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Cuando aparecen los problemas para tragar

La disfagia o dificultad a la hora de tragar los alimentos (también líquidos e, incluso, saliva) es uno de los problemas más comunes que presentan los pacientes con ELA o con enfermedades neurológicas. Según datos de la Organización Mundial de Gastroentereología, una de cada 17 personas a lo largo de su vida padecerá disfagia.

“Podemos definir la ‘disfagia’ como la dificultad para la deglución o, de una forma más coloquial, como problemas para el paso de los alimentos desde la boca hasta el estómago. Dentro de la disfagia, además, hay niveles. Puede ir desde grados muy leves hasta formas muy severas, en las que incluso no se pueda deglutir absolutamente nada, que es lo que se conoce como ‘afagia”, explica la Fundación Española de Aparato Digestivo (FEAD).

El hecho de no poder ingerir correctamente puede generar problemas de deshidratación, pérdida de peso y desnutrición. Incluso puede llegar a provocar complicaciones pulmonares como infecciones respiratorias y, dentro de ellas, las conocidas como “neumonías de repetición” (consecuencia de que el alimento se pase a la vía aérea).

Además, la disfagia no solo puede presentarse como una dificultad para iniciar la deglución, también puede aparecer como una sensación de parada del alimento en algún lugar del cuello o la región anterior del tórax.

Para tratar a estos pacientes a nivel hospitalario existen las Unidades de Disfagia formada por otorrinolaringólogos, rehabilitadores, logopedas, endocrinos y personal de enfermería. “En ella, y desde el Servicio de Endocrinología, se realiza una valoración del estado nutricional del paciente y se dan indicaciones para la adaptación de su dieta”, afirma la Dra. Carmen Aragón, especialista de dicho servicio en la Fundación Jiménez Díaz, señalando que “en aquellos casos en los que no es posible la alimentación por vía oral, se indica la colación de una sonda en el tubo digestivo a través de la que se administra nutrición”.

A juicio de esta experta, cuando la nutrición enteral (artificial) sea necesaria en el domicilio, tanto el paciente como sus cuidadores deben recibir educación sobre el manejo de ésta. “Puede constatarse que el tratamiento es adecuado cuando el paciente recupera y/o mantiene peso, mejora su masa muscular, y los parámetros proteicos en la analítica se encuentran dentro de la normalidad”, constata la endocrinóloga.

Tras el alta hospitalaria, el paciente debe continuar en el domicilio con la dieta pautada en el hospital y con la adaptación de líquidos, así como con las recomendaciones posturales y ambientales pautadas.

La rehabilitación a través de la logopedia puede ser clave para que el paciente recupere la calidad de vida perdida. En todo momento debe ser individualizada y adaptada al déficit del paciente con el objetivo de ayudarle a mejorar la función de tragar, normalizando en lo posible la dieta y el entorno en el que se realiza.

La disfagia es un problema aún muy desconocido para la sociedad e incluso el entorno sanitario pero tiene gran trascendencia y sus complicaciones pueden ser potencialmente graves.

 

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La importancia de la retina en el diagnóstico precoz del Alzheimer y de otras enfermedades del sistema nervioso

El estudio realizado por un equipo multidisciplinar de la facultad de Medicina de la Universidad de Coimbra (Portugal) refleja que la retina podría convertirse en un elemento clave en el diagnóstico precoz del Alzheimer y otras enfermedades relacionadas con la demencia y el sistema nervioso como es el caso de la ELA.

La hipótesis de que la retina, considerada como una extensión del cerebro, puede mostrar su evolución en los pacientes con Alzheimer fue el punto de partida de esta investigación.

Para ello se trabajó sobre un grupo de ratones con tres genes humanos con mutaciones asociadas a esta enfermedad neurodegenerativa. Entre los 4 y 16 meses de edad del ratón, los científicos de Portugal hicieron una serie de comparativas entre la evolución del cerebro y la retina.

Los resultados evidenciaron que estos ratones transgénicos presentaban alteraciones estructurales y funcionales en la retina y en la corteza visual. Es decir, que la retina “mimetiza” lo que sucede en el cerebro de un enfermo de Alzheimer. Todas las fases analizadas (4, 8, 12 y 16 meses de edad del ratón) confirmaron una reducción del grosor de las zonas internas de la retina unida a la rebaja del volumen del hipocampo y de la corteza visual.

Estos investigadores también trabajaron con pacientes con Alzheimer y confirmaron la asociación entre las alteraciones del cerebro y la retina.

El coordinador del estudio considera que, a raíz de este trabajo, “los neurólogos deben ponderar la prescripción de los test de retina para evaluar las capas de grosor de la retina” durante las pruebas de diagnóstico precoz de Alzheimer.

Este método también se podría aplicar en el diagnóstico de otras enfermedades que atacan el sistema nervioso como Parkinson, la ELA o la Esclerosis Múltiple.

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Un nuevo enfoque consigue bloquear la degeneración de la ELA

Según publica “Nature Medice”, un equipo internacional encabezado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego ha conseguido prevenir el inicio de la enfermedad en un modelo de ratón con ELA, así como bloquear la progresión en aquellos que ya mostraban sus síntomas gracias a un nuevo enfoque de terapia espinal.

Estos científicos explican que una nueva forma de administrar eficazmente un vector de silenciamiento génico a ratones adultos con ELA provoca la supresión a largo plazo del trastorno degenerativo de la neurona motora si el vector se administra antes del inicio de la enfermedad. Por otro lado, también bloquea la progresión de la patología en animales adultos cuando el tratamiento se inicia una vez que los síntomas ya han aparecido.

En la ELA, estudios anteriores ya habían demostrado que al menos 200 mutaciones de un gen llamado SOD1 están vinculadas a ella. Este gen normalmente sirve para proporcionar instrucciones para hacer una enzima llamada superóxido dismutasa, que se usa ampliamente para descomponer los radicales del superóxido, moléculas de oxígeno tóxicas producidas como un subproducto de los procesos celulares normales.

Investigaciones previas sugieren que las mutaciones de SOD1 pueden provocar la eliminación ineficaz de los radicales superóxido o crear otras toxicidades que causan la muerte de la neurona motora desembocando en la ELA.

Este nuevo enfoque consiste en inyectar shRNA, una molécula de ARN artificial capaz de silenciar o desactivar un gen objetivo, que se administra a las células a través de un virus inofensivo asociado a la enfermedad.

Estas inyecciones únicas del virus portador de shRNA se inyectaron en dos sitios en la médula espinal de ratones adultos que expresan una mutación del gen SOD1 causante de la ELA, ya sea justo antes del inicio de la enfermedad o cuando comenzaron a tener síntomas.

La inyección subpial única (administrada debajo de la materia pia, la delicada membrana más interna que envuelve el cerebro y la médula espinal) logró mitigar la neurodegeneración en ratones pre-sintomáticos que mostraron una función neurológica normal sin inicio de enfermedad detectable.

En ratones adultos que ya presentaban síntomas similares a la ELA, la inyección bloqueó efectivamente la progresión de la enfermedad y la degeneración de las neuronas motoras. En ambos enfoques, los ratones afectados vivieron sin efectos secundarios durante todo el estudio.

El equipo de investigación también probó este enfoque en cerdos adultos, cuyas dimensiones de médula espinal son similares a las humanas. Utilizando un dispositivo de inyección desarrollado para su uso en humanos adultos, descubrieron que el procedimiento podría realizarse de manera fiable y sin complicaciones.

Por tanto, los próximos pasos de esta investigación incluyen estudios de seguridad adicionales con un modelo de animal más grande para determinar la dosis óptima y segura del vector de tratamiento.

“Si bien no se observaron efectos secundarios detectables relacionados con el tratamiento en ratones más de un año después del tratamiento, la definición de seguridad en especies animales grandes más similares a los humanos es un paso crítico para avanzar en este enfoque de tratamiento hacia las pruebas clínicas”, señaló el autor principal Martin Marsala, profesor en el Departamento de Anestesiología de la Facultad de Medicina de a Universidad de California en San Diego.

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Autorización de riluzol en suspensión oral para su administración a través de sonda de alimentación enteral

A día de hoy, riluzol sigue siendo el “gold standard” en el tratamiento del paciente con ELA; por ello es fundamental asegurar el cumplimiento terapéutico y, por consiguiente, la adherencia al tratamiento de los pacientes en todo momento. Sin embargo, esta adherencia se ve frecuentemente comprometida por los habituales trastornos de deglución que sufren los pacientes con ELA. En estos casos, es habitual ofrecer al paciente la realización de una gastrostomía o PEG (acrónimo en inglés de gastrostomía endoscópica percutánea) para garantizar una alimentación e hidratación apropiadas, así como para asegurar la toma completa de la medicación.

Hasta la comercialización de Teglutik (riluzol en suspensión oral), los pacientes tan solo tenían disponible el principio activo de riluzol en comprimidos de administración oral. En caso de disfagia o instauración de PEG, los pacientes y/o cuidadores se veían obligados a triturar los comprimidos e incorporar el triturado en comida o preparados dietéticos, con los consiguientes riesgos de microaspiraciones u obstrucciones de la sonda en caso de pacientes con PEG. Adicionalmente, esta extendida práctica también podía comprometer la toma completa de la dosis aprobada por las autoridades sanitarias, más aún cuando debe ser administrada en dos tomas diarias.

Teglutik, que ya estaba aprobado para su administración por vía oral, acaba de recibir la autorización para su administración a través de sonda de alimentación enteral, tanto en España como en Estados Unidos. Se trata de una diferencia importante respecto a los comprimidos de riluzol, cuyo uso solo está autorizado mediante la vía oral.

La Dra. Mónica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, considera que la aprobación de Teglutik para su administración por sonda de alimentación enteral es un avance en el manejo del paciente: “la formulación con la que está diseñado Teglutik facilita la toma de este medicamento a todos los pacientes de ELA. Por su galénica está adaptado a cualquier etapa de la enfermedad. Teniendo en cuenta que el paciente con ELA presenta aspiraciones y penetraciones desde el inicio debidas a la afectación deglutoria, aunque él mismo no sea consciente de ello, la existencia de riluzol en suspensión oral permite tratar de forma segura y con la dosis adecuada, asegurando la adherencia al tratamiento. Este hecho es clave, puesto que en enfermedades crónicas y evolutivas la adherencia se puede ver comprometida por los cambios de formulación (comenzar con comprimidos y cambiar a la suspensión) o por los inconvenientes asociados a la manipulación de los comprimidos. Esto permite a las personas que viven con ELA continuar tomando riluzol durante el transcurso de su enfermedad, ya sea vía oral desde el diagnóstico, o a través de la PEG cuando ésta sea necesaria, asegurando la efectividad de recibir el tratamiento completo y minimizando los riesgos relacionados con la trituración de los comprimidos.”

La ELA y su tratamiento: riluzol

Riluzol fue el primer tratamiento en demostrar un efecto positivo sobre la ralentización de la ELA y, por consiguiente, producir un aumento en la supervivencia de los pacientes. Actualmente riluzol es el único fármaco autorizado en España para el tratamiento de esta patología y las guías de práctica clínica recomiendan su administración lo antes posible desde el diagnóstico de la ELA.

El aumento de supervivencia global de los pacientes con ELA tratados con riluzol está avalado por más de 25 años de experiencia. Estudios epidemiológicos de práctica clínica real realizados con grandes cohortes de pacientes con ELA, demuestran que el beneficio de riluzol en supervivencia global es mayor cuanto antes se administre y cuanto mayor tiempo esté el paciente en tratamiento. Por ello, es muy importante asegurar la adherencia del paciente al tratamiento durante toda la evolución de su enfermedad.

Ventilación Mecánica No Invasiva y la ELA

El pasado mes de noviembre, Cáceres acogió el X Simposium Internacional sobre Ventilación Mecánica No Invasiva (VMNI) que reúne a expertos internacionales sobre este tratamiento que mejora la calidad de vida de los enfermos con problemas respiratorios, entre los que se encuentran los pacientes con ELA.

A lo largo de esta cita se analizaron los últimos avances en esta técnica de VMNI de la que el Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres es pionero. Algunas conferencias abordaron los problemas respiratorios en la ELA y otras enfermedades neurodegenerativas, entre las que destacó la intervención del doctor Javier Sayas, médico adjunto del Servicio de Neumología del Hospital Universitario 12 de octubre de Madrid y responsable de la Unidad de Ventilación Mecánica. Su exposición se centró en la problemática de los pacientes con ELA tanto en la propia enfermedad como en la parte económica.

Javier Sayas señaló que se trata de un problema de salud pero también “de dinero”, ya que su afectación respiratoria es una circunstancia que genera “una gran dependencia”, por lo que “estos pacientes necesitan muchos recursos y apoyo decidido de los sistemas sanitarios”.

Además de la exposición de Javier Sayas que se titulaba “Manejo de la VNI en la ELA, buscando la estrategia más efectiva” también se incluyó en el programa otra conferencia centrada en la Esclerosis Lateral Amiotrófica, “Unidades multidisciplinares de ELA: recursos y organización” a cargo del doctor P.A. Antón.

Unas 60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular

Con motivo del Día de las Enfermedades Neuromusculares que se celebró el pasado mes de noviembre, la Sociedad Española de Neurología (SEN) destacó que al menos unas 60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular en nuestro país y que la ELA y la distrofia muscular se encuentran entre las principales causas de discapacidad.

Las Enfermedades Neuromusculares son un conjunto de unas 200 patologías neurológicas que afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular) y, entre ellas, se encuentra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que afectará a uno de cada 400-800 españoles a lo largo de su vida. La mayor parte de estas enfermedades se encuentran dentro del grupo de las denominadas Enfermedades Raras y tanto es así que el 20% de las personas que cada año son diagnosticadas como afectadas por una Enfermedad Rara padece algún tipo de afección neuromuscular.

En este análisis de datos, la SEN también ha querido destacar que la mayor parte de este tipo de enfermedades son crónicas y progresivas generando gran discapacidad y pérdida de autonomía. Más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un grado de gran dependencia y algunas de estas patologías se asocian con una muerte prematura.

Los cálculos de la SEN también señalan que estas enfermedades suponen el 6% de las consultas en un servicio de Neurología y un 5% de las urgencias neurológicas, principalmente por insuficiencia respiratoria aguda, que es también la primera causa de mortalidad de los pacientes con algún tipo de afección neuromuscular.

El futuro de la mirada

La tecnología avanza a pasos agigantados y su aplicación en actividades cotidianas o de nuestro día a día es cada vez más habitual. Un ejemplo de ello es la empresa vasca Irisbond cuyo software de eye-tracking podrá hacer posible conducir un coche con tan solo la mirada.

Esta aplicación, pensada en principio para personas con discapacidades físicas, funciona mediante algoritmos basados en inteligencia artificial. A través de una luz infrarroja –inocua para la córnea- que incide directamente en los ojos del usuario, se sigue el movimiento de la mirada que se transforma en movimientos sobre la pantalla.

Esta tecnología supone un apoyo revolucionario para los nuevos modelos de vehículos autónomos a la hora de mejorar la experiencia del usuario y, según comenta Eduardo Jáuregui, fundador de IrisBond, su valor es incalculable para personas tetrapléjicas o con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

 

Diseñada la primera prueba parea detectar alteraciones que impiden tragar

Los investigadores de la Universidad de Granada y pertenecientes al Centro de Investigación Mente, Cerebro y Comportamiento han diseñado una prueba que permite detectar la disfagia de una forma prematura. Una prueba que es muy importante y está pensada principalmente para pacientes con disfagia orofaríngea sin problemas cognitivos como los enfermos de ELA.

Los investigadores han diseñado y validado un test de detección precoz de esta enfermedad llamado EdisfO y que tiene como objetivo ser una herramienta habitual que facilite el diagnóstico de los posibles pacientes con disfagia. El EdisfO es un test rápido, seguro y eficaz. Una de las razones de la importancia de este test es que la disfagia es una patología que está infradiagnosticada ya que muchos pacientes presentan otras alteraciones cognitivas y no responden a los procesos de evaluación funcional.

Hay que recordar que la disfagia es la dificultad para tragar debido al proceso de no poder mover los alimentos o líquidos desde la boca hacia el estómago y que muchos enfermos requieren más tiempo y esfuerzo.

La realidad sociosanitaria de los pacientes con ELA y sus familias

Tras posicionarse desafortunadamente como una de las enfermedades que más gasto conlleva, con la etiqueta aún de Enfermedad Rara y sin una cura ni tratamiento que por lo menos ralentice su evolución, la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adEla) y la Dirección General de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Sanidad Consumo y Bienestar Social han decidido organizar un encuentro entre profesionales y pacientes con ELA y familiares para exponer, descubrir y señalar cuáles son las necesidades actuales y urgentes de un paciente con una enfermedad que a día de hoy su pronóstico es mortal.

Bajo el nombre “La realidad sociosanitaria de los enfermos de ELA y sus familias”, más que un lema, es una declaración de intenciones que quiere reflejar el panorama que se encuentran estos enfermos prácticamente desde el diagnóstico de esta enfermedad que se mantiene como Enfermedad Rara debido a su baja prevalencia. Sin embargo, y aunque no hay registros, se estima que cada año se diagnostican en España más de 900 casos por lo que, en la actualidad, unas 3.000 o 4.000 personas padecen ELA en nuestro país. Todas ellas se enfrentan a una esperanza media de vida de entre 3 a 5 años desde que se manifiestan los primeros síntomas con una progresión de la enfermedad que les lleva a la dependencia absoluta.

Una de las primeras trabas que se encuentran estos pacientes es que no existe una igualdad en la atención sanitaria con independencia del territorio en el que se resida. Es decir, tanto el diagnóstico como los cuidados médicos necesarios están condicionados por el lugar de residencia. Una realidad que podría cambiar drásticamente si los profesionales sanitarios contasen con un Protocolo de Actuación para los Pacientes con ELA.

La realidad sanitaria
La ELA se caracteriza por una parálisis muscular progresiva e irreversible que va dejando al enfermo completamente paralizado mientras su mente se mantiene activa e intacta. Por ello, la atención sanitaria debería realizarse en todos los casos desde consultas multidisciplinares coordinadas por gestoras de casos que son las que se encargan de planificar y reunir las consultas del enfermo de acuerdo a sus necesidades para evitar desplazamientos innecesarios. Numerosos estudios ya han reflejado la eficacia que tienen este tipo de consultas y sus beneficios sobre los pacientes.

Los médicos de Atención Primaria son los encargados de llevar el día a día sanitario de los enfermos con Esclerosis Lateral Amiotrófica, pero en muchas ocasiones desconocen las pautas fijadas por los neurólogos –cabeza visible en el seguimiento y tratamiento de la ELA-. La intercomunicación entre los profesionales médicos es fundamental en esta enfermedad para que el médico de cabecera pueda ofrecer un trato sólido y consistente. Por otro lado, es necesario que estos médicos de Atención Primaria tengan una preparación o formación en la ELA para agilizar en la medida de lo posible el tiempo de diagnóstico.

Aunque si bien es cierto que el curso de esta enfermedad es distinto en cada paciente, la atención domiciliaria termina siendo uno de los ejes centrales para mejorar su calidad de vida. Sin embargo, no existe una coordinación entre las necesidades sanitarias de los enfermos de ELA y la Administración. Esto provoca que la Sanidad termine apoyándose en el sector social en el que se encuentran, entre otras, las asociaciones de pacientes dispuestas a luchar y a buscar ayudas para que los pacientes tengan una calidad de vida digna. Sin embargo, también es una realidad que los recursos de estas asociaciones son escasos.

Esta necesidad de apoyarse en el sector social terminaría si la Sanidad Pública desde el diagnóstico ofreciese al enfermo un programa de Cuidados Paliativos entendido este como el conjunto de terapias y ayudas (fisioterapia, logopedia, rehabilitación respiratoria, ayudas técnicas, necesidades nutricionales, etc.) que tienen como objetivo mantener en el medida de lo posible la autonomía y la calidad de vida. Este programa también incluiría la Fisioterapia a domicilio, tan importante para retrasar el avance de la enfermedad y que a día de hoy tienen que cubrir las Asociaciones de Pacientes o los propios enfermos.

A toda esta lucha por lograr unos cuidados en el domicilio que sean adecuados hay que añadirle que no existen residencias públicas que acepten a pacientes con ELA en determinados estadios de la enfermedad. La progresión de la ELA lleva a una inmovilidad total y a la pérdida del habla por lo que el paciente necesita y depende de los cuidados las 24 horas del día y estos centros de asistencia no cubren estas situaciones.

Más allá de los profesionales sanitarios, el cuidador, ya sea profesional o un familiar, se convierte en una figura clave dentro de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Su papel es fundamental para que el paciente realice sus actividades cotidianas pero su formación en autocuidado es absolutamente necesaria en intervenciones rápidas dentro del domicilio tales como retirar flemas, realizar trasferencias del paciente, saber el manejo de instrumentaciones médicas como la sonda PEG, etc. Por otro lado, el Convenio con los Cuidadores No Profesionales de las Personas Dependientes de las Comunidades Autónomas se ha retomado pero aún debe desarrollarse e implementarse para reconocer y facilitar la labor que realizan. Según puso de manifiesto el Observatorio de la ELA de 2018, solo el 6% de las personas enfermas pueden afrontar el coste que supone una adecuada atención domiciliaria, un esfuerzo económico que muchas veces cubren los familiares que no tienen más remedio que abandonar sus trabajos para centrarse en los cuidados de los enfermos.

La realidad social
Los pacientes de ELA no solo tienen que hacer frente a su enfermedad, sino que tienen que luchar con una Administración que prácticamente se ha olvidado de ellos. Por un lado, los organismos públicos no tienen en cuenta que la esperanza media de vida de un paciente con ELA está entre tres y cinco años y los trámites para solicitar las prestaciones se alargan de tal forma que no suelen recibir las ayudas hasta un año después de su solicitud, según los datos aportados por los enfermos a los que adEla presta su ayuda. En el caso de la Ley de Dependencia, este plazo, dada la larga lista de espera, llega a ampliarse hasta los dos años. Mientras, los pacientes y sus familias tienen que hacer frente a todos los gastos derivados de las terapias (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, etc.) y las ayudas técnicas que se necesitan según vaya desarrollándose la enfermedad. Unos gastos que según el Observatorio de la ELA de 2018 se estiman en unos 35.000 euros anuales, situando a la ELA como una de las enfermedades neurodegenerativas más caras en la actualidad. Todos estos argumentos deberían ser suficientes para que, en los pacientes con ELA, se tramitase por vía urgente la obtención del Grado de Dependencia y el reconocimiento de la Incapacidad Permanente en el grado de absoluta como norma general o de Gran Invalidez en su caso.

Pero no solo es una cuestión de tiempo. El desconocimiento, las dudas, el miedo, el desconcierto ante una enfermedad como es la Esclerosis Lateral Amiotrófica hacen que sea fundamental el servicio de Teleasistencia desde el inicio. En la ELA el avance es diferente en cada persona por lo que el uso de las tecnologías de la comunicación y de la información así como el asesoramiento ante determinadas situaciones es fundamental para que los enfermos puedan sentirse seguros y tranquilos. Una cobertura sanitaria mínima que debería complementarse con la atención urgente de estos pacientes en los Centros Base de todo el territorio español.

Por último y aunque la Ley de Dependencia también contempla la Atención Residencial, en el caso específico de la ELA debería realizarse acorde con la edad y la situación de dependencia cuando se solicite.

Esta jornada para analizar la realidad sociosanitaria ha querido destacar y poner sobre la mesa que, más allá de la necesidad de un cura o un medicamento para ralentizar o cronificar la enfermedad, los pacientes con ELA y sus familiares no solo tienen que luchar contra la enfermedad sino que en su día a día también tienen que pelear y hacer frente a unas administraciones públicas que se han olvidado de ellos.

Mutaciones para comprender la ELA

El Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han realizado varias investigaciones para estudiar la Esclerosis Lateral Amiotrófica con una técnica conocida como mutagénesis de alto rendimiento.

Gracias a estas investigaciones de estos dos institutos de ciencia médica de Cataluña se ha descubierto que la agregación de la proteína TDP-43 no es perjudicial como se creía hasta este momento sino que, por el contrario, protege a las células. Gracias a este resultado se modifica algunos parámetros de la ELA y se abren nuevas puertas terapéuticas en relación a esta patología neuronal.

Hay que recordar que en esta enfermedad neurodegenerativa determinados agregados proteicos son considerados como rasgos distintivos patológicos y que aún no está claro que puedan ser causantes reales de la enfermedad.

Los equipos de investigación del IBEC y del CRG han puesto en marcha este enfoque llamado mutagénesis de alto rendimiento y han trabajado centrados en el TDP-43, una de las proteínas que se agrega en las neuronas motoras de prácticamente todos los pacientes con ELA. Así se crearon hasta más de 50.000 mutaciones de la misma y se realizaron los estudios de toxicidad sobre células de levadura. Los resultados fueron sorprendentes pues las células mutantes eran menos tóxicas, un resultado completamente contrario al esperado y que cuestiona muchos de los supuestos existentes en este campo.

El siguiente paso es establecer si la agregación de la proteína TDP-43 también actúa como protectora en células y neuronas de mamíferos y que significaría que hay que modificar por completo el tratamiento terapéutico de la ELA.