Categoría : Investigación

El Complejo Asistencial de Salamanca cuenta con una unidad específica para atender los casos de ELA desde hace año y medio. En la actualidad, 26 pacientes se benefician de esta atención médica conjunta y coordinada.

Esta consulta multidisciplinar está formada por el coordinador, Tomás López Alburquerque (neurólogo), la enfermera gestora de casos clínicos, Maxi Santamartina, y una serie de médicos de distintas especialidades relacionadas con la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Según comenta el doctor López Alburquerque, al trabajar todos en equipo, se evitan desplazamientos innecesarios pues el paciente puede ver a los médicos de distintas especialidades en una misma jornada.

La unidad cuenta con neumólogos, endocrinos, foniatras, la participación de la Unidad de Disfagia dentro del servicio de Otorrinolaringología, servicio de Rehabilitación y la atención psicosocial del servicio de Cuidados Paliativos de Los Montalvos. Ruth Martín, la psicóloga que les atiende, explica que no sólo se valora el impacto emocional que tiene la enfermedad en el paciente y en su entorno, sino que también es muy importante analizar “las barreras arquitectónicas, la evolución de la enfermedad, el apoyo familiar, social, las expectativas que tiene de futuro, las estrategias de afrontamiento, los miedos, los temores del paciente como del resto de la familia, etc.”.

El doctor López Alburquerque destaca la importancia de un diagnóstico rápido. Por eso, “la primera consulta de cualquier paciente con sospecha de ELA se ve en la primera semana y en los 15 días siguientes, le hacemos el diagnóstico y los estudios neurofisiológicos, que es una de las pruebas complementarias más importantes para el diagnóstico, y la electromiografía, que se la hacemos dentro de la misma unidad”, añade. Con todas las pruebas, a las dos o tres semanas como mucho, el paciente ya recibe el diagnóstico.

La nuevas pruebas de secuenciación masiva implantadas en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) han permitido diagnosticar a cuatro enfermos neuromusculares. Desde el centro hospitalario destacan los grandes beneficios de esta nueva tecnología de análisis genético que acelera el diagnóstico sin aumentar el trabajo ni el coste.

El complejo sanitario de Oviedo ya ha podido estudiar a veinte pacientes con este sistema que permite identificar con gran precisión un puñado de enfermedades neuromusculares de notable gravedad. Precisamente, gracias a esa exactitud se ha podido descubrir la mutación causante de la enfermedad en cuatro casos distintos.

Unos datos que el HUCA ofreció en una jornada dedicada a las patologías neuromusculares en la que se abordaron las novedades en torno al diagnóstico y el tratamiento de las mismas. Un grupo de enfermedades entre las que se encuentra la ELA y unas 150 dolencias que pueden afectar al músculo, el nervio o la unión neuromuscular. Todas ellas se caracterizan por la pérdida de fuerza.

La pruebas de secuenciación masiva permiten analizar el ADN de la persona tras una simple extracción de sangre. En el caso de las enfermedades neuromusculares suelen ser muy eficaces porque la mayoría de estas patologías son hereditarias, es decir, tienen una base genética.

En enero de 2018, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del HUCA comenzó a estudiar los primeros pacientes con esta nueva tecnología. No obstante, hace un año se inició el proceso para la implantación de test masivos de enfermedad neuromuscular en el Principado de Asturias.

El Hospital Universitario Sant Joan de Alicante cuenta con un nuevo espacio de información, orientación y apoyo psicológico para pacientes con ELA y sus familiares. Mar Luri, enfermera gestora de casos del centro, se encarga de coordinar esta área que nace fruto de la colaboración con la Asociación Valenciana de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA-CV).

Según anunció el propio Hospital en un comunicado, con este nuevo punto informativo se pretende complementar la labor de la Unidad Integral Multidisciplinar Motoneurona/ELA. Una consulta que fue creada en junio del año 2017 y en la que intervienen especialidades como rehabilitación, neumología o neurología, entre otras.

Este servicio se encuentra ubicado en el vestíbulo principal del Hospital y está disponible el primer jueves de cada mes. En ella, el psicólogo de ADELA-CV, Pedro Olmedo ofrece su ayuda y asesoramiento tanto para los pacientes afectados por esta enfermedad como para sus familiares.

El Departamento de Salud del Hospital también quiere que esta iniciativa sirva para fomentar la divulgación y la concienciación sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica, dirigida no sólo a los que la padecen, sino a la sociedad en general.

El pasado 14 de marzo, el mundo amanecía con una noticia triste: el fallecimiento del físico teórico, Stephen Hawking. Uno de los científicos más relevantes de nuestro siglo y, para nosotros, uno de los pacientes que más visibilidad ha dado a nuestra enfermedad.

Con tan sólo 21 años recibió la noticia de que padecía ELA y, a pesar de que los médicos le daban dos años de vida, rompió todas las predicciones y vivió 54 años con la enfermedad. No lo tuvo fácil porque la Esclerosis Lateral le dejó en una silla de ruedas, le robó la voz y redujo su control físico al mínimo.

Pero ninguna de estas adversidades pudo frenar la mente de este genio que pasará a la historia por su trabajo sobre los agujeros negros y por intentar unificar dos grandes teorías de la física, la de la relatividad y la de la física cuántica.

Su intelecto se mezcló con un gran sentido del humor y una fuerza desbordante. Un cóctel que le llevó a viajar por todos los continentes, ofrecer charlas y conferencias y redactar varios artículos y libros con los que popularizó las ciencias y las matemáticas.

Al recibir el Premio Príncipe de Asturias de la Concordia en 1989 vino a España y, durante esa visita, aprovechó para conocer nuestra Asociación y las distintas labores que realizamos. Para nosotros fue todo un honor acoger a una persona tan llena de sabiduría pero también de interés y curiosidad por conocer todo lo que hacíamos en adEla. Incluso nos cedió su imagen para poder utilizarla en folletos y posters informativos.

Una de los aspectos que más llaman la atención de Stephen Hawking es su desafío constante a sus límites, tanto en lo profesional como en lo personal. Su vida es toda una aventura en la que incluso para celebrar sus 60 años se subió a un globo aerostático y, cinco años después, probó la gravedad cero a bordo de un Boeing 727. También se casó dos veces y fue padre de tres hijos.

No tenemos más remedio que decir adiós a este genio, que nos dejó cumplidos los 76 años, y que ha sido capaz de desafiar a la ciencia y se ha mostrado imparable ante la ELA. Desde adEla queremos dar nuestras condolencias a la familia y a los científicos, amigos, compañeros de trabajo y alumnos que han tenido la oportunidad de conocer de cerca a Stephen Hawking.