Categoría : Investigación

Home/Archivo por categoría Investigación

Stephen Hawking nos dice adiós a los 76 años

El pasado 14 de marzo, el mundo amanecía con una noticia triste: el fallecimiento del físico teórico, Stephen Hawking. Uno de los científicos más relevantes de nuestro siglo y, para nosotros, uno de los pacientes que más visibilidad ha dado a nuestra enfermedad.

Con tan sólo 21 años recibió la noticia de que padecía ELA y, a pesar de que los médicos le daban dos años de vida, rompió todas las predicciones y vivió 54 años con la enfermedad. No lo tuvo fácil porque la Esclerosis Lateral le dejó en una silla de ruedas, le robó la voz y redujo su control físico al mínimo.

Pero ninguna de estas adversidades pudo frenar la mente de este genio que pasará a la historia por su trabajo sobre los agujeros negros y por intentar unificar dos grandes teorías de la física, la de la relatividad y la de la física cuántica.

Su intelecto se mezcló con un gran sentido del humor y una fuerza desbordante. Un cóctel que le llevó a viajar por todos los continentes, ofrecer charlas y conferencias y redactar varios artículos y libros con los que popularizó las ciencias y las matemáticas.

Al recibir el Premio Príncipe de Asturias de la Concordia en 1989 vino a España y, durante esa visita, aprovechó para conocer nuestra Asociación y las distintas labores que realizamos. Para nosotros fue todo un honor acoger a una persona tan llena de sabiduría pero también de interés y curiosidad por conocer todo lo que hacíamos en adEla. Incluso nos cedió su imagen para poder utilizarla en folletos y posters informativos.

Una de los aspectos que más llaman la atención de Stephen Hawking es su desafío constante a sus límites, tanto en lo profesional como en lo personal. Su vida es toda una aventura en la que incluso para celebrar sus 60 años se subió a un globo aerostático y, cinco años después, probó la gravedad cero a bordo de un Boeing 727. También se casó dos veces y fue padre de tres hijos.

No tenemos más remedio que decir adiós a este genio, que nos dejó cumplidos los 76 años, y que ha sido capaz de desafiar a la ciencia y se ha mostrado imparable ante la ELA. Desde adEla queremos dar nuestras condolencias a la familia y a los científicos, amigos, compañeros de trabajo y alumnos que han tenido la oportunidad de conocer de cerca a Stephen Hawking.

La Enfermedades Neurodegenerativas en el cine

El próximo 10 de abril comienza este primer Ciclo Cine fórum organizado por el Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas, Raras y Crónicas (GEN) del Colegio Oficial de Psicólogos de Madrid (COPM) en colaboración con el Grupo de Psicología y Artes Visuales y Escénicas (Psicoartaes). Dentro de su programación se proyectará el largometraje “La Teoría del todo”, centrada en la vida del científico Stephen Hawking recientemente fallecido de ELA, y se realizará un coloquio que contará con la presencia de diversos representantes de nuestra Asociación.

El Área de Formación del Colegio Oficial de Psicólogos de Madrid (Cuesta de San Vicente, 4. 5ª Planta) acoge este ciclo cuyo programa refleja la necesidad de abordar aspectos psicológicos y neuropsicológicos presentes como síntomas específicos y/o asociados a 4 patologías específicas: la ELA, El Alzheimer, la Corea de Hunttington y el Parkinson.

Fomentar las buenas prácticas en el trato con los pacientes y los familiares y destacar la importancia del apoyo emocional en las distintas etapas de estas patologías son los objetivos que busca este cine fórum para los profesionales socio-sanitarios y estudiantes de las distintas áreas de Medicina que decidan acercarse a disfrutar de estas proyecciones.

Una vez finalizado cada largometraje se llevará a cabo una mesa redonda entre profesionales de la Psicología y otras áreas con experiencia en estas patologías, afectados y representantes de distintas Asociaciones para sensibilizar a los asistentes sobre las Enfermedades Neurodegenerativas.

Importante: Aunque el ciclo es gratuito, se necesita inscribirse previamente. Puedes inscribirte pinchando aquí

Acceso al programa completo

Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad

El próximo 5 de abril a las 10:00 de la mañana, se celebra este simposio internacional organizado por la Fundación Francisco Luzón en colaboración con la Fundación Ramón Areces. Bajo el epígrafe, Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad, este encuentro monográfico se centra en cómo el estudio de los genes permite profundizar continuamente en la aparición y evolución de esta enfermedad.

En la actualidad, los avances técnicos producidos fundamentalmente desde los años 90 han permitido descubrir más de 40 genes relacionados directamente con la ELA. Una vía de estudio muy compleja que requiere tiempo pero que poco a poco va permitiendo descubrir por qué mueren las células motoras en esta patología. Todos estos hallazgos son los que pueden guiar a que en un futuro se diseñen tratamientos eficaces y personalizados.

A lo largo de este encuentro monográfico descubriremos cómo la genética está íntimamente relacionada y permite avanzar en el conocimiento de otros campos tales como:

  • Hallazgo de biomarcadores que permitan realizar un diagnóstico más rápido.
  • Creación de modelos experimentales más específicos que logren el desarrollo de terapias eficaces.
  • Encontrar las causas genéticas que desencadenan la ELA así como los factores externos que facilitan su aparición.
  • Intentar modificar de forma directa o indirecta las alteraciones genéticas de la ELA para evitar que progrese la enfermedad.

Esta jornada informativa contará con la presencia de importantes figuras de panorama internacional y nacional como los Doctores Landers, Al Chalabi, Azzouz, López de Munain o las doctoras Fátima Bosch, Bendotti y Gallo. Además también participarán la Doctora Ana Cristina Calvo (quien coordinará cada uno de los bloques), la Doctora Charo Osta como ponente, la Doctora Carmen Vela (Secretaría de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación, MINECO) y Jesús Fernández Crespo (Director General del Instituto de Salud Carlos III).

Acceder al programa completo

Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento
5 de abril de 2018
Horario de 10:00 a 17:00h.
Salón Principal Fundación Ramón Areces
c/Vitruvio, 5. 28006. Madrid
Asistencia gratuita
Aforo limitado
Interpretación simultánea

Inscripciones

¡Fórmate para cuidar!

La profesionalización del cuidador en una enfermedad como la ELA es de vital importancia para el paciente y su día a día. Por ello, desde nuestra Asociación os ofrecemos la oportunidad de formaros y conocer a fondo las connotaciones específicas de la enfermedad a través de nuestro próximo Curso para Cuidadores Profesionales de Pacientes con ELA que tendrá lugar entre el 9 y 18 de abril.

La sede de adEla (c/Emilia 51. Madrid) acogerá esta formación en la que distintos profesionales ofrecerán formación específica en las distintas áreas en las que son expertos.

En horario de tarde, concretamente, de 16:00 a 20:00h, los asistentes a este módulo multidisciplinar se formarán en materias como Logopedia, Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Enfermería, Trabajo Social y Psicología. Disciplinas de vital importancia para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA.

Recuerda que en nuestros cursos de formación, además de aprender los cuidados específicos que requieren los pacientes afectados por la ELA, también entras a formar parte de nuestra Bolsa de Trabajo.

El precio de este Curso para Cuidadores Profesionales de Pacientes con ELA es de 10€ y las plazas son limitadas así que ¡corre a apuntarte! Sólo tienes que rellenar la Hoja de Inscripción y enviarla a trabajosocialmadrid@adelaweb.com

Aprende a convivir con la ELA

Con este epígrafe, la Escuela Madrileña de Salud en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III convoca un curso gratuito que se celebra los próximos 3, 10, 17 y 24 de abril y que tiene como objetivo manejar las emociones derivadas del diagnóstico de ELA.

En general, el diagnóstico de una enfermedad supone romper con nuestras rutinas, adaptarnos a nuevas pautas, entender y gestionar emocionalmente una gran cantidad de información, etc. Una situación que afecta a todo nuestro entorno más cercano, es por eso que estas jornadas están dirigidas tanto a los pacientes como a los familiares, cuidadores, profesionales sanitarios, etc.

La Escuela Nacional de Sanidad sita en C/Sinesio Delgado, 10. Aula 3. Pab.8 acogerá este taller formativo que se sostiene sobre tres pilares básicos:

+ Desarrollar nuevos recursos para enfrentarse a la pérdida progresiva de la autonomía. Aprender a depender.

+ Cuidar al cuidador: identificar y aceptar la necesidad de ayuda.

+ Mejorar la comunicación entre el paciente y su familia.

Expertos profesionales en las áreas de Psicología y Neuropsicología se encargarán de impartir estas jornadas que comenzarán a las doce de la mañana y terminarán a las 14:00h.

Para asistir hay que contactar con escuela@salud.madrid.org o a través de los teléfonos 91 426 96 25 / 91 426 98 98

Ver/descargar PDF con el programa completo

La red social “Conectando Pacientes” cuenta con una comunidad online de la ELA

La red social “Conectando Pacientes” se lanzó en España en 2017 y su objetivo es que los usuarios puedan compartir experiencias sobre distintas patologías. Para ello, también cuenta con 15 comunidades online dedicadas cada una a distintas enfermedades entre las que se encuentra la ELA.

Anemia Ferropénica, Anisakis, Celiaquía, Hipercolesterolemia, Enfermedad de Crohn, Déficit de Atención e Hiperactividad, Diabetes, ELA, Esclerosis Múltiple, Epilepsia,  Hipertensión, Migraña, Parkinson, Psoriasis y Tabaquismo. Son los 15 espacios online en los que sus miembros intercambian cada día sus vivencias e información sobre síntomas o reacciones a distintas patologías. Un punto de encuentro para personas que se encuentran en la misma situación y que quieren compartir impresiones.

Gracias a este intercambio de información, la red social se ha convertido en una herramienta para el aprendizaje y la educación sanitaria de los pacientes y de todas aquellas personas que estén interesadas porque, gracias a los testimonios y necesidades reales de sus miembros, se pueden proponer mejoras en los tratamientos. Sin olvidar que, de esta forma, se conocen de primera mano las necesidades que presentan.

En la actualidad, la plataforma web está realizando una ampliación de su radio de actuación y ha creado una sección de vida saludable. Un espacio en el que se podrán encontrar consejos y noticias sobre cómo llevar una vida lo más sana posible acompañado de útiles herramientas para controlar los niveles más importantes de nuestra salud.

Más información en www.conectandopacientes.es

ADK-01, nuevo sistema de comunicación

La empresa RosEkhtronics Holding State Corporation Rostekh ha desarrollado un equipo, ADK-01, capaz de mejorar las capacidades comunicativas de las personas que padecen enfermedades neurodegenerativas con plena preservación de la conciencia como es el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Este sistema utiliza la tecnología de vídeo-oculografía y la interfaz cerebro-computadora. El conjunto incluye una pantalla transparente de realidad aumentada, así como unos electrodos que se colocan en la cabeza del paciente.

La pantalla se coloca delante de los ojos del paciente y muestra una interfaz gráfica en forma de teclado con alfabeto ruso o español. El equipo, que registra el movimiento del ojo humano a través del canal de vídeo-oculografía, determina cuál de las letras enfoca la atención del usuario. Una vez se excede el umbral del tiempo fijo, esta letra se muestra en el área del conjunto de mensajes.

Los mensajes pueden mostrarse en un monitor externo, enviarse por correo electrónico y SMS. Actualmente se está desarrollando un sistema de síntesis de voz que expresará los mensajes escritos.

El ADK-01 pesa aproximadamente 800 gr. y puede trabajar de 1 a 6 horas dependiendo de las baterías instaladas. El dispositivo incluye un sensor que monitorea la frecuencia cardíaca y en caso de desviación de la misma envía automáticamente un SMS a los familiares del usuario o al personal médico.

Más información: http://bit.ly/2oIleom

Proyecto CON-ELA

Conocer la opinión de los pacientes a la hora de diseñar estrategias es fundamental. Por eso, desde el Hospital La Fe de Valencia, el Dr. Vázquez Costa nos pide que participemos activamente en su estudio para conocer la opinión de los enfermos sobre la información que reciben en torno a las causas genéticas de su enfermedad. Sólo hay que rellenar esta breve encuesta anónima dirigida a pacientes con ELA y que puedes encontrar en el siguiente enlace: https://goo.gl/forms/cAjW1FQLIVvLbDGD2

En los últimos años, se han realizado importantes avances en el conocimiento de las causas genéticas de la ELA. Actualmente, la probabilidad de encontrar una mutación causal en un paciente de ELA oscila entre el 5 y el 70% según sus antecedentes familiares.

Aunque todavía no existe tratamiento para estas mutaciones de la enfermedad pero todavía hay muchos aspectos que se desconocen, ya es posible evitar la transmisión de las mutaciones a la descendencia.

Además, hay ya en marcha ensayos clínicos de terapia génica para mutaciones causales de ELA y es posible que en unos años se disponga de tratamientos para algunas mutaciones.

Existen argumentos a favor y en contra de la realización de estudios genéticos en la ELA fuera de la investigación. Esto da lugar a un acceso desigual al consejo y estudios genéticos de los pacientes de ELA, pese a tratarse de un estudio poco molesto para el paciente (una extracción de sangre).

Los Trastornos Neurológicos centran la investigación pública en Navarra

El Departamento de Salud del Gobierno de Navarra financiará 13 proyectos con 950.000€ correspondientes a la convocatoria de ayudas a la investigación en Ciencias de la Salud 2017 y que se desarrollarán a lo largo de este año. De ellos, siete se centran en investigaciones sobre el cáncer, tres en trastornos mentales y tres en trastornos neurológicos como la ELA.

Respecto a 2016, la cuantía de estas subvenciones, cofinanciadas por los fondos europeos Feder, ha aumentado en un 40%. Gracias a ello, las ayudas se han podido repartir en dos modalidades. Por un lado, aquellas destinadas a personal perteneciente a cualquier centro sanitario de la red de utilización pública, a la universidades o a otras instituciones públicas o privadas que se encuentren en Navarra. Y, por otro, las dirigidas exclusivamente a personal vinculado a centros del Sistema Nacional de Salud con el fin de promover la investigación sanitaria pública.

De los 73 proyectos presentados, y tras la evaluación de la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP) y la Comisión Técnica, se concedieron ayudas a 13 proyectos liderados en las dos modalidades.

Las investigaciones sobre trastornos neurológicos que han obtenido ayudas son:

  • Ivonne Jericó: Enfermedades raras neuromusculares en Navarra: estudio epidemiológico y del impacto sociosanitario de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, Miastenia Gravis y miopatías hereditarias.
  • Ana García-Osta: Identificación de factores genéticos y epigenéticos que confieren resistencia al desarrollo de demencia.
  • José Luis Lanciego López: Parkinsonismos asociado a enfermedad de Gaucher: glucocerebrosidasa para el aclaramiento de alfa-sinucleína.

Sanidad prevé facilitar un lector ocular a personas con ELA

El Ministerio de Sanidad tiene pensado comenzar un procedimiento para actualizar la cartera de servicios comunes que ofrece el Sistema Nacional de Salud (SNS) a sus usuarios. Una renovación con la que se incorporarán nuevas prestaciones, algunas muy importantes para enfermos de ELA, como proporcionar un lector ocular a pacientes con trastornos neuromotores graves.

Según ha señalado el propio Ministerio de Salud, este sistema de comunicación se entregará a pacientes con afectación severa de los miembros superiores y la imposibilidad de una comunicación oral o escrita con su entorno. Un aspecto que agrava aún más la situación a la que se enfrentan estas personas.

Para ello, se establecerá un protocolo correspondiente y se aplicará un procedimiento que permita su reutilización. Estos lectores oculares se facilitarán a personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Trombosis de la Arteria Basilar, Parálisis Cerebral Infantil, Traumatismo Craneoencefálico y MielinolisisPontina.

La ampliación de la cartera básica de servicios también afectará a otros tres aspectos más: actualización del contenido del catálogo común de prótesis externas, incluir el cribado poblacional del cáncer de cérvix y clarificar que la micropigmentación de la areola mamaria y del pezón forma parte de la reconstrucción para mujeres mastectomizadas.