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La ELA, una realidad ignorada. Tu farmacéutico te acompaña

Bajo este lema, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos y la Fundación Luzón acaban de presentar una campaña de sensibilización sobre la ELA que se desarrollará a través de las farmacias españolas que voluntariamente deseen participar. El objetivo es dar visibilidad a la ELA, favorecer su conocimiento y sensibilizar para seguir promoviendo la investigación y derivar al médico de atención primaria y a las asociaciones especializadas cuanto antes para ayudar a pacientes y cuidadores.

Gracias a esta iniciativa se han distribuido más de 22.000 posters informativos en las cuatro lenguas cooficiales entre las farmacias. Además se ha elaborado una guía en la que se abordan las manifestaciones clínicas, la etiología, el tratamiento farmacológico, los cuidados generales y el papel del farmacéutico, entre otros aspectos. Como broche final, el próximo 8 de abril se celebrará un webinar formativo –curso online- dirigido a todos los farmacéuticos colegiados que quieran participar.

Durante la presentación, Jesús Aguilar ha señalado que “los farmacéuticos, en especial los comunitarios, son firmes aliados de los pacientes y desarrollan una labor muy importante en la educación sanitaria y en la prevención. Concretamente en la ELA, el farmacéutico comunitario, como agente de salud, actúa colaborando activamente tanto en la detección precoz como en el proceso terapéutico del paciente, facilitando la atención necesaria a los pacientes y cuidadores”.

María José Arregui, vicepresidenta de la Fundación Luzón, ha puesto de manifiesto la importancia de esta unión para pacientes y familiares: “alianzas como la que hemos realizado con este Consejo son fundamentales para las personas afectadas de ELA, ya que se sentirán más apoyados y, sobre todo, más seguros de que los farmacéuticos conocerán la respuesta a las necesidades con las que acudirán a las farmacias”

Por su parte, Ana López-Casero, tesorera del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, ha manifestado que “el principal problema de la enfermedad es la poca visibilidad y conciencia social que existe entre la población. Esta campaña busca cambiar esto, y gracias a los farmacéuticos conseguir un efecto multiplicador entre los ciudadanos. Para ello, hemos puesto ya en marcha una campaña
informativa a la población y además se ha desarrollado una guía formativa para mejorar el conocimiento de esta enfermedad entre los farmacéuticos. Como profesionales sanitarios más cercanos a los ciudadanos, tenemos un papel muy importante en detectar señales que puedan favorecer un diagnóstico temprano, aumentado así la probabilidad de iniciar precozmente las terapias neuroprotectoras que puedan minimizar el deterioro neuronal y prolongar la supervivencia, especialmente en los pacientes menores de 50 años”

“Igualmente, es muy importante ofrecer información a pacientes y cuidadores una vez tengan el diagnóstico y ponerlos en contacto con organizaciones dedicadas a la ELA como la Fundación Luzón y otras asociaciones de pacientes existentes a nivel autonómico que realizan una labor de apoyo y asistencia para mejorar la calidad de vida del enfermo, como lo hacemos desde la Fundación Luzón con la EscuELA de cuidadores que hemos puesto en marcha”, matizó May Escobar, directora general de la Fundación Luzón.

Nuevos avances en el estudio de la proteína TDP-43 y la ELA

Según un estudio publicado por la revista Journal of Clinical Investigation, los equipos de la Universidad Laval y del Centro de Investigación Cerebral CERVO (Canadá) han demostrado la eficacia en ratones de una nueva terapia que aborda la manifestación principal de la ELA.

Estos investigadores desarrollaron un anticuerpo capaz de reducir el número de agregados de proteínas TDP-43 en los cerebros de los ratones con ELA, lo que produce mejoras significativas en su rendimiento cognitivo y motor.

El doctor Julien y su equipo ya habían demostrado en otros trabajos que la proteína TDP-43 está sobrexpresada en las médulas espinales de las personas con ELA, tal y como ya explicamos en una anterior noticia de nuestra web. Esta sobreexpresión conduce a la formación de agregados TDP-43 en las células nerviosas y a una respuesta inflamatoria exagerada que aumenta la vulnerabilidad de las neuronas.

Para esta nueva investigación, el equipo de científicos creó un anticuerpo que va directamente a esta proteína. Insertaron el material genético que codifica este anticuerpo en virus y lo inyectaron en el sistema nervioso de ratones que producen agregados TDP-43. “Posteriormente, observamos una reducción en el número de agregados de esta proteína. También encontramos una disminución en la respuesta inmune y una mejora significativa en el rendimiento motor y cognitivo de los ratones”, detalla el doctor Jean–Pierre Julien.

Según comenta el equipo de investigación, este nuevo avance facilita el camino para que en un futuro se desarrollen inmunoterapias para la ELA y las demencias frontotemporales que involucran agregados de TDP-43. “Ahora estamos tratando de desarrollar un enfoque que no requiera el uso de virus. Varios resultados preliminares sugieren que inyectar anticuerpos TDP-43 directamente en el líquido cefalorraquídeo podría reducir efectivamente los agregados de proteínas en las células nerviosas”, concluye el doctor Julien.

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Jornada de Logopedia en adEla

Ya sabéis que en adEla pensamos que toda información es buena, por ello, insistimos tanto en nuestro programa de formación dirigido tanto a pacientes y sus familias como a los profesionales, cuidadores y a los voluntarios que interactúan día a día con vosotros.

Por este motivo, el pasado 15 de febrero organizamos en la sede de adEla un curso práctico sobre productos de apoyo a la comunicación y últimas tecnologías dirigido a logopedas. Para jornada de formación contamos con la presencia de la especialista María José Camacho que analizó en profundidad los diferentes sistemas alternativos de comunicación desde los estadios iniciales hasta los más avanzados de la enfermedad, siempre teniendo en cuenta el compromiso motor que afecta a los pacientes en cada fase.

Dado que se trataba de un curso práctico, no tuvimos más remedio que reducir mucho el número de asistentes para poder aprender con exactitud cada producto. No obstante, esperamos que pronto podamos organizar una nueva jornada de aprendizaje para más logopedas que estén trabajando con nosotros. El tema de la comunicación en el caso de la ELA es fundamental, por eso, queremos contar con la mayor información posible para así ofreceros el mejor servicio y asesoramiento.

Otto Knoke y su lucha contra la ELA

Hace 20 años el analista de datos guatemalteco Otto Knoke fue diagnosticado de ELA pero su fuerza de voluntad y sus ganas de vivir le permiten, con ayuda de la última tecnología, mantenerse activo y trabajar en lo que le apasiona.

Knoke, reconocido en Guatemala por entre otras cosas haber dirigido la implementación de los sistemas informáticos de los cajeros automáticos de su país, no puede moverse ni hablar y pasa la mayor parte del tiempo acostado en una butaca frente a la pantalla de su ordenador.

Cuando recibió el diagnóstico, este analista de datos, inició una búsqueda para hallar tecnologías que le permitiesen recuperar aquello que la ELA le iba restando. Primero llegó a controlar su ordenador con un ratón que manejaba con el pie, pero era un proceso lento que resultaba cansado.

Hace unos cinco meses, descubrió el sistema Eye Control de Microsoft. Este sistema lanzado para Windows 10 incluye cámaras en la parte inferior del monitor capaces de seguir el movimiento de los ojos para actuar en consonancia.

Para teclear, el usuario debe mirar fijamente el carácter que desea escribir y entonces aparece en la pantalla. Poco a poco brota el cuerpo de texto como si se hubiese pulsado en un teclado.

También es posible escribir más rápido fijando los ojos en la primera y última letra de una palabra y pasando la vista por las letras intermedias.

Gracias a este novedoso sistema, Knoke puede usar todos los programas necesarios en el día a día de su actividad profesional, incluyendo Power BI y Office 365, así como Whatsapp para todo tipo de comunicaciones.

Tres cocineros Michelin plantan cara a la ELA

122 comensales solidarios se reunieron en el mítico Café de Oriente de Madrid para deleitarse con el “savoir faire” de tres chefs Estrella Michelin: Marcos Morán, Paco Roncero y Pepe Solla que elaboraron un exclusivo menú al precio de 100€. Una velada ideada por el Rotary Club Madrid Serrano que tenía como finalidad recaudar fondos para su proyecto “Batallando contra la ELA”.

Los aperitivos fueron el comienzo de una sinfonía de sabores en la que Pepe Solla presentó sus Navajas en salsa verde de alga y su mejillón en escabeche cremoso. Marcos Morán elaboró un Bocadillo crujiente de quesos y albóndigas de gochu astur-celta mientras que Paco Roncero optó por Filipino de foie y croqueta de jamón ibérico líquida.

Ya sentados en sus mesas, los asistentes degustaron los platos fuertes de la velada: Salmón, manzanas y café (Marcos Morán), Merluza con emulsión de su jugo, berzas y ajada (Pepe Solla) y Rabo de toro con foie, setas y cebollitas (Paco Roncero).

Como broche final, el chef Julio Blanco sorprendió a todos con su manzana mágica bajo el nombre de Pomme Sucre.

El Rotary Club Madrid Serrano destinará todos los beneficios recaudados en esta cena solidaria a su proyecto “Batallando contra la ELA” que tiene como objetivo mejorar la calidad de los enfermos con ELA y sus familias. Todas estas aportaciones contribuyen a sufragar sesiones de fisioterapia, de logopedia y cuidadores para quienes no cuenten con los recursos suficientes o se encuentren en riesgo de exclusión social.

Desde nuestra Asociación queremos dar las gracias a Rotary Club Madrid Serrano por su labor solidaria llevada a cabo con nuestra Asociación y también a los cuatro chefs participantes, al equipo de Café de Oriente (Grupo Lezama) y a los distintos proveedores (Makro, Heineken, Triticum y Freixenet).

Los depósitos de la proteína TDP-43 mal plegada podrían ser otra de las causas de ELA

La proteína de unión al ARN, TDP-43, y su plegamiento incorrecto y posterior depósito patológico podría explicar tanto la pérdida de función de algunas enfermedades neurodegenerativas como la ganancia de toxicidad observada en la ELA.

Una de las características propias de la ELA es la creación de depósitos no amiloides en el citoplasma de las neuronas motoras afectadas. No obstante, la identidad de la proteína encontrada en estas inclusiones varía dependiendo de si se trata de una ELA esporádica o familiar.

Ese es el caso de la mutación en SOD1 (gen que codifica la superóxidodismutasa) se identifican en el 20% de los casos de ELA familiar. Sin embargo, algunos pacientes no presentan esa mutación del gen y, por extensión, tampoco contienen inclusiones positivas. Esto sugirió la existencia de proteínas patológicas adicionales.

Los distintos estudios e investigaciones han reflejado que, en la mayor parte de los casos con ELA esporádica y familiar sin mutación en SOD1, los depósitos no amiloides en el citoplasma de las neuronas motoras afectadas están compuestos por la proteína TDP-43.

TDP-43 es una proteína de 414 aminoácidos con especificidad por las moléculas de ARN ricas en la combinación de nucleótidos uracilo y guanina. Al unirse esas secuencias puede llegar a reprimir la transcripción de determinados genes, regular su propia expresión o promover su autodegradación.

En condiciones normales, reside y se expresa ampliamente en el núcleo celular, aunque también puede transportarse desde y hacia el citoplasma.

Diversos estudios sobre la toxicidad de los agregados de TDP-43 frente a neuronas en cultivo y mediante su inyección en el hipocampo de los ratones han reflejado que se sobreexpresión es perjudicial.

En el caso de los pacientes con ELA, esta proteína muestra varias modificaciones químicas en su estructura, entre ellas, fosforilación, ubiquitinación y acetilación de los residuos de lisina.

Más de 40 mutaciones en el gen que la codifica están relacionadas con la ELA y mayormente se encuentran en un dominio priónico que promueve el plegamiento incorrecto de esta proteína.

La disminución en el núcleo de TDP-43 activa y su secuestro en depósitos neurotóxicos en el citoplasma clasifican como indicadores de pérdida de funcionalidad y, por consiguiente, contribuyen al desarrollo de la ELA.

Una evidencia que demuestra el papel tóxico de estos agregados es que el aclaramiento de TDP-43 por inducción de autofagia mitiga la neurodegeneración.

La autofagia es una proceso en el cual, el citoplasma, incluyendo el exceso de organelos o aquellos deteriorados son secuestrados en vesículas y liberados dentro del lisosoma para su descomposición y eventual reciclado de las macromoléculas resultantes.

Fuente: Infotiti

Robots para pacientes con ELA

Un equipo de investigadores de la Universidad de Costa Rica está desarrollando un sistema inteligente que ayudará a las personas con problemas en sus movimientos corporales a comunicarse, moverse, observar y tocar objetos mediante un robot.

Según un comunicado de la propia institución, el diseño de esta tecnología toma como base las personas que sufren Esclerosis Lateral Amiotrófica. Para ello, el sistema combina programación de software, análisis tridimensional de movimiento humano, realidad virtual y robótica. El resultado sería un robot que les permite proyectarse hacia su entorno, al igual que un avatar lo hace en el mundo virtual.

Francisco Siles Canales, director del Laboratorio de Investigación en Reconocimiento de Patrones y Sistemas Inteligentes de la Universidad de Costa Rica (PRIS-Lab UCR), destacó que la idea sería manejar un robot por medio de alguna extremidad del tronco superior o un dedo. No obstante, también enfatizó que, de no ser así, el movimiento se lograría a través de las ondas cerebrales, es decir, el pensamiento.

El PRIS-Lab UCR destacó que el principal propósito de este proyecto es desarrollar, evaluar e investigar nuevos algoritmos para el procesamiento de información y crear procesos que sean útiles para el avance de diversas áreas, como el reconocimiento de patrones de movimiento y rastreo de objetos, aprendizaje automático, procesamiento digital de señales e imágenes y programación.

Plan de ayudas del Gobierno Central

El Consejo de Ministros acaba de aprobar un acuerdo de 8.143.070 euros destinados a financiar planes de Salud Pública entre los que se encuentran varias iniciativas relacionadas con la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Los responsables autonómicos en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud fueron los encargados de establecer los criterios necesarios para la distribución de estas partidas económicas. Precisamente, uno de los puntos en los que se incidió fue en dirigir una parte de dichos fondos a la estrategia frente a las Enfermedades Raras, Neurodegenerativas y de la vigilancia de la salud.

La ELA, el Alzheimer, el Parkinson o la Esclerosis Múltiple son solo algunas de las enfermedades neurológicas que recibirán ayudas para su investigación ya que en muchos casos carecen de un tratamiento que suponga un control real de la enfermedad o una cura de la misma.

Estos presupuestos también incluyen varias partidas económicas dirigidas a las Enfermedades Raras con el fin de mejorar la información a los pacientes y sus familias sobre los recursos disponibles, así como la información epidemiológica que permita el desarrollo de políticas sociales, sanitarias y de investigación.

Por último, el Sistema Nacional de Vigilancia de las Infecciones relacionadas con la asistencia sanitaria, es decir, aquellas que afectan a las personas que son hospitalizadas por otra causa, también recibirá una partida de financiación para su implantación y desarrollo.

El enlace entre médicos y pacientes con ELA en el Hospital de Salamanca

Su nombre es Maximina Santamartina “Maxi” y es la gestora de casos de la Unidad de ELA del Hospital de Salamanca. Ella se encarga de acompañar a los pacientes desde el primer momento para gestionar los trámites de sus citas y pruebas, pero también ejerce una importante labor ofreciéndoles consejos y cuidados tanto en la parte física como emocional.

“Mi labor es estar siempre ahí, que se sientan protegidos, que vean que alguien les va a informar, pendiente de ellos, dando ánimos”, señala Maxi. Desde su despacho controla todas las citas de una treintena de personas, con una determinada periodicidad según el estado del paciente, pero también en función de la urgencia que requiera. Ella es el engranaje que une todas las piezas de la Unidad de ELA para que todo esté en orden, acompañándoles desde el diagnóstico y la mediación entre los médicos especialistas. Un equipo médico que en estos casos es multidisciplinar y engloba Neurología, Endocrinología, personal de Rehabilitación, Unidad de Disfagia, Unidad de Neumología y Cuidados Paliativos.

La intervención de Maxi viene determinada por la situación clínica del paciente, ya sea por ingreso hospitalario o para cuidados más especializados, pero en la mayoría de los casos se lleva a cabo a domicilio. Su teléfono siempre está operativo, disponible no solo para consultas médicas sino también para asesorar sobre trámites administrativos, recetas, asociaciones de ayuda, el testamento vital o, incluso, sobre ensayos clínicos que se realizan en otros hospitales.

El objetivo es que además el paciente incorpore nuevas formas de autocuidado y mantenga su independencia el mayor tiempo posible. “Hay que motivar mucho, porque estos pacientes van a notar muchísimos cambios a lo largo de la enfermedad de la ELA”, destaca Maxi. Por eso, lo más importante es que tanto el paciente con ELA como su familia sientan “la tranquilidad de que están arropados en todo momento”.

Fuente: noticiascyl.com

Un implante cerebral permite manejar una tablet a personas tetrapléjicas

La empresa Braingate publicó los resultados de un nuevo sistema de electrodos que detecta las señales cerebrales y las convierte en comandos que mueven un cursor. Un sistema mediante el cual tres personas tetrapléjicas, dos de ellas con ELA, han sido capaces de usar una tablet.

Para lograr que estas personas mandaran mensajes de texto y navegaran por Internet sin inconvenientes, los investigadores les implantaron un pequeño sensor, del tamaño de una aspirina, en el cráneo. Este sensor se encuentra sobre el córtex motor, la zona que controla los movimientos intencionados del cuerpo y que se activa cuando pensamos en movernos. El dispositivo detecta estas señales y las envía a una interfaz conectada que las retransmite por Bluetooth con el mismo sistema que utilizan los ratones inalámbricos.

De esta forma, estos tres pacientes voluntarios lograron mover el cursor y hacer clic en la pantalla de una tablet comercial sin ninguna adaptación. Gracias a esta interfaz fueron capaces de chatear con su familia y conocidos, enviar mensajes de correo electrónico, reproducir vídeos en Youtube y comprar por internet. Una de las participantes que era música pudo incluso tocar un fragmento de la Oda a la Alegría de Beethoven a través de una aplicación de la tablet que simula el teclado de un piano.

Los investigadores afirman que estos resultados tan positivos podrían abrir nuevas líneas de comunicación entre pacientes con déficits neurológicos graves y sus cuidadores, familiares y conocidos.