Categoría : Investigación

Según destaca la Sociedad Española de Neurología (SEN), los pacientes con enfermedades neuromusculares, entre las que se encuentra la ELA, tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico. En la actualidad, se calcula que este tipo de patologías afectan a más de 60.000 personas en nuestro país.

“Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad. Y a pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, por lo general, estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida”, destaca la Dra. Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

Por otro lado, aunque algunas enfermedades de este tipo empiezan a ser cada vez más conocidas por la sociedad, lo cierto es que la mayor parte de patologías neuromusculares son enfermedades raras, con limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico. Incluso, un 20% aproximadamente de las enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conlleva algún tipo de afección neuromuscular.

Normalmente tienen un componente genético, muchas son hereditarias, pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital y, por lo general, no cuentan con un tratamiento específico para su curación aunque eso “no significa que no puedan ser tratadas”, señala la Dra. Muelas.

No obstante, tal y como ella misma explica, “sigue siendo necesario avanzar en mejorar el diagnóstico precoz y favorecer el manejo de estos pacientes por equipos multidisciplinares”. Por este motivo, la SEN considera fundamental implantar Unidades de Enfermedades Neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en estas patologías en todos los hospitales con servicio de Neurología.

Los avisadores acústicos son muy prácticos cuando la ELA avanza y la persona pierde la movilidad. Funcionan de forma parecida al timbre de un domicilio, pero de forma portátil, no requiere instalación.

El aparato consta de dos módulos, un timbre que al pulsar envía una señal al módulo receptor. La novedad es que el timbre está adaptado para conectar un pulsador (dispositivo de color rojo en la imagen) súper sensible, de modo que la persona inmóvil lo pueda pulsar con un leve roce de la cabeza o cualquier zona de muy ligera movilidad. La persona con ELA lo podrá pulsar siempre y, por muy poca movilidad que tenga.

Este avisador acústico es muy práctico cuando, debido a las tareas cotidianas, la familia y el paciente no están en la misma habitación. En este contexto, se colocará el pulsador sensible de modo que el paciente lo pueda pulsar en caso de necesidad.

Además, por las noches es tan práctico como necesario. El pulsador rojo se puede poner junto a la cabeza o en cualquier otra zona de muy ligera movilidad, pegado con un velcro en la almohada… Así el cuidador o la pareja podrán descansar de forma relajada, porque el timbre los despertará en caso necesario.

NOTA: Este sistema está indicado para personas que no se mueven.
Si te mueves más o menos, y no tienes problemas para avisar a tus familiares, también puedes usar estos aparatos, pero no requieren estar adaptados para la discapacidad. En estos casos, cualquier avisador de bazar o tiendas económicas chinas, cumplen bien su función y su precio ronda los 6-10 €

Fuente: ELA Andalucía

Un nuevo trabajo sugiere que inhibir la activación de la proteína STING podría ser una nueva estrategia para tratar pacientes portadores de mutaciones en el gen C9orf72 con Demencia Frontotemporal (FTD) y Esclerosis Lateral Amiotrófica hereditaria. Las mutaciones de este gen en este tipo de pacientes causan tanto la producción de proteínas tóxicas como la disminución de la expresión del gen C9orf72.

El investigador de la Universidad Valenciana, Alberto Yáñez, colabora en este estudio que la revista Nature acaba de publicar y que está liderado por el laboratorio del investigador Robert Baloh del Instituto de Medicina Regenerativa, el departamento de Neurología y el Centro de Ciencias Neurales y Medicina del Hospital Cedars-Sinai Medical Center (Los Ángeles. Estados Unidos).

En esta investigación demuestran que el C9orf72 regula la función de STING, un sensor crítico de infecciones virales dentro del sistema inmunitario innato. Yáñez Boyer explica que lo que observaron en un modelo de ratón “es que la pérdida del C9orf72 hace que STING se vuelva hiperactiva e induce una gran inflamación sistémica. Además, encontramos una señal inflamatoria hiperactiva similar en la sangre y los tejidos de pacientes con ELA portadores de la mutación en el C9orf72. Finalmente descubrimos que podíamos suprimir esta inflamación hiperactiva utilizando un inhibidor de STING”, destaca el investigador de la Universidad de Valencia.

Según se explica en el artículo publicado en la revista Nature, estos hallazgos revelan que los pacientes con mutaciones en el gen C9orf72 tienen un sistema inmunitario fundamentalmente alterado, con una tendencia a la autoinmunidad y una respuesta alterada a virus y otros patógenos del medio ambiente. Lo que sugiere la investigación es que inhibir la activación de STING podría resultar una nueva estrategia terapéutica para tratar a este tipo de pacientes con ELA y Demencia Frontotemporal portadores de mutaciones en el C9orf72.

El Grupo de Investigación en Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Institut de Recerca de Sant Pau, en colaboración con el Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínico, acaba de publicar su trabajo en la revista oficial de la Academia Americana de Neurología.

En él se describen las alteraciones moleculares y celulares que se encuentran en los cerebros de las personas afectadas con ELA, así como también se descubre un tipo de célula fundamental en el desencadenamiento de la respuesta inflamatoria que se produce en el cerebro de los pacientes.

En este estudio, financiado en gran parte por FUNDELA (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la ELA), se ha recurrido a una combinación de técnicas bioinformáticas para descubrir alteraciones del transcriptoma, un grupo de moléculas conocidas como ARN, del córtex motor de los enfermos de ELA, que es la región del cerebro que se altera más precozmente, por lo que es especialmente vulnerable en el desarrollo de esta patología.

Los investigadores han hallado 124 moléculas de ARN claves en la ELA y las cuales, en su mayoría, están implicadas en funciones que intervienen en la neuroinflamación. Estas moléculas pueden ayudar a desarrollar nuevos marcadores y, por lo tanto, podrían acelerar el proceso de diagnóstico que a día de hoy puede tardar un año e incluso, en algunos casos, entre dos y tres años.

Por otro lado, este trabajo ha permitido también identificar por primera vez en el cerebro de los pacientes con ELA un tipo celular que es el responsable directo del desarrollo de esos procesos neuroinflamatorios y se relaciona con la pérdida de conexiones neuronales que tiene lugar en el córtex motor. Este hallazgo abre nuevas vías de desarrollo de estrategias terapéuticas contra la ELA.

El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) ha contribuido a la consulta pública sobre el Libro Blanco de la Inteligencia Artificial que prepara la Comisión Europea ofreciendo el punto de vista de las personas con discapacidad, desde la perspectiva exigente de los derechos humanos.

En sus aportaciones, el CERMI alerta de que informes preliminares sobre riesgos del uso de sistemas de Inteligencia Artificial (IA) revelan discriminaciones en perjuicio de grupos sociales más expuestos a ser vulnerados sus derechos tales como género, raza o situación migratoria.

También destaca que estos estudios muestran que las personas con discapacidad no son ajenas a este fenómeno, muy a menudo a través de discriminaciones múltiples o interseccionales.

Precisamente, este organismo destaca que este grupo que se encuentra en situación de fragilidad social también presenta un mayor riesgo de vulneración de sus derechos y libertades fundamentales. Esto justifica que se adopten enfoques específicos basados en el principio de igualdad y no discriminación, además de los principios de diseño para todas las personas y accesibilidad universal.

Por todos estos motivos, la plataforma española de la discapacidad reclama que el despliegue y gestión de la IA debe estar sometido a procedimientos democráticos de gobernanza que garanticen la transparencia, la rendición de cuentas y la participación de todos los grupos de interés en la toma de decisiones y en la validación de soluciones. Las personas con discapacidad y sus organizaciones representativas son un grupo de interés legítimo de la IA que ha de tener asegurado un rol en el gobierno de estos sistemas.

La disfagia o dificultad para tragar suele ser uno de los síntomas que padece el enfermo de ELA en una etapa más avanzada de la enfermedad. Por ello, nunca está de más realizar un pequeño repaso y recordar unas nociones básicas de nutrición y alimentos para todos aquellos que sufrís este problema.

Es muy importante no infravalorar este síntoma pues en algunos pacientes llega a provocar desnutrición y deshidratación, además de problemas de seguridad si el alimento va hacia el pulmón en lugar de al estómago, con el riesgo de causar una neumonía por aspiración.

En cuanto a la alimentación, lo más importante es modificar la consistencia de los alimentos y los líquidos y tomarlos en pequeñas cantidades para tragarlos más fácilmente.

Los alimentos es preferible que los trituremos bien, procurando que no estén muy calientes aunque hay que evitar los recalentados.

También trataremos que nuestra comida no tenga grumos. Incluso es recomendable añadir líquido, preferiblemente leche, para que esos alimentos no pierdan sus nutrientes y puedan tragarse con mayor facilidad.

Las elaboraciones que realicemos debemos de buscar que sean nutritivas para que el paciente se pueda beneficiar de todos los nutrientes. En estos casos lo mejor es utilizar cucharas pequeñas, como las que se usan en los postres para ingerir la comida. Para eso, las papillas son una buena opción.

La fibra y las proteínas juegan un papel muy importante dentro de nuestra alimentación diaria. No deben faltar las frutas y los vegetales, pero siempre teniendo cuidado de que éstas no contengan semillas.

En cuanto al consumo de agua es recomendable utilizar líquidos espesantes que se pueden conseguir en farmacias. Esta es una gran alternativa para evitar la deshidratación y otras complicaciones.

Un equipo de investigadores del Hospital Monte Sinaí (EEUU) ha logrado identificar marcadores biológicos que se relacionan con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en los dientes de pacientes menores que posteriormente desarrollaron esta patología.

Los investigadores usaron láseres para trazar los anillos de crecimiento que se forman diariamente en las piezas dentales y descubrieron que los anillos de crecimiento formados al nacer y durante los primeros 10 años de vida de los pacientes con ELA metabolizaban los metales de una manera distinta a los pacientes sin la enfermedad.

Lo que se demostró fue una absorción desregulada de una mezcla de elementos esenciales, como el zinc y el cobre, así como de toxinas como el plomo y el estaño, en 36 pacientes con ELA en comparación con 31 voluntarios que no tenían la enfermedad.

“Nuestro anterior trabajo reflejó que la desregulación del metabolismo elemental en los primeros años de vida estaba asociada con la aparición de enfermedades neurológicas como el autismo y el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)”, señala Christine Austin, profesora adjunta de Medicina Ambiental y Salud Pública en la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí.

“Este es el primer estudio que muestra una firma clara en el nacimiento y dentro de la primera década de vida, mucho antes de cualquier signo o síntoma clínico de la enfermedad”, destaca Manish Arora, profesor y vicepresidente de Medicina Ambiental y Salud Pública en la Escuela de Medicina de Icahn en el Hospital Monte Sinaí. “Esperamos que, a largo plazo, tras la validación de este trabajo en estudios más amplios, esto conduzca a estrategias preventivas. Lo emocionante de este estudio es que estamos buscando vías biológicas que potencialmente podríamos modificar con el desarrollo de fármacos”.