocidas como ARN, del córtex motor de los enfermos de ELA, que es la región del cerebro que se altera más precozmente, por lo que es especialmente vulnerable en el desarrollo de esta patología.

Los investigadores han hallado 124 moléculas de ARN claves en la ELA y las cuales, en su mayoría, están implicadas en funciones que intervienen en la neuroinflamación. Estas moléculas pueden ayudar a desarrollar nuevos marcadores y, por lo tanto, podrían acelerar el proceso de diagnóstico que a día de hoy puede tardar un año e incluso, en algunos casos, entre dos y tres años.

Por otro lado, este trabajo ha permitido también identificar por primera vez en el cerebro de los pacientes con ELA un tipo celular que es el responsable directo del desarrollo de esos procesos neuroinflamatorios y se relaciona con la pérdida de conexiones neuronales que tiene lugar en el córtex motor. Este hallazgo abre nuevas vías de desarrollo de estrategias terapéuticas contra la ELA.

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El CERMI contribuye al Libro Blanco Europeo sobre Inteligencia Artificial

El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) ha contribuido a la consulta pública sobre el Libro Blanco de la Inteligencia Artificial que prepara la Comisión Europea ofreciendo el punto de vista de las personas con discapacidad, desde la perspectiva exigente de los derechos humanos.

En sus aportaciones, el CERMI alerta de que informes preliminares sobre riesgos del uso de sistemas de Inteligencia Artificial (IA) revelan discriminaciones en perjuicio de grupos sociales más expuestos a ser vulnerados sus derechos tales como género, raza o situación migratoria.

También destaca que estos estudios muestran que las personas con discapacidad no son ajenas a este fenómeno, muy a menudo a través de discriminaciones múltiples o interseccionales.

Precisamente, este organismo destaca que este grupo que se encuentra en situación de fragilidad social también presenta un mayor riesgo de vulneración de sus derechos y libertades fundamentales. Esto justifica que se adopten enfoques específicos basados en el principio de igualdad y no discriminación, además de los principios de diseño para todas las personas y accesibilidad universal.

Por todos estos motivos, la plataforma española de la discapacidad reclama que el despliegue y gestión de la IA debe estar sometido a procedimientos democráticos de gobernanza que garanticen la transparencia, la rendición de cuentas y la participación de todos los grupos de interés en la toma de decisiones y en la validación de soluciones. Las personas con discapacidad y sus organizaciones representativas son un grupo de interés legítimo de la IA que ha de tener asegurado un rol en el gobierno de estos sistemas.

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Qué comer si sufro disfagia

La disfagia o dificultad para tragar suele ser uno de los síntomas que padece el enfermo de ELA en una etapa más avanzada de la enfermedad. Por ello, nunca está de más realizar un pequeño repaso y recordar unas nociones básicas de nutrición y alimentos para todos aquellos que sufrís este problema.

Es muy importante no infravalorar este síntoma pues en algunos pacientes llega a provocar desnutrición y deshidratación, además de problemas de seguridad si el alimento va hacia el pulmón en lugar de al estómago, con el riesgo de causar una neumonía por aspiración.

En cuanto a la alimentación, lo más importante es modificar la consistencia de los alimentos y los líquidos y tomarlos en pequeñas cantidades para tragarlos más fácilmente.

Los alimentos es preferible que los trituremos bien, procurando que no estén muy calientes aunque hay que evitar los recalentados.

También trataremos que nuestra comida no tenga grumos. Incluso es recomendable añadir líquido, preferiblemente leche, para que esos alimentos no pierdan sus nutrientes y puedan tragarse con mayor facilidad.

Las elaboraciones que realicemos debemos de buscar que sean nutritivas para que el paciente se pueda beneficiar de todos los nutrientes. En estos casos lo mejor es utilizar cucharas pequeñas, como las que se usan en los postres para ingerir la comida. Para eso, las papillas son una buena opción.

La fibra y las proteínas juegan un papel muy importante dentro de nuestra alimentación diaria. No deben faltar las frutas y los vegetales, pero siempre teniendo cuidado de que éstas no contengan semillas.

En cuanto al consumo de agua es recomendable utilizar líquidos espesantes que se pueden conseguir en farmacias. Esta es una gran alternativa para evitar la deshidratación y otras complicaciones.

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Un biomarcador en los dientes de los niños predice la ELA

Un equipo de investigadores del Hospital Monte Sinaí (EEUU) ha logrado identificar marcadores biológicos que se relacionan con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en los dientes de pacientes menores que posteriormente desarrollaron esta patología.

Los investigadores usaron láseres para trazar los anillos de crecimiento que se forman diariamente en las piezas dentales y descubrieron que los anillos de crecimiento formados al nacer y durante los primeros 10 años de vida de los pacientes con ELA metabolizaban los metales de una manera distinta a los pacientes sin la enfermedad.

Lo que se demostró fue una absorción desregulada de una mezcla de elementos esenciales, como el zinc y el cobre, así como de toxinas como el plomo y el estaño, en 36 pacientes con ELA en comparación con 31 voluntarios que no tenían la enfermedad.

“Nuestro anterior trabajo reflejó que la desregulación del metabolismo elemental en los primeros años de vida estaba asociada con la aparición de enfermedades neurológicas como el autismo y el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)”, señala Christine Austin, profesora adjunta de Medicina Ambiental y Salud Pública en la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí.

“Este es el primer estudio que muestra una firma clara en el nacimiento y dentro de la primera década de vida, mucho antes de cualquier signo o síntoma clínico de la enfermedad”, destaca Manish Arora, profesor y vicepresidente de Medicina Ambiental y Salud Pública en la Escuela de Medicina de Icahn en el Hospital Monte Sinaí. “Esperamos que, a largo plazo, tras la validación de este trabajo en estudios más amplios, esto conduzca a estrategias preventivas. Lo emocionante de este estudio es que estamos buscando vías biológicas que potencialmente podríamos modificar con el desarrollo de fármacos”.

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La terapia génica en las enfermedades minoritarias

La terapia génica se ha convertido en uno de los campos de investigación más activos y prometedores de la medicina. Por eso, su papel en enfermedades minoritarias como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELASOD1), el Síndrome de Rett o la Atrofia Muscular es fundamental.

Este tipo de terapia aborda la causa subyacente de la enfermedad al reemplazar la función del gen ausente o defectuoso responsable de una patología por una nueva copia del gen. De esta forma se restaura su funcionalidad original.

A pesar de que en la actualidad está tomando mucha fuerza, este concepto se introdujo ya en la década de los setenta y demostró por primera vez su eficacia en la corrección de un defecto genético en células humanas en 1985. En 2012, la Agencia Europea del Medicamento aprobó la primera terapia génica para el tratamiento de una enfermedad hematológica ultra rara.

Las enfermedades genéticas causadas por mutaciones que producen cambios en uno o varios genes son las más susceptibles de beneficiarse de este tipo de terapia. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las mutaciones modifican estas instrucciones, de forma que las proteínas no funcionan correctamente o faltan y se produce una enfermedad genética.

La terapia génica actúa en tres pasos. Primero, crea una nueva copia funcional del gen ausente o defectuoso. Segundo, se introduce a través de un vector, normalmente virus adenoasociados (AAV) en las células del paciente. Y, tercero, el nuevo gen funcional comienza a producir correctamente la proteína y se evita así la enfermedad.

Los adenovirus son los vectores que mejores resultados han dado en estos casos. Éstos se producen en laboratorios, no causan enfermedades en humanos y pueden transferir el material genético al núcleo de las células.

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Logran retrasar la aparición de la ELA en laboratorio

Investigadores canadienses de la Universidad de Toronto han retrasado la aparición de la ELA en modelos de laboratorio. El avance logrado por este equipo que estaba capitaneado por la profesora Melanie Woodin –neurocientífica y experta en biología celular- se detalla en la revista Brain.

A pesar de este importante paso que han logrado estos científicos, la doctora Woodin es cautelosamente optimista a la hora de valorar estos resultados que en un futuro y combinados con otros avances clínicos podrían llegar a traducirse en un posible tratamiento para humanos.

“Nuestro experimento retrasó profundamente la enfermedad al prevenir la degeneración de las neuronas en la corteza cerebral. Retrasó los síntomas típicos de la ELA, como el deterioro de las habilidades motoras y la pérdida de peso. También aumentó la tasa de supervivencia”, señaló Melanie Woodin.

En este estudio se utilizaron roedores que tenían las misma mutación genética (SOD1) que la encontrada en algunas personas con ELA. Los investigadores apuntaron a las neuronas en la corteza motora, la región del cerebro que controla los músculos, con una proteína diseñada para corregir la hiperexcitabilidad, un desequilibrio en las neuronas.

Las neuronas se comunican entre sí a través de la transmisión sináptica, que implica la liberación de neurotransmisores químicos como actividad eléctrica. Esta comunicación puede ser excitadora o inhibitoria. En un cerebro sano, el equilibrio entre la excitación y la inhibición garantiza una función cerebral adecuada. Sin embargo, demasiada excitación en las neuronas del cerebro puede conducir a trastornos neurológicos entre los que se encuentra la ELA.

Si bien los portadores de la mutación del gen SOD1 humano muestran una hiperexcitabilidad cortical pronunciada en la década anterior al inicio de la ELA, no estaba claro si era una causa de degeneración neuronal.

Como señalan en su estudio, en los ratones con ELA con mutación SOD1, la hiperexcitabilidad en la corteza motora es causa del inicio de la enfermedad.

El equipo de Melanie Woodin combina avances en tecnología viral con la quimiogenética, una técnica revolucionaria en neurociencia. En su experimento las proteínas que tenían su estructura alterada se introdujeron en ratones a través de un virus y se enviaron a las neuronas en la corteza motora primaria.

Una vez allí, se activaron con un fármaco que todavía no está aprobado para su uso en personas. Sin embargo, otros científicos demostraron que la clozapina, que está aprobada para su uso en humanos en el tratamiento de ciertos trastornos psiquiátricos, también podía activar esta proteína.

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Las nuevas tecnologías y la psicología en la ELA

Poder comunicarse a través del habla es lo que más echan de menos los pacientes con ELA según ha reflejado un estudio de investigación sobre nuestra enfermedad. Una idea que difiere de los profesionales que pensaban que la pérdida de movilidad era lo que más echaban en falta y los familiares que creían que sería respirar de forma autónoma.

El aislamiento que genera la incomunicación es por tanto una de las principales fuentes de sufrimiento de los pacientes y, por ello, es de vital importancia encontrar un sistema de comunicación ajustado a las necesidades concretas de cada persona.

El uso de sistemas alternativos de comunicación –ya sea con sencillos pictogramas o sofisticados programas informáticos- no solo supone una forma eficaz de comunicarse con la familia y el entorno social, sino que además supone la única manera de establecer estrategias de intervención psicológica, permitiendo al enfermo expresar sus necesidades, preocupaciones y deseos relacionados con los soportes de tratamiento vital disponibles. Por otro lado, también permite expresar de forma eficaz sus voluntades anticipadas.

La ELA supone un afrontamiento continuo de determinadas pérdidas y no todos los pacientes tienen la misma predisposición al uso de distintas tecnologías. El fomento por parte del psicólogo del uso de estas tecnologías forma parte de la terapia psicológica en los pacientes con ELA.

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XIV World Congress on Controversies in Neurology (CONy)

Este Congreso Internacional, que a priori estaba programado para el mes de marzo, ya cuenta con nuevas fechas y se celebrará del 2 al 5 de octubre en Londres. Esta nueva edición cubrirá una gran variedad de temas, incluidos los más recientes y provocativos en neurología.

Copresidido por el Profesor Amos D. Korczyn y el Profesor Anthony Schapira, CONy brinda a los expertos internacionales la oportunidad de debatir y comparar experiencias. Esto lleva a cerrar la brecha entre la expansión de conocimiento y su difusión y uso.

Para ello, su dinámica es poco habitual y, en él, se discute en formato controversia sobre un tema concreto, de tal forma que hay un presentador/moderador y luego un ponente que defiende una postura (a favor) y otro la contraria (en contra).

CONy aterrizará en Reino Unido después de que el año pasado se celebrase en Madrid con más de 1.100 delegados de más de 70 países. Junto al análisis de las últimas tendencias en Neurología también se tratarán nuevos temas incluidos los talleres de Neuroftalmología, sueño, dolor TCD y OCT y se retomarán los habituales: epilepsia, accidente cerebrovascular, ELA, demencia y Parkinson.

Más información: http://cony.comtecmed.com/